小脳性運動失調症

小脳性運動失調症：定義

小脳性運動失調症は、正確な小脳性症候群を特定する不均一な疾患群を表します。すべての運動失調症と同様に、小脳型は、下肢と上肢の進行性の運動不調和だけでなく、不随意の眼波運動（眼球運動）の原因となる神経変性障害を構成します。小脳性運動失調症は、常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖の方法で遺伝的に伝達されます。これらは、変異遺伝子、影響を受ける染色体遺伝子座、またはそれに基づいて分類されます。運動失調症候群の伝達の遺伝的モードについて。

入射

医学統計は、小脳性運動失調の「発生率」に関する興味深いデータを報告しています。優性伝達を伴う形態を劣性型のものと区別すると、後者ははるかに頻繁であるように思われます。実際、常染色体優性小脳性運動失調は、健康な10万人あたり0.8〜3.5人の被験者に影響を及ぼしますが、常染色体劣性伝達を伴う小脳性運動失調は、10万人あたり約7例で発生します。 2つの形態の遺伝子伝達のもう1つの違いは、疾患の発症の瞬間です。常染色体優性型は、30〜50年、さらには60年後期に発症する傾向があります。常染色体劣性伝達を伴う小脳性運動失調症は、代わりに20年頃に始まる傾向があります。年齢。

症状

この病気は、歩行と姿勢の欠陥から始まり、関節の動きを調整するのが困難です。その後、小脳性運動失調は否定的な意味で進行し、視神経萎縮、眼振、瞳孔異常、網膜色素変性症などの眼に深刻な損傷を引き起こします（最初は視力の低下から始まり、次に重症の形で夜盲症を引き起こします）眼筋麻痺（眼球の筋肉組織の麻痺）。他に見られる症状には、小脳の形成不全、反射低下、喘息、気腫、筋痙攣、糖尿病、言語障害、行動障害などがあります。[www.atassia.itから取得/]
ただし、これらの症状は、小脳性運動失調症のすべての患者で常に発生するとは限りません。実際、眼の障害がない場合もあれば、小脳のみが変性損傷を伴う場合もあれば、病変が網膜、視神経、大脳基底核、小脳などに影響を与える場合もあります。症状像はフリードライヒ運動失調症と混同されることがあります。このため、診断は正確かつ注意深く行う必要があります。

原因

小脳性運動失調症の伝染の原因は、遺伝学と遺伝子の突然変異にあります：

小脳性運動失調の早期発症を引き起こす、拡大した対立遺伝子の不安定性;

繰り返されるヌクレオチドトリプレットの異常な拡大（特に常染色体優性遺伝を伴う形態の場合）;

アプラタキシンまたはフラタキシンに関連する変異。

小脳性運動失調症とビタミンE欠乏症の間にも一定の相関関係が観察されています。小脳性運動失調症のいくつかの形態は、性腺機能低下性性腺機能低下症、セリアック病、新生物、小脳に影響を与える炎症性および血管性病変にも関連しています。

診断と治療

神経学的検査は確かに小脳性運動失調の症状を特定するための最も効果的な診断オプションです。神経学的検査には脳のMRIも伴う必要があります。遺伝性の形態を確認するために血液検査も推奨されます。分子検査は変異した遺伝子を認識するのに役立ちます。
残念ながら、科学的研究は分子分野で大きな進歩を遂げましたが、小脳性運動失調と戦うことを目的とした治療法はまだ特定されていません。しかし、症状を和らげることができる緩和療法があります。運動失調症患者の生活の質を改善する[www.telethon.itから取得]