羊水穿刺-いつ、なぜそれを行うのですか？

結果はいつ届きますか

染色体分析は培養中の胎児細胞の増殖に時間がかかるため、通常、羊水穿刺の2週間後に検査報告書が入手可能です。このため、医療報告書の到着が遅れた場合、必ずしも病理学的なものがあるとは限りません。 ;それは単に細胞が成長するのにより長い時間がかかることを意味することができます。

しかし、ダウン症などの主な染色体異常の早期診断は、網羅的ではない迅速検査のおかげで、検査から48〜72時間以内に利用できます。

いつ行われますか？

初期、標準および後期羊水穿刺

通常、羊水穿刺は妊娠16週から18週の間に行われますが、早期の調査を希望することで、多くの著者が検査日を早めるようになり、10週から18週の間に行われるようになりました。妊娠12週目。これらの場合、私たちは 初期羊水穿刺。合併症の発生率は、「標準的な羊水穿刺、しかし、あなたは診断予測の利点があります。

出生前診断を可能な限り予測するというこのニーズへの対応として、10週から12週の間に行われる絨毛穿刺（絨毛膜絨毛サンプリング）と呼ばれる別の検査が数年前から利用可能になっています。

CVSに対する羊水穿刺の主な利点は、中絶のリスクと同様に、母体細胞による汚染のリスクが低いことです（診断技術とプロトコルの改善のおかげで、これが2つの手順の間で横ばいになったとしても）。

私たちは話します 後期羊水穿刺 妊娠20週後に診断技術が実施されたとき。この場合、適応症は、一般的に胎児の健康状態、その肺の成熟度（早期出産を考慮して）および可能性を評価することです。 母体と胎児の同種免疫.

避難羊水穿刺

まれに、羊水穿刺を行って羊水（羊水過多症と呼ばれる）の過剰な蓄積を取り除くことができます。これらの場合、私たちは話します。 避難羊水穿刺.

いつ必要ですか？

羊水穿刺の主な兆候は、染色体異常の出生前診断のままです。優先調査は、遺伝的根拠に基づいてダウン症やその他の病状の可能性を特定することを目的としています。

しかし、特定の危険因子がそれを必要とする場合、多かれ少なかれ広範囲の染色体疾患（嚢胞性線維症、先天性難聴、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、サラセミアなど）を特定することは可能です。

羊水穿刺の実行を示唆する要因

35歳以上の妊婦の年齢。
「片方または両方の親における染色体異常の存在。
X連鎖性疾患の胎児の性別の決定
男性不妊症の生殖補助医療。
母体と胎児の不適合のリスクがある妊娠。
1人または複数の親の親族に遺伝性疾患が存在する。
超音波検査の異常な結果。
遺伝性疾患のある子供の以前の出産。
放射線または既知の変異原性因子（薬物または化学物質）に曝露された妊婦。

ご注意ください：公共施設では、推定生年月日で35歳以上の女性、および国の議定書で規定されている適応症のある女性の場合、遺伝カウンセリング後の検査は無料です。

細胞の検査に加えて、羊水の分析は遺伝病の存在に関する重要な兆候を与えることができます。たとえば、α-フェトプロテイン（AFP）は胎児によって産生され、羊水穿刺のために採取された羊水で測定可能です。AFP値が高い場合、神経管欠損などの胎児奇形の可能性が実際にあります。（二分脊椎、無脳症または髄膜瘤）、腹壁欠損など。

羊水穿刺で異常が明らかになった場合はどうなりますか？

羊水穿刺の結果が病理学的結果を示すとき、カップルは異常の意味、その考えられる意味と治療の機会について遺伝学者によってすぐに知らされます。

この情報に基づいて、家族や医療従事者の支援を得て、夫婦は最も適切と思われる決定を下さなければなりません。病状が深刻な場合、ほとんどの場合、治癒の具体的な可能性がないことを考えると、2つの可能な選択肢しかありません：妊娠を続ける、養子縁組を受け入れる準備をする、または養子縁組をあきらめる（法律で定められた条件の範囲内で）、または法律で定められた時間と方法に従って妊娠を終了します。