ダウン症：妊娠中のスクリーニングと検査

「ダウン症

臨床表現型

詳細情報：ダウン症の症状

ダウン症に伴う遺伝的異常は、直接および他の染色体上にある遺伝子の機能に影響を与えることによって、症候群の特徴を決定します。その結果、表現型および臨床症状には大きな個人差があります。遺伝的要因に加えて、多くの違いは、家族、学校、そして一般的にこれらの人々を取り巻く環境で受けた教育の種類によって異なります。

ダウン症の患者は、さまざまな程度（軽度、中度、重度）のさまざまな心身の異常があり、精神遅滞といくつかの全身性疾患の発生率が高くなります。

特有の物理的特徴：ダウン症の被験者を特徴付ける表現型の特徴は数多くあります。特定の個人差にもかかわらず、私たちが覚えている最も一般的な異常の中には、後頭部レベルで平らになっている小さな頭蓋骨、平らになっているプロファイルの丸い顔、挿入が少ない小さくて丸い耳、平らな根の短い鼻、傾斜したまぶた（上から下および「外側から内側」）、小さな口、小さくて不規則な歯、深い裂け目が付いたボリュームのある舌、単一の横方向の溝が交差する手のひら、5番目の指の斜指症の短い指、出生時の筋肉の低緊張および弛緩性靭帯。

全身性疾患：ダウン症の人には、「心臓病（先天性心臓病）、消化管の奇形、白血病、脱毛症、成人の身長が10パーセント未満の成長遅延、過体重/肥満、眼疾患の発生率の増加」があります。（筋痛、白内障、ストラビスムス）、免疫系の問題（感染症、特に呼吸器系の感染症への感受性が高い）、甲状腺機能低下症、耳介疾患（再発性下痢性耳炎）および前述の靭帯弛緩に関連する整形外科（平足、外反膝）。

心理的側面：精神遅滞は中程度から軽度の範囲で常に存在し、年齢とともに悪化する傾向があります。ダウン症の患者は、正常な個人よりもはるかに早い年齢でアルツハイマー病の神経病理学的兆候を発症します

ダウン症の人の平均余命は過去50年間でかなり改善されました。最新のデータによると、経済先進国では、「1950年代の初め」の16年と1929年の10年と比較して、約半世紀です。

妊娠スクリーニング検査

1970年代初頭に導入された21トリソミーの最初のスクリーニング方法は、母親の年齢との関連に基づいていました。実際、ダウン症の子供を持つリスクは、年齢が上がるにつれて増加します。母親は、図（下）。したがって、20歳から30歳の間では、リスクの増加はやや控えめですが、35歳以降は関連性が高くなります。

以下に、母親の年齢に関連して、ダウン症の子供を出産する理論的リスクを定量化するための簡単な計算モジュールを報告します。

母親の年齢

年出産のチャンス

参考文献：年齢を使用して女性の「ダウン症に関連する妊娠のリスク」を推定する-Cuckle、H.、Wald、N＆Thompson、S.。

母体の年齢と出生時のダウン症の有病率との関係は、世界のさまざまな地域でほぼ重複していた。

もちろん、科学には現在、このリスクをよりよく特徴付けるために利用できる多くのツールがあります。たとえば、いわゆる「トリプルテスト」は、血清中の3つのマーカー、α-フェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、および非抱合型エストリオールのアッセイに基づいています。

これらのテストの結果を共同分析すると、21トリソミーの症例の50〜80％を特定できますが、誤検出のリスクは約5％です。これらのパーセンテージをさらに改善するために、インヒビンAと呼ばれる追加の血清マーカーを評価することができます（この場合、トリプルテストではなくクワッドテストについて説明します）。

母親がエストリオールとα-フェトプロテインの血中濃度の低下に関連して、インヒビンAとヒト絨毛性ゴナドトロピンの血中濃度が高い場合、ダウン症の子供を産むリスクが高いと見なされます。

これまでに記載されている検査は、妊娠後期、通常は妊娠15週から20週の間に実施されます。第1トリメスターの終わり（11〜13週目）に実施されるさらに初期のテストには、妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）およびhCGのβサブユニットの遊離画分（free-βhCG）の測定が含まれます。）、「鼻の半透明性の超音波検査」と一緒に。

いわゆるトリプルテストが確認される前は、ダウン症の出生前診断はまだ流行している検査に委ねられていましたが、リスクがないわけではありませんでした。羊水穿刺とは、腹部から子宮に挿入された細い針から羊水を採取する技術です。羊水穿刺による流産のリスクは約0.06％〜0.5％で、減少するにつれて増加します。在胎週数;このため、通常、妊娠15週後に、当然のことながら超音波プローブのガイドの下で行われます。

ダウン症の早期診断に使用される他の侵襲的検査は、妊娠9週から14週の間に行われる絨毛膜絨毛のサンプリング（流産のリスク1％）と経皮による臍帯血サンプルの採取（リスク他の方法よりも中絶の割合が高い）。羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングは、トリプルテストまたはクワッドテストでダウン症の胎児を子宮に運ぶリスクが高い場合に一般的に行われます。中絶のリスクは無視できませんが、実際、これら2つのテストの診断精度は「99％に近いです。これは、これらのテストを使用すると、平均して100のうち98から99のダウン症の実際の症例を特定できることを意味します。

詳細については、鼻腔の半透明性、PAPP-A、トリプルテスト、複合妊娠検査をご覧ください。

ケアと治療

詳細情報：ダウン症を治療するための薬

早期に可能にする介入戦略の採用は、ダウン症の子供たちの心身の発達の可能性を十分に活用するための基本です。したがって、この地域に存在するさまざまな団体の貢献は非常に役立ちますが、家族の深い関与を無視することはできません。ダウン症の子供は、症状の重症度にもよりますが、他の子供が通常行う活動、たとえば遊ぶ、話す、作る、スポーツの練習など、学習が必要な場合でも、学ぶことができます。倍長くなります。