斑状ジストロフィー

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黄斑は網膜の中心領域であり、中心視力に関与しています;黄斑ジストロフィーの場合のように、その健康状態が最適でない場合、色を知覚し、読み、詳細を把握することは困難ですオブジェクト、はっきりと見るために。明確できれいななど。
研究者は、黄斑ジストロフィーには少なくとも3つの変種があることに同意しています。スターガルト病、硝子体型黄斑ジストロフィー、ノースカロライナ黄斑ジストロフィーです。 3つすべてが非常にまれな病的状態です。
診断プロセスには、網膜蛍光血管造影、OCT、網膜電図などのさまざまな手順が含まれます。
残念ながら、黄斑ジストロフィは遺伝子変異によってサポートされているため、不治の病状です。

「目の解剖学」の簡単なレビュー

シャッターストック

眼窩内で起こる眼（または眼球）では、3つの同心部分が認識されます。これらは外側から内側に向かって次のとおりです。

外部カソック（または繊維状のカソック）。これは、強膜（後方）と角膜（前方）が存在する領域です。眼球のいわゆる外因性筋肉のアタッチメントとして機能します。
それは繊維質の性質を持っています。
ミディアムチュニック（またはブドウ膜）。血管と色素が豊富な結合組織膜です。
強膜と網膜の間に介在し、網膜、またはむしろそれが接触する網膜の層に栄養を提供する責任があります。
虹彩、毛様体、脈絡膜が含まれます。
インナーカソック。それは基本的に網膜で構成されています。後者は、視覚機能に関与するいわゆる錐体と桿体を含む、神経細胞（またはニューロン）の10層で構成された透明なフィルムです。
これに照らして、内側のチュニックは神経機能を持っています。

「ジストロフィー」とはどういう意味ですか？

医学では、「ジストロフィー」という用語は、細胞退縮（萎縮）のプロセスに続く臓器または組織の構造的および機能的変性を指します。

黄斑とは何ですか？

黄斑（または黄斑）は、直径約5.5ミリメートルの黄色い斑点のように見えます。

約2.5センチメートルの距離で視神経の出現の側に位置し、それは最大の視力と詳細を識別する最大の能力を備えた網膜領域を表しています。
さらに、桿体よりも錐体が多いため、光刺激や色の知覚に特に敏感です。

前述のすべての特性は、いわゆる中心視を説明しています。

黄斑には少なくとも4つの領域が認識されます。これらのうち2つは特に重要であり、中心窩と中心窩の名前で識別されます（注：中心窩は中心窩です）。

血管新生に関する限り、中心窩の周囲には大きな血管があり、その内部には細動脈、細静脈、毛細血管がありますが、中心窩は無血管化されています。

黄斑を区別する黄色は、ルテインとゼアキサンチンの2つのカロテノイドの存在によるものです。

黄斑ジストロフィーと黄斑変性症：リンク

黄斑ジストロフィーは、早期発症型（または若年性）の黄斑変性症と見なすことができます。

医学では、「黄斑変性症」という用語は、黄斑の損傷と進行性の視力喪失を特徴とする一群の眼疾患を指します。

黄斑変性症の最もよく知られており、広まっている形態は、同様の症状にもかかわらず、黄斑ジストロフィーと混同されるべきではありませんが、いわゆる老人性黄斑変性症（高齢に関連）です。この病的状態は、高齢者に典型的であり、すべての人間がさらされる自然な老化プロセスに起因するものです。

詳細情報：黄斑変性症：それは何ですか？ DNA。

最新の科学的研究から明らかになったものによると、ほとんどの場合、これらの突然変異は遺伝によって（すなわち、2人の親のうちの1人から）伝染するでしょう。ただし、場合によっては、人生の過程で予期せず、説明可能な理由なしに表示されることを覚えておくとよいでしょう。

斑状ジストロフィーの種類

研究者は、少なくとも3つの異なるタイプの黄斑ジストロフィーを特定しました。

シュタルガルト病。それは知られているものの中で最も一般的な黄斑ジストロフィーです。
2つのサブタイプがあります。1つは6〜13歳の子供/青年に影響を及ぼし、もう1つは18〜20歳の若年成人に影響を及ぼします。
最新の発見によると、変異した場合、この眼の病理を引き起こす可能性のある遺伝子が複数あります。最もよく知られており、最も研究されているのは確かにABCA4です。
シュタルガルト病のかなり典型的な特徴は、網膜の細胞（したがって黄斑の細胞）内に、有毒な色素性物質であるリポフスチンの沈着物が存在することです。
一般的に、それは常染色体劣性遺伝性疾患です。
硝子体黄斑ジストロフィー。このタイプの黄斑ジストロフィーに苦しむ人々は、黄斑の中心窩に、卵黄嚢と形状が非常に似ている中程度の大きさの黄色い病変を示します（したがって、卵黄嚢という用語）。
シュタルガルト病と同様に、硝子体黄斑ジストロフィーには2つの変種があります。子供に影響を及ぼし遺伝性疾患（ベスト病）である変種と、若年成人に影響を及ぼし、人生の過程で獲得した遺伝子変異に由来する変種です。
研究者らは、この疾患の原因となる少なくとも2つの遺伝子を特定しました。BEST1はベスト病に関連しており、PRPH2は若年成人発症型に関連しています。
さらに、彼らは、この状況においてさえ、黄斑の細胞にリポフスチン沈着物が頻繁に存在することを発見した。
遺伝性疾患として、硝子体黄斑ジストロフィーは常染色体優性遺伝性疾患です。
ノースカロライナの黄斑ジストロフィー。この眼疾患に関する情報はほとんどありません。網膜の細胞における「ドルーゼン」の「蓄積」を引き起こすのは、若年発症を伴う常染色体優性遺伝性疾患であることが知られているだけであり、ドルーゼンは小さなタンパク質-脂質沈着物である。
ノースカロライナへの言及は、最初の臨床例がこの米国の州で特定されたという事実によって説明されます。

疫学：斑状ジストロフィーはどのくらい蔓延していますか？

斑状ジストロフィーは非常にまれな状態です。
スターガルト病の有病率（8,000〜10,000人の出生につき1例）が計算されていますが、硝子体型黄斑ジストロフィーとノースカロライナ黄斑ジストロフィーの疫学的データはまだ確立されていません。

波状および/またはかすみ目。典型的な障害は、直線が波状またはアーチ状に見えることです。
色の視覚障害。あなたが覚えているように、黄斑は色の知覚に使用される網膜の領域です;
視力の喪失と視力の低下;
照明が不十分な場所で視力を調整するのが難しい。
死角のビジョン;
観察されているものの詳細を特定する際の問題。
視野の中心にある1つまたは複数の黒い斑点の視覚。
特に文字が非常に小さい場合は、読みづらく、運転しにくい。

黄斑ジストロフィーが乳児期にあるとき、症状は軽度です。たとえば、この段階では、患者は物体や人の詳細を認識できない場合があります。

病気が進行するにつれ、障害はますます顕著になり、通常の生活と両立しなくなります。この瞬間は、人の顔ではなく黒い斑点が真っ直ぐに見られているのが一般的です。

斑状ジストロフィー：なぜ視力を失うのですか？

黄斑ジストロフィーの存在下で発生する視力喪失は、網膜光受容体の進行性の死および網膜色素上皮の関与によるものです。

黄斑ジストロフィーと周辺視野

悪化は黄斑に限定されるため、黄斑ジストロフィーの人の周辺視野は完全に正常です。
したがって、患者が人の顔を見るとき、彼は腕や脚などを明確に区別すると主張します。

斑状ジストロフィー：合併症

黄斑ジストロフィーの根底にある遺伝子変異は治癒できないため、視力の問題は不可逆的であり、時間の経過とともにゆっくりと悪化する傾向があります。
ベスト病の考えられる合併症は黄斑円孔です。

いつ医者に連絡しますか？

前述の症状の1つ以上を経験し、黄斑ジストロフィーの病歴のある家族に属している場合は、最初に医師に連絡し、次に眼科医、つまり眼疾患を専門とする医師に連絡する必要があります。
現在の状況を詳細に研究することで、それが進行性黄斑ジストロフィーの一種であるかどうかを知ることができます。

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計算光トモグラフィー（OCT）;

網膜蛍光血管造影;

網膜電図（ERG）。

眼底検査

眼底の検査は、眼球の内部構造、したがって網膜と黄斑も分析することを可能にします。
それは、多くの場合、より良い最終評価のために、より具体的な検査に頼る必要があるとしても、さまざまな興味深い兆候を提供することができます。
瞳孔を拡張するために点眼薬を使用する必要がありますが、特に侵襲的な検査ではありません。