パトウ症候群は、人生と両立しない非常に深刻な状態です。実際、影響を受けた人のほとんどは、出生前または生後1週間以内に死亡します。
最も信頼できる研究によると、パトウ症候群は「受胎前に発生し、両親の1人の性細胞または受胎直後に発生する遺伝的異常によるものと思われます。
一般に、パトウ症候群の出生前診断には、以下が必要です：出生前超音波スキャン、バイテストまたはトライテストと羊水穿刺、または代わりに絨毛採取の間のスキャン。
残念ながら、修復不可能な遺伝的エラーの結果であるパトウ症候群は、胎児の発育の初期段階で検出された場合でも、不治の病です。
- 健康な人間の各細胞は23対の相同染色体を持っているので、全部で46本の染色体があります（23本は母親に由来し、23本は父親に由来します）。これらの23対の相同染色体のうち、22は常染色体（個人の性に影響を与えない染色体は常染色体）であり、1つは性的（個人の性を決定する染色体は性的）です。
- 全体として、46のヒト染色体には、DNAとしてよく知られている遺伝物質全体が含まれています。個人のDNAは、彼の体細胞特性、素因、身体的性質などを確立するものです。
- DNAは突然変異、つまり変化を受ける可能性があります。これらの突然変異は、1つまたは複数の染色体内のDNA配列（これらの配列は遺伝子と呼ばれます）に関係する場合もあれば、染色体の数に関係する場合もあります（同じ染色体のコピーが3つある場合はトリソミー、特定の染色体のコピーが1つだけ存在します）。
同じ染色体の2つのコピーが生物の体細胞に存在する状態-人間にとって正常と同等である状態-は二倍体と呼ばれます。
疫学
パトウ症候群は、ダウン症（または21トリソミー）およびエドワーズ症候群（または18トリソミー）に次いで、世界で3番目に一般的なトリソミーです。
13トリソミーの広がりに関する統計データはやや不一致です。いくつかの情報源によると、生きている子供たちの人口で計算されたパトウ症候群の頻度は、5,000〜12,000人の出生ごとに1例に等しいでしょう。しかし、他の情報源によると、それは16,000人の出生ごとに1つのケースに相当します。
パトウ症候群は男性よりも女性に多く発症するようです。ただし、この疫学的側面に関連するデータでさえ不確実であることに注意する必要があります。実際、一部の研究では、13トリソミーが男女で同じ頻度で発生することが報告されています。
名前の由来
パトウ症候群の名前は、1960年に病気と病人の細胞内の余分な染色体13の存在との関連を最初に特定したクラウス・パタウ博士に由来しています。
（ただし、この場合は、受胎後すぐです）。
パトウ症候群では、第3染色体13の形成につながる染色体エラーが、受胎前、片方の親の生殖細胞の減数分裂中、または受胎後、受精卵の有糸分裂中に発生する可能性があります。
より経験豊富な人のための詳細な研究
最も認定された仮説によれば、パトウ症候群を特徴付ける染色体の変化は、減数分裂と有糸分裂の段階で、次のように運命づけられた複製形態（染色分体）の染色体の非分離（または非分離）の現象で構成されます。娘細胞内で複製されていない形で分裂します。
遺伝的モザイク
複数の場合に繰り返されるように、エドワーズ症候群は、影響を受けた個人の構成細胞に第3染色体18が存在することを特徴としています。
しかし、遺伝学的研究によると、パトウ症候群の影響を受けた個人の約10％の染色体構成は、生物の細胞の一部でのみ47染色体であり、残りの部分では46染色体です（したがって、c "も通常の染色体セット）。
他の遺伝病でも観察できるこの奇妙な現象は、異なる染色体配列（1つは正常でもう1つは病理学的）を持つ細胞が生物に存在することであり、遺伝子モザイク現象（または単にモザイク現象）と呼ばれます。
13トリソミーに関連する遺伝的モザイク現象はまだ完全には理解されていない現象です。この点に関する科学的研究は、それが受胎後、胚発生の初期段階で染色体異常が起こる病気の被験者でのみ観察可能であることを示唆しています。
生命と両立しない状態を維持しながら、遺伝的モザイク現象によって特徴づけられるパトウ症候群は、生物のすべての細胞が47本の染色体を持っているときに観察されるものよりも比較的重症度の低い症状像と関連していることに注意する必要があります。
より経験豊富な人のための詳細な研究
パトウ症候群では、遺伝的モザイク現象の程度はさまざまです。一部の個人では、47本の染色体を持つ細胞の数が他の人よりも少なくなっています。
研究者によると、この変動性は、染色体異常が有糸分裂期にいつ発生するかによって異なります。胚発生中、3番目の染色体13の出現が早いほど、形成された個体の47染色体を持つ可能な細胞の数が多くなります。
転座
重要な科学的研究によると、パトウ症候群の症例の25％で、3番目の染色体13は、他の2つのコピーのように「自由」ではなく、全体的または部分的に別の常染色体に「付着」しています。 。
遺伝学では、染色体またはその一部が別の染色体に付着するこの特定の現象は、転座として知られています。
パトウ症候群では、それほど頻繁ではありませんが、転座はあらゆる点で遺伝的現象であるように見えるため、かなりの科学的関心を呼び起こします。実際、転座の影響を受ける患者は一般にカップルの子供であり、2人の親の1人が、細胞内に存在する2つの染色体13の1つについて、同じタイプの転座を持っています（注：関係する親は健康です） 、彼の染色体キットは常に46染色体であるため、1つが別の染色体に接続されている場合でも）。
より経験豊富な人のための詳細な研究
染色体の転座は、それが三重に存在する染色体に関係する場合、または万が一、関係する染色体からの遺伝物質の喪失を伴う場合を除いて、健康への影響はありません。
遺伝学では、転座が個人の健康に影響を与えない場合、バランスの取れた転座について話します。
危険因子
あらゆる年齢の出産する女性は、パトウ症候群の子供を持つことができます。ただし、統計によると、40歳以上の女性ではリスクが高いことが示されています。
パトウ症候群は、以下を含むいくつかの外部および内部の身体的異常で構成されています。- 小さな頭（小頭症）。
- 全前脳症。脳を2つの半球に分割できないことです。それは深刻な神経学的問題と顔の欠陥に関連しています。
- 髄膜脊髄瘤（または二分脊椎アペルト）。二分脊椎の最も重症な形態です。
- 傾斜した額。
- 広い鼻。
- 難聴や再発性感染症（耳炎）に関連する、低くて異常な形の耳。
- 視力の低下または無視に関連するさまざまな種類の眼の欠陥（小眼球症、低テロリズム、無眼球症、眼球コロボーマおよび網膜の欠如）。
- 口唇裂および/または口蓋裂。
- 多指症（または多指症）および屈指症。それらは手の2つの奇形です。
- 皮膚の形成不全（または形成不全 キューティス）。これは、頭皮の特定の領域の皮膚の欠如を表す医学用語です。
- 男性では、停留精巣および陰嚢と生殖器の奇形（例：マイクロペニス）;一方、女性の場合、二重頸管と陰核肥大が見られます。
- 呼吸困難および心臓の欠陥（例えば、心房および心室の欠陥、動脈管開存症、心臓弁膜症および右胸心）。
- 腎臓の嚢胞。
- 臍帯ヘルニアや腹部ヘルニアなどの胃腸の異常。
生後1か月後のパトウ症候群の症状と徴候
パトウ症候群の人が生後1か月に達すると、次のような追加の障害が発生します。
- 適切に食べることの難しさ;
- 便秘;
- 胃食道逆流症;
- 成長のペースが遅い。
- 脊柱側弯症;
- 過敏性の傾向;
- 日光に対する感受性（羞明）;
- 筋緊張の低下;
- 高血圧;
- 副鼻腔炎および尿路、目および耳の感染症。
さまざまな理由で前述のチェックを実行できない場合、パトウ症候群の診断は、正確な身体検査と血液サンプルの染色体分析によって出生時に行われます。
バイテスト
妊娠11週から14週の間に行われるのは、 ふるい分け これは、超音波による鼻腔の半透明性の測定と、母体血中のPAPP-Aタンパク質（妊娠に関連する血漿タンパク質A）およびhCG（絨毛性ゴナドトロピン）の定量化を組み合わせたものです。
バイテストは、「胎児に染色体異常がある可能性を検出するのに役立つ診断調査です。
許容誤差が小さいため、疑わしい結果が得られた場合は、羊水穿刺やCVSなどのより詳細な検査に頼る必要があります。
羊水穿刺
妊娠16週から18週の間に実行可能な羊水穿刺は、少量の羊水（子宮の発達中に胎児を包み保護する液体）の経腹的サンプリングと、その後の染色体セットの実験室分析で構成されます。採取した液体のサンプルに含まれる胎児細胞。
羊水穿刺は非常に徹底的で信頼性の高い検査であり、染色体異常の可能性を特定できますが、胎児死亡のリスクが最小限であるため、出生前の超音波検査とバイテストまたはトライテストで検査が行われた場合にのみ実行が示されます。疑わしい結果または特定の状態が存在する場合（例：母親の高齢、自然流産の病歴など）。
絨毛採取
妊娠10週から12週の間に実行可能な、CVSは羊水穿刺と同様の診断技術ですが、収集され、その後検査室で分析される胎児の物質が絨毛膜絨毛（羊水ではなく）であるという唯一の違いがあります。
羊水穿刺と同様に、CVSは望ましくない胎児死亡を引き起こす可能性があるため、厳密に必要な場合にのみ適応されます。
.ただし、生きて生まれた患者の場合、明らかに親の同意を得た後にのみ、純粋に姑息的目的でいくつかの対症療法を受ける可能性があることに注意する必要があります。
対症療法-緩和ケア
パトウ症候群に苦しむ人々のための症候性緩和治療の中で、以下は言及に値します：
- チューブや胃瘻造設術などの人工給餌技術。
- 口唇裂と口蓋裂の矯正を目的とした手術。
- 視覚または聴覚の欠陥に対処するための視覚および/または聴覚補助の使用。
