18トリソミー：それは何ですか、原因、症状、および予後

は、罹患した個体の細胞内に第3染色体18が存在することを特徴とするまれな遺伝性疾患です。

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18トリソミーは、生命と両立しない非常に深刻な状態です。実際、影響を受けた人のほとんどは、出生前に死亡するか、死産します。
最も信頼できる研究によると、18トリソミーは「受胎前に発生し、片方の親の性細胞または受胎直後に発生する遺伝的異常によるものと思われます。
一般に、18トリソミーの出生前診断には、出生前超音波、バイテスト、トライテスト、骨格X線検査、心エコー検査、羊水穿刺が必要です。
残念ながら、回復不能な遺伝的エラーの結果であるため、18トリソミーは胎児の発育の初期段階で検出された場合でも不治の状態です。

エドワーズのは、影響を受けた個人の細胞内に第3染色体18が異常に存在することを特徴とする深刻な遺伝病です。
したがって、18トリソミーは、個人の細胞に存在する染色体の総数を変化させる遺伝病です。18番染色体の3番目のコピーが存在するため、実際、エドワーズ症候群の患者の細胞には47本の染色体が含まれています。 、通常の46の代わりに。
18トリソミーは常に通常の生活と両立しません。ほとんどの保因者は出生前または生後1年以内に死亡します。

遺伝学では、2つの標準的な染色体に追加される異常な染色体は過剰染色体と呼ばれます。