エドワーズ症候群：それが何であるか、原因、症状および予後

エドワーズ症候群、または18トリソミーは、罹患した個人の細胞に3番目の18番染色体が存在することを特徴とするまれな遺伝性疾患です。
エドワーズ症候群は非常に深刻で、生命と両立しない状態です。実際、影響を受けた人のほとんどは、出生前に死亡するか、死産します。
最も信頼できる研究によると、エドワーズ症候群は「受胎前に発生し、両親の1人の性細胞または受胎直後に発生する遺伝的異常によるものと思われます。
通常、出生前超音波スキャン、バイテスト、トライテスト、骨格X線検査、心エコー検査、羊水穿刺またはCVSは、エドワーズ症候群の出生前診断に必要です。
残念ながら、回復不能な遺伝的エラーの結果であるため、胎児の発育の初期段階で検出された場合でも、エドワーズ症候群は不治の状態です。

• 健康な人間の各細胞は23対の相同染色体を持っているので、全部で46の染色体があります（23は母体で、23は父方です）。これらの23対の相同染色体のうち、22は常染色体（個人の性に影響を与えない染色体は常染色体）であり、1つは性的（個人の性を決定する染色体は性的）です。
• 全体として、46のヒト染色体には、DNAとしてよく知られている遺伝物質全体が含まれています。個人のDNAは、彼の体細胞特性、素因、身体的性質などを確立するものです。
• DNAは突然変異、つまり変化を受ける可能性があります。これらの突然変異は、1つまたは複数の染色体内のDNA配列（これらの配列は遺伝子と呼ばれます）に関係する場合もあれば、染色体の数に関係する場合もあります（同じ染色体のコピーが3つある場合はトリソミー、特定の染色体のコピーが1つだけ存在します）。