Villocentesis-絨毛膜絨毛サンプリング

「絨毛採取

どの女性がCVSを受けるべきですか？

公共施設では、35歳以上の女性（生年月日と推定される）と、「国の議定書で定められた適応症」のある妊婦と一緒に、遺伝カウンセリング後に無料のCVSを受けることができます。

CVSは、妊娠後3か月以内に染色体または遺伝子の疾患を認識するために選択される検査です。したがって、カップルがそのような疾患のリスクが高い場合（前の子供または罹患した家族、高齢の母親など）に推奨されます。）または超音波検査（鼻腔の半透明性）およびバイテスト後の胎児がスクリーニングで陽性である場合（したがって、染色体異常の「高い」リスクがあります）。

CVSの結果を受け取るのにどのくらい時間がかかりますか？それらはどのくらい信頼できますか？

予備情報は絨毛採取の2〜3日後に入手できますが、最終報告の場合は10〜15日待つ必要があります。異なる待機時間は、胎盤サンプルの2つの異なる分析技術を反映しており、可能な場合は常に共同で実行されます。

染色体分析は分裂中の細胞で実行する必要があり、絨毛膜絨毛の場合は、早期診断のための直接法と診断の信頼性を最適化するための細胞培養の2つの調査方法が使用されます。 CVSを使用してサンプリングした後、サンプルは2つのアリコートに分割されます。 1つは直接分析に使用され、もう1つは培養後分析に使用されます。

直接法では、採取した細胞の自発的な分裂が利用されます。これらの細胞のそれぞれは、数回分裂し、同じ染色体構成を持つ娘細胞を生じさせます。

一方、培養法では、増殖を促進し、相対的なコロニー（元の細胞と同じ染色体セットを持つ細胞の集合体）を生成するために、細胞を特別なスライドに播種してインキュベートします。数日後、コロニーが十分に多い場合、染色体検査が行われます。

十分な量の絨毛膜絨毛がないと、両方の製剤を調製することはできません。サンプルは母体由来の細胞によって汚染される可能性があるため、CVSの診断の信頼性が低下します。したがって、培養には除去する目的があります。胎児細胞ではなく母体細胞を分析するリスクがあり、その結果、偽陰性のリスクがあります。実際、診断エラーを回避できるのは、多数の細胞を研究することだけです。

もう一度統計データに頼ると、1000個のサンプルのうち2個のケースで、細胞培養が確定診断を可能にするのに十分に発達しないことが起こる可能性があります。この場合、2〜4週間後に、CVSを繰り返す必要があるかもしれませんが、ほとんどの場合、羊水サンプリングが選択されています。これらの調査やその他の調査は、分析によって解釈に疑問が残る場合にも必要になる可能性があります（100件中3件）。

それらは特に小さいですが（私たちは500-1000試験ごとに1つのケースについて話している）、誤検出の可能性を排除するべきではありません。それは健康な胎児の異常の診断がなされるリスクです。一方、明らかに異常がないにもかかわらず、子供は出生時に絨毛膜絨毛を研究することでは検出できない遺伝的欠陥を示す可能性があります。実際、多くの奇形は染色体異常とは関連がなく、最終的には妊娠19週から22週までの正確な超音波検査。その後、先天性では認識できない生物の解剖学的構造やその他の機能に関する問題が発生する可能性があります。

絨毛採取：いつ試験を受けるのですか？

以前の期間では胎児病変のリスクがあるため、絨毛採取は妊娠10週後に行われます。実際、9週前に実施されたCVSと、肢の異常などの胎児の先天性欠損症の出現との関連が強調されています（ 6〜7週間で1.6％、8〜9週間で0.1％）。

したがって、通常、CVSは妊娠11週から13週の間に行われます。必要に応じて、後の期間に実行することができます。

絨毛採取または羊水穿刺？

羊水穿刺と比較したCVSの主な利点は、羊水を11週から13週の間に採取できるようになったにもかかわらず（通常は15週から18週の間に行われるため）、早期に検査を行うことができることです。絨毛採取はまた、診断結果の待ち時間を短縮する可能性を提供します。したがって、絨毛採取のおかげで、胎児の深刻な病状が存在する場合、カップルは終了することを決定できます。妊娠が早く、肉体的および精神的ストレスが少ない。

CVSはあらゆる遺伝病の研究に適していますが、羊水穿刺は染色体異常のリスクがあるカップルや胎児感染症の診断に適しています。

予想通り、CVS（1％）に関連する流産リスクは、羊水穿刺（0.5-1％）に影響を与えるリスクと非常に似ています。

羊水穿刺とは異なり、CVSは神経管および腹壁閉鎖欠損のリスクに関する情報を提供しないことを覚えておく必要があります（α-フェトプロテインの投与が許可されていないため）。したがって、脊椎と腹部の形態に特に注意して、20〜22週目に胎児の解剖学的構造の研究のために患者に超音波スキャンを実行することを推奨することが重要になります。