それらの著しい増加（巨核芽球症）は、「古典的にビタミンB12または葉酸の欠乏に続発するDNA合成の変化を示しています。これらの物質は両方とも赤血球の産生に必要であり、それらの欠乏はこれらの成熟欠陥を引き起こします要素（特に、細胞質は核に比べて過剰です）その結果、これらの要素は骨髄に蓄積し、正確に巨核芽球症を引き起こしますが、末梢血では、サイズの赤血球（または赤血球）を伴う大細胞症があります標準よりも高い。
巨赤芽球性貧血の臨床像は、赤血球前駆体の成熟欠陥によって蓄積された先天性または後天性の他の多くの病的状態によっても裏付けられ、赤血球の最終分化を妨げます。
巨赤芽球性貧血は、特に赤血球の平均赤血球容積（MCV）およびその他の赤血球指数を評価することを目的とした血液検査によって診断されます。
巨赤芽球性貧血の治療法は常に原因によって異なります。造血系の画像がビタミンB12または葉酸の不足に関連している場合は、これらの要素に基づいてサプリメントを摂取し、食事を修正することをお勧めします。
肺から組織への酸素の輸送に関与します。可能な限り最良の方法で機能を実行するために、これらは平らな核と適切な寸法を持つ両凹の円盤の形をしている必要があります。通常よりも大きい場合、赤血球は大赤血球（または巨細胞）として定義されます。詳細には、赤血球のサイズに基づいて、以下を区別することが可能です。
- 正常細胞症：赤血球は通常のサイズです。つまり、直径は7〜8マイクロメートル（µm）です。
- 小球症：それは小球性赤血球によって特徴づけられます、すなわち、標準よりも小さいです。
- 大赤血球症：赤血球が通常よりも大きい直径が9〜12 µmである、小赤血球症とは逆の状態です。大赤血球は、大赤血球よりもさらに大きい赤血球です（直径が14 µmを超える）。
赤血球の物理的特性は、赤血球指数によって定義されます。実験室分析の文脈では、赤血球が正常であるか、大きすぎるか小さすぎるかを確認するための最も有用な血液化学的パラメーターは、平均赤血球容積（MCV）です。定義上、大赤血球症（すなわち、血液中のマクロサイトの存在）平均赤血球容積（MCV）が95フェムトリッター（fL）を超える場合に存在します。巨核芽球性貧血では、このパラメーターが含まれるか、100〜150fLの範囲を超えます。
、しかし、プリンまたはピリミジン合成の欠陥によって統合された先天性または後天性の多くの状態が、この血液学的画像を決定することができます。したがって、巨赤芽球性貧血は、赤血球の細胞株に関して効果のない造血を示しており、具体的には、DNA合成の遅延を特徴としています。
これは、「赤血球前駆体（前赤芽球から網状赤血球まで）の核細胞質成熟非同期性、すなわち、赤血球が由来する骨髄の細胞のサイズが大きくなり、核と比較して過剰な細胞質を伴う。
したがって、骨髄では、効果のない細胞形成と早期の細胞死が観察されます。したがって、巨赤芽球性貧血では、延髄で産生された赤血球細胞は、血流に到達することができずに大部分が破壊されます。血球数では、大球性貧血に関連して見られます。
