診断
血友病は、患者さんが訴える症状から簡単に診断することができます。
遺伝子検査と妊娠
血友病の家族歴がある妊婦は、彼女が病気の保因者であるかどうかを調べるために彼女の胎児に遺伝子検査を受けるかもしれません。ただし、検査の実施は子供にとってリスクを伴うため、検討し、医師と話し合う必要があります。
処理
残念ながら、遺伝性疾患であるため、血友病は依然として不治です。
しかし、今日、遺伝子工学の分野における医学の進歩のおかげで、血友病患者はかなり正常な生活を送ることができます。実際、治療プログラムは、実際、新しい治療法で強化され、血液輸血などの他の治療法が改善されています。 、患者の健康に潜在的に危険であったため。
治療の選択
最も適切な治療法の選択は、血友病の形態が個人にどの程度深刻な影響を与えるかによって異なります。
- 軽度の血友病患者の場合：オンデマンド（つまり、オンデマンド）の治療アプローチが使用されます。
- 中等度から重度の血友病患者の場合：予防的または予防的治療アプローチが使用されます。
オンデマンドアプローチ
オンデマンドという用語は、「進行中の長期の出血」の場合にのみ患者に治療が行われることを意味します。
血友病Aの場合：
デスモプレシン（DDAVP）またはオクトコグアルファの注射に介入します。
デスモプレッションは、凝固第VIII因子の循環における放出とより高い永続性を刺激する合成ホルモンです。デスモプレシンは、静脈内投与に加えて、点鼻薬の形でも投与されます。
オクトコグアルファは組換え凝固第VIII因子です。遺伝子工学技術を使用して実験室で得られるため、組換え型と定義されます。
血友病Bの場合：
組換え凝固第IX因子であるnonacogアルファの注射が与えられます。
予防的アプローチ（または抗血友病予防法）
予防的治療アプローチは、中等度および重度の血友病の適応治療です。これらの状態では、患者は頻繁に出血し、悪影響を及ぼします。実際、組換え凝固因子の定期的な注射が行われているため、患者の血液は常に使用可能な部分が含まれています。
血友病Aの場合：
オクトコグアルファは約48時間ごとに投与されます。これらの薬を長期間使用すると、かゆみ、皮膚の発疹、けいれん、注射部位の発赤などの副作用が生じる可能性があります。
血友病Bの場合：
非アコグアルファの注射は少なくとも週に2回行われます。長期間の使用による副作用はまれであり、頭痛、味覚の変化、吐き気、注射部位の腫れで構成されます。
予防的アプローチは、「皮下ポート」、すなわち、注射を容易にする心臓に直接接続されたチューブの移植を必要とし得る。このようにして、若い患者の治療が容易になり、静脈を見つけることに関連する問題が回避されます。
血友病Cの治療
血友病Cの治療法は別の議論に値します。実際、外科手術などのまれな場合を除いて、特別な治療は必要ありません。このような状況では、患者に組換え凝固第XI因子または新鮮凍結血漿のいずれかが注射されます。
その他の治療法
抗線溶薬と輸血が治療の全体像を完成させます。
抗線溶薬。
これらの薬はトローチの形で投与され、血栓の崩壊を防ぎます。これらは、患者が口内の小さな出血を訴えるとき、または抜歯後に使用されます。最も使用される抗線溶薬は、トラネキサム酸とアミノカプロン酸です。
輸血。
かつて、人間の輸血は、顕著な失血の治療法であるだけでなく、凝固因子の唯一の原因でもありましたが、血液が感染する可能性があるため、リスクがないわけではありませんでした。たとえば、肝炎やHIVなどです。汚染された血液の輸血に関連する可能性のある合併症のほんの一部でした。
今日、物事は変化しました。医学の進歩により、より効果的な血液管理が保証され、遺伝子工学により、組換え凝固因子の合成により、有効でさらに適切な代替手段が提供されました。予防療法によって提供される可能性のおかげで、「使用」の使用はますます少なくなっています。輸血の。
予後と予防
今日、上記の理由により、血友病患者の予後は良好です。実際、最も適切な治療法が実行されれば、患者はほぼ正常な生活を送ることができます。明らかに、出血に関連する危険性が大きいため、より重症の病気にはより多くの注意が必要です。
出血とその合併症を防ぐ方法は？
ほぼ普通の生活を送りたいのであれば、出血の予防は不可欠です。血友病患者に対してなされた最も重要な推奨事項は次のとおりです。
- 定期的な運動の練習。関節に影響を与える内出血の退行性の影響から関節を保護することが不可欠です。他の個人との身体的接触が予見されないスポーツまたは運動活動が推奨されます。したがって、水泳、サイクリング、またはランニングが理想的です。
- アスピリン、イブプロフェン、ヘパリン、ワルファリン（クマディン）などの抗凝固作用のある薬の服用は避けてください。
- あなたの歯科衛生の世話をしなさい。抜歯や虫歯の治療などの歯科治療は、口の中で非常に厄介な出血を引き起こす可能性があります。
- 子供が運動活動をするときは、膝パッド、肘パッドなどで子供を保護してください。
