、エーラス・ダンロス症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、天然痘、筋萎縮性側索硬化症、モルジェロンズ症候群。現在までに、既知の希少疾患の数は7,000から8,000の間で変動します。ただし、医師はまだ不明な状態を認識するのにますます効果的な診断技術を持っているため、これは増え続ける数字であることを指摘しておく必要があります。 原則として、希少疾患は、慢性的/永続的な性格または致命的な結果を伴う衰弱状態です。
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）および腫瘍としてよく知られている増殖性疾患;
したがって、まれな病気は、ほとんどが1つまたは複数の遺伝子の突然変異に起因する病状です。
- 適切な治療法の利用可能性は少数の患者の利益になるため、医学科学界はこれまでに知られている希少疾患に対する新しい治療法の探索にほとんど時間と資金を費やしていません。
これが、まれな病気に苦しむ人々が、症状の単純な「管理」以外の目的を持つ治療法をほとんど期待できない主な理由です。 - 希少疾患が科学的研究の対象ではなく、それらに対する適切な治療法がない場合、専門家はこれらの状態を孤児疾患という用語で定義します。
病気は、まれな場合、特定の科学的関心を喚起しない場合、そして最後に、影響を受けた人々が適切な治療を期待できない場合に、孤児と呼ばれます。
