プラダーウィリー症候群 - 遺伝病
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プラダーウィリー症候群
一般性
プラダーウィリー症候群は、身体的、行動的、知的異常を引き起こすまれな遺伝性疾患です。最も特徴的な臨床徴候は、肥満(および関連する病状)と筋緊張の低下です。
1956年以来知られているプラダーウィリー症候群は15番染色体の突然変異によるものですが、どの遺伝子が正確に関与しているかはまだ明らかではありません。
正しい診断を確立するには、通常、身体検査で十分ですが、信頼できる遺伝子検査を行うこともできます。
残念ながら、決定的な治療法はまだありません。ただし、いくつかの薬理学的および行動的対策は、関連する症状を制限することができます。
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プラダーウィリー症候群とは何ですか?なぜそれが発生し、その症状は何ですか?診断は何ですか?治せますか?