症状と合併症
色素性乾皮症の懸念の症状：
- 皮膚、特に太陽にさらされる部分
- 目
- 神経系
これは先天性疾患であるため、この病気の最初の兆候は生後1年で現れ始めます。わずか2歳で、子供は太陽光線に非常に敏感です。
皮膚：症状と徴候
色素性乾皮症の主な症状は皮膚に発生します。患者は以下を示します：
- 感光性（すなわち、日光に対する皮膚の誇張された反応）
- 短時間の曝露後でも、簡単に日焼けする傾向
- 人生の最初の数年間ですでに多くのそばかす
- 皮膚がんの素因が高い
- 乾皮症
- 多形皮膚萎縮症
健康な子供は、人生の最初の数年間、日焼けが困難で、そばかすがほとんどありません。一方、色素性乾皮症の子供は、紫外線に非常に敏感であり（感光性）、特に日光にさらされる皮膚の領域で、急速な日焼けと多数のそばかすの出現にさらされます。皮膚の感光性と色素沈着のしやすさは、影響を受けた人が短時間の日光にさらされた後でも激しい赤みと皮膚病変を示すため、確かに見過ごされない特徴です。
その後、数年で、患者は乾皮症、すなわち皮膚の乾燥および容易な剥離、および多形皮膚症、すなわち「皮膚の特定の領域の色素沈着過剰」を発症する。
最後に、皮膚がんは最も劇的な兆候です。これは、色素性乾皮症の人を惜しまないためです。それらは非常に早熟であり、生後8〜10年という早い時期に、太陽から十分に身を守っていない患者に現れる可能性があります。癌の影響を最も受ける体の領域は、顔、唇、まぶたです。 、頭皮と舌先。
色素性乾皮症と呼ばれるのはなぜですか？
色素性乾皮症の用語は、この病気の2つの典型的な臨床徴候によるものです。色素性乾皮症と日焼けしやすい傾向（つまり、皮膚の色素沈着が容易）です。
目：症状と徴候
色素性乾皮症の患者の目は、太陽の紫外線に非常に敏感です。これは、皮膚と同様に、保護が不足しているためです。同じ理由で、それらは結膜（結膜炎）と角膜（角膜炎）の羞明と炎症を示します。それらはまた赤く、非常に刺激され、眼腫瘍（悪性かどうか）の素因があります。
まぶたは、皮膚がんの発症に加えて、異常に色素沈着し、まつ毛を完全に失い、萎縮し、眼瞼内反症または眼瞼内反症の影響を受けます。
要約すると、眼球レベルでの症状と徴候は次のとおりです。
- 羞明
- 結膜の炎症
- 角膜炎（角膜の炎症）
- 目の充血と刺激
- 眼の腫瘍（悪性および非悪性）
- まぶたの皮膚腫瘍
- まつげの喪失
- 眼瞼内反症または眼瞼内反症の現象を伴うまぶたの萎縮
神経系：症状と徴候
色素性乾皮症の人の約30％が神経障害を経験しています。これらは、小頭症から感音難聴、協調の欠如から運動障害などに至るまで、非常に異なる症状です。
次の表は、色素性乾皮症の典型的な神経学的兆候をまとめたものです。
神経学的レベルでの色素性乾皮症の症状：
- 腱の深い反射の減少または見逃し
- 感音難聴（つまり、耳と脳の間の神経信号の音響伝達の欠如による）
- 認知機能の低下
- てんかん
- 小頭症
- 協調性の喪失
- 歩くだけでも動きにくい
- 発声および嚥下の困難
合併症
私たちはすでに皮膚と目の癌について話しました。しかし、色素性乾皮症の合併症はこれらだけではありません。実際、患者は一般に他の多くの癌にかかりやすいです：例えば、頬腔、肺および内臓のレベルで。
その理由は、皮膚や目の損傷に関しては、紫外線にさらされた細胞だけでなく、生物のすべての細胞を苦しめている損傷したDNAの修復の失敗に関連しています。
これらすべてに加えて、タバコの煙（受動的なものでさえ）および化学変異原、さらには一般的なものに対してより高い感受性があることを付け加えるべきです。
これらの理由から、病気の人は平均余命が長くなく、太陽にさらされたり、特定の汚染された環境で過ごす時間に細心の注意を払う必要があります。
診断
一方、色素性乾皮症の診断は、「患者が示す兆候の臨床検査。D」に基づいていますが、前述のように、皮膚の症状（発赤、病変、外観）を考えると、そうではありません。幼い頃のそばかす、乾皮症など）と眼球（角膜炎、まつげの欠如など）は非常に明白で明白です。
早期診断
色素性乾皮症を時間内に認識すると、皮膚がんやその他の合併症の発症を可能な限り遅らせることができるため、早期診断は非常に重要です。
2歳でそばかすが現れるのは非常に珍しいので、子供の病気を見つけるのは非常に簡単です。
このような場合、そして少しでも疑われる場合は、すぐに皮膚科医に連絡することをお勧めします。
実験室試験
色素性乾皮症が疑われる場合に最も行われる臨床検査は皮膚生検です。実際、分子生物学の調査は皮膚サンプルで行うことができ、皮膚細胞が損傷を修復する能力を示しています。DNA。
遺伝子検査はありますか？
現在可能な遺伝子検査は、「XPA」と「XPC」の2種類の色素性乾皮症のみに関係します。分子検査は、遺伝子検査として適切に分類されていない他のタイプの色素性乾皮症を認識するために使用されます。
出生前診断
妊娠中の女性が適切であると判断した場合は、出生前検査（羊水をサンプリングした後）を実施して、子供が色素性乾皮症の影響を受けているかどうかを調べることもできます。しかし、病気の希少性と羊水サンプルの採取に伴うリスクを考えると、医師はこの診断テストを推奨しません。
処理
残念ながら、色素性乾皮症の治療法はありません。実際、可能な唯一の治療法は、実際の特定の治療法ではなく、症状を封じ込めるための対策以上のものと見なされるべきです。
治療の基本的なポイントは次のとおりです。
- 太陽からの紫外線への暴露を避けてください
- 患者による健康状態の継続的な監視
- 症状抑制のための薬
- 最大かつ最も深刻な腫瘍に対する外科的介入
- 心理的サポート
紫外線への暴露を避ける
日光への暴露をできるだけ避けるために、患者は日中は外出せず、日が沈む夕方にのみ外出することをお勧めします。
完全に覆われた服、帽子、サングラスを着用する。散髪を中程度の長さに保つため。定期的に日焼け止めクリームを肌に塗ります。家の窓に特別な抗UVガラスを適用する。家の中で紫外線を放射する電球を、放射しない特殊な光で交換するなど。
これらの適応症に従う色素性乾皮症の患者は、ビタミンDの欠乏症を発症する可能性があり、その存在は、人体では、正確に日光によるものです。
継続的な監視
病気の進行を観察するために、さまざまな専門家で定期的なチェックが推奨されています.3か月ごとに、皮膚科医に皮膚のチェックを依頼することをお勧めします。
また、少なくとも年に1回は、目の状態を監視するために眼科検査を受けることをお勧めします。
最後に、神経、聴覚、ビタミンDのレベルを忘れてはなりません。
薬理学的治療
色素性乾皮症の患者に提供される薬理学的治療には、以下が含まれます。
- ビタミンDサプリメントの摂取
それらは私達の体が日光のおかげで合成するこのビタミンの避けられない不足に対処するために使用されます。 - エモリエントクリーム
それらは乾皮症に対して使用されます。 - 人工涙液
それらはドライアイに対して役立ちます。 - 経口イソトレチノイン
若年性痘瘡治療薬で、光線過敏症を軽減し、赤みや皮膚のかぶれを防ぎますが、副作用のため使用を制限する必要があります。
手術
皮膚腫瘍および乾皮症は、患者の皮膚に外科的/審美的介入を必要とすることがよくあります。これらの介入は、皮膚移植、皮膚切除術、および削皮術の介入で構成されています。介入する最も適切な瞬間の選択は皮膚科医次第であり、皮膚科医は手術のリスクと利点を正しく評価します。
同じ注意が角膜炎にも予約されています。実際、角膜移植は、角膜の炎症が非常にひどいときに行われます。
心理的サポート
色素性乾皮症の人はしばしばうつ病に苦しんでいます。心理的苦痛の原因の中には、確かに、患者が注意深く従わなければならない行動上の制限、美的側面、そして場合によっては神経学的障害があります。
このような状況では、心理的なサポートと親しい家族や友人の近さが不可欠です。
予後
色素性乾皮症の予後は決して陽性ではありません。実際、影響を受けた人々は、遅かれ早かれ、特に皮膚や目に何らかの形の癌を発症する運命にあります。
さらに、日中外出しないなどの特定の行動制限の綿密な遵守、および光線過敏症や眼の障害によって変化する美的外観は、生活の質に大きく影響します。
残念ながら、現時点での治療は患者を治療する結果をもたらさず、症状を和らげるだけです。これらの場合に通常家族に与えられるアドバイスは、患者の近くにとどまり、彼に心理的サポートを提供し、彼が自分自身の世話をするのを助けることです。
