色素性乾皮症

一般性

色素性乾皮症は、日光に対して異常で過度の感受性を引き起こすまれな遺伝性の遺伝性疾患です。

障害の原因は、DNA修復に不可欠なタンパク質を生成する遺伝子の突然変異に関連しています。色素性乾皮症に冒された個人は、皮膚、目、そして場合によっては神経系障害に苦しんでいます。皮膚や体の他の臓器に癌が発生することはほぼ避けられないため、予想通り、生活の質は著しく損なわれます。
色素性乾皮症の診断は、症状と徴候の観察に基づいており、これらは明白でやや明白です。
残念ながら、治癒のための特定の治療法はまだありませんが、症状をコントロールするための治療法はまだ利用可能です。