NSD1遺伝子の突然変異により、ソトス症候群は、90％以上の症例で胚発生中に獲得された状態であり、残りの症例の割合で遺伝性状態です。したがって、ほとんどの場合、新しい突然変異イベントの結果です。
ソトス症候群の症状と徴候は、部分的にはすでに出生時に見られ、早期診断が可能になります。
残念ながら、現在、ソトス症候群に苦しんでいる人は、NSD1遺伝子の突然変異の結果をキャンセルできる治療法がないため、対症療法、つまり症状の緩和を目的とした治療しか期待できません。
ソトス症候群の他の名前
ソトス症候群は、脳巨人症（参照）またはソトス-ダッジ症候群としても知られています。
疫学
統計によると、10,000〜14,000人に1人がソトス症候群で生まれています。
卵子を受精させ、胚発生が始まりました）、そして臨床例の残りの5-10％でのみ、遺伝性（すなわち、親の経路で感染）しました。したがって、ソトス症候群は、100人中90〜95人の場合、「新しい」突然変異に起因する状態であり、100人中5〜10人の場合、親から受け継いだ状態です。
ソトス症候群に関連する遺伝子変異の原因は何ですか？
前提：人間の染色体上に存在する遺伝子は、細胞の成長や複製など、生命に不可欠な生物学的プロセスで基本的なタンパク質を生成する役割を持つDNA配列です。
電荷に変異がない場合、NSD1遺伝子はヒストンメチルトランスフェラーゼのグループのタンパク質を生成します。その機能は、細胞の過剰増殖現象を回避し、成長と発達のプロセスに関与する遺伝子の活性を調節することです。
もっと簡単に…
健康な人では、NSD1は人体の成長と発達に関与する多くの遺伝子の活動を細かく制御するタンパク質を生成します。
ソトス症候群の原因となる変異が存在する場合、NSD1遺伝子は前述の遺伝子に対する調節能力の一部を失い（注：この喪失はNSD1の量的減少によるものです）、これが「後者の異常な発現」につながります。身体と精神の発達に影響を及ぼします。
もっと簡単に…
変異している場合、NSD1は低く、これには「その制御下にある遺伝子の一部での異常な活動が含まれ、これは次に、身体的および精神的発達の変化に続く」。
ソトス症候群は常染色体優性疾患です
理解するには...
各ヒト遺伝子は、対立遺伝子と呼ばれる2つのコピーで存在し、1つは母性起源で、もう1つは父性起源です。
ソトス症候群は常染色体優性疾患のすべての特徴を持っています。
遺伝病は、それを引き起こす遺伝子の単一コピーの突然変異がそれ自体を明らかにするのに十分である場合、常染色体優性です。
これに加えて、骨格の成長に対するソトス症候群の影響も骨の老化に影響を与えることを追加することが重要です。健康な仲間と比較して、ソトス症候群の子供は2〜4歳高い骨年齢を示します。
過度の成長には終わりがありますか？
ソトス症候群による骨格成長への最も重要な影響は、生後約3〜4年で終わります。実際、この年齢以降、高い骨格成長率は、正常になるまで徐々に低下する傾向があります。
成人期の結果
非常に若い年齢での過度の骨格成長のために、ソトス症候群の個人は、成人期に、193cm以上の高さに達します。
これらの被験者の体重が同じ身長の健康な個人の体重と一致していることを読者に指摘するのは興味深いことです。これは、ソトス症候群が体重ではなく身長にのみ影響することを意味します。
頭蓋顔面の異常
ソトス症候群に関連する頭蓋顔面の異常は次のとおりです。
- 目立つ額;
- 後退する生え際
- 長頭症（すなわち、長くて狭い頭）;
- 異常に広い離れた目（眼間隔離症）;
- とがったあご;
- 下向きのまぶたスリット;
- 狭い口蓋;
- 長くて狭い顔。
上記の異常は、出生時に特に顕著です。その後、成長とともに、それらは「フェード」する傾向があり、見えにくくなります。成人期でも安定した頭蓋顔面の兆候は、あごが目立つ、長頭症、額が目立つ、生え際が後退していることだけです。
知的発達の遅れ
ソトス症候群では、知的発達の遅れは中枢神経系の問題の結果です。
この知的遅延を明らかにすることは、話すことを学ぶことの特定の遅さ、言語の問題（例えば、吃音、音の再生の問題、単調な声など）およびIQの低下（生涯安定）です。
知ってた ...
ソトス症候群の患者の80〜85％の場合、IQは70をわずかに超えています（したがって、通常より30〜40ポイント低くなります）。ただし、残りの割合については、正常です。
運動能力の発達の遅れ
ソトス症候群では、運動発達の遅延は次のように現れます。
- 四つん這いで歩くのが難しい（明らかに非常に若い年齢の問題です）。
- 筋緊張低下;
- 不器用さと調整の難しさ（たとえば、自転車に乗ることを学ぶのは難しい）。
- 横紋筋の制御不良による運動の問題。
最初のものを除いて、上記の他のすべての症状は生涯にわたって維持される傾向があります。
行動上の問題
ソトス症候群の患者に見られる典型的な行動上の問題は、注意欠陥多動性障害（ADHD）、さまざまなタイプの恐怖症、攻撃性、衝動性、過敏性、強迫性障害です。
その他の症状
時々、上記で報告された症候学（古典的な症候学を表す）に、ソトス症候群は次のような別の一連の重要な臨床的結果を追加する可能性があります。
- 黄疸（特に出生時）
- 餌を与えられない（特に出生時）
- てんかん;
- 難聴;
- 脊柱側弯症（患者の約40％）;
- 腎臓および/または尿路の奇形（患者の約20％）;
- 心臓の欠陥（患者の35％以下）;
- 斜視などの視力の問題
- 呼吸器感染症の発症の素因;
- 悪性腫瘍の発症の素因。
病歴と身体検査
既往歴と身体検査は、基本的に、患者が示す症状の正確な評価で構成されます。
ソトス症候群との関連で、医師が頭蓋および顔面の異常、異常な骨格成長、知的発達障害、運動発達の遅延、およびその他のあまり一般的でない症状の存在を確認するのは、診断プロセスのこれらの段階です。
放射線検査
放射線検査は、尿路、心臓、または脊椎に影響を与える可能性のある異常（脊柱側弯症）を検出および分析するために使用されます。
遺伝子検査
重要な遺伝子の変異を検出することを目的としたDNA分析です。
ソトス症候群の文脈では、NSD1変異を強調することができるため、確認診断テストを表します。
診断はいつ行われますか？
ソトス症候群は出生時から診断可能です。
ただし、出生前の段階で行われる定期検査では、問題の病気を特定できないことに注意してください。ソトス症候群の出生前診断には、実際、出生前遺伝子検査が必要です（「羊水穿刺またはCVS」の後）。
- 言語障害を食い止めるためのロゴセラピー（または言語療法）;
- 運動の問題を軽減するための理学療法;
- 薬物療法 このために、ADHD（もしあれば）および/または他の行動上の問題を管理することを目的としています。
- 矯正眼鏡の使用（視力に問題がある場合）;
- 心臓および/または尿路の問題を制御することに焦点を当てた薬理学的または外科的療法;
- のプログラムの実装 ふるい分け 腫瘍学的、悪性腫瘍のタイムリーな識別を目的としています（ソトス症候群は腫瘍性プロセスを支持することを忘れないでください）。
ソトス症候群の対症療法にはどのような医学的数字が含まれますか？
ソトス症候群の対症療法には、小児科医、遺伝学者、内分泌学者、神経科医、言語療法士、整形外科医、眼科医、精神科医、理学療法士など、複数の医療専門家の協調的介入が必要です。
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