マルファン症候群とは何ですか？
マルファン症候群は、主に眼、心臓血管系、筋骨格系に影響を与える結合組織の複雑な遺伝性障害を表します。しかし、すべての臓器が結合組織で構成されていることを考えると、マルファン症候群は理想的にはあらゆる解剖学的部位の成長と機能を破壊し、大きく妨害する可能性があります。
この症候群は常染色体優性形質として伝染します。したがって、私たちは深刻な遺伝病に直面しており、表現型の発現は非常に多様です（欠陥は家族ごと、または患者ごとに大きく異なる可能性があります）。
マルファン症候群の引き金となるのは、ミクロフィブリルの構造的支持を構成する非常に重要な結合糖タンパク質であるフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子（染色体15上）の変化です。
ミクロフィブリル：フィブリリンで構成されたミクロフィブリルは、細胞外マトリックスに存在し、弾性線維にエラスチンが沈着するために絡み合っています。ミクロフィブリルは体内に遍在していますが、とりわけ大動脈、靭帯、帯状突起に豊富に存在します。繊毛体（眼球レベル）。
これは常染色体優性疾患であるため、両親から変更されたFBN-1遺伝子を受け継いだ子供だけがマルファン症候群の影響を受けます。それにもかかわらず、4人に1人の場合、この病気は家族歴のない患者の自然突然変異の結果です。
この病気の名前は、1896年に最初にそれを説明したフランスの小児科医（A.マルファン）に由来し、その後、症状の発現に関与する変化した遺伝子を特定するために1991年まで待つ必要がありました。発見者はF.ラミレスでした。
ビデオを見る
- YouTubeでビデオを見る
原因
マルファン症候群は、フィブリリン1をコードする遺伝子の変異の即時発現であると述べました。
フィブリリン1はエラスチンの糖タンパク質成分であり、組織の弾力性と強度を確保および維持するために不可欠です。生理学的条件下で、フィブリリン1はTGF-ベータ（またはトランスフォーミング成長因子ベータ）として知られる別のタンパク質に結合します。 TGF-ベータは、血管平滑筋と細胞外マトリックスに影響を与える有害なプロセスに関与しているようです。これらの仮定から始めて、マルファン症候群は、FBN-1遺伝子の突然変異に加えて、特に大動脈、心臓弁、および肺における過剰なTGF-ベータによるものであると確信している著者もいます。
入射
マルファン症候群は、3,000〜5,000人の出生に1人が罹患し、男性と女性の間で無差別に発生すると推定されています。統計によると、患者の75％は家族歴が陽性です。残りの25％の原因は、受胎時の父親の高齢と何らかの形で関連していると思われる散発的な突然変異にあります。
非常に重症のマルファン症候群の子供は「平均余命が1年未満」です。
開心術戦略が発展する前は、マルファン症候群のほとんどの患者の平均余命は32年でした。医学的および薬理学的療法の絶え間ない改善のおかげで、現在マルファン症候群の患者は平均して60年まで生きています。
徴候と症状
詳細情報：マルファン症候群の症状
マルファン症候群は完全に無症状で発生する可能性があります。影響を受けた患者は、誇張された細身の構造を持ち、不釣り合いに背が高く、細い。下肢と上肢は体幹よりもはるかに長い（dolicostenomegaly）。の話もあります クモ指症 マルファン症候群の影響を受けた人に典型的な、誇張された指の長さの概念を最もよく表現するために、手はクモの脚と比較されます。
身長に関しては、これらの患者の身長は平均97パーセンタイルを超えています。
マルファン症候群の患者によく見られる他の特徴的な特徴の中で、私たちは次のことも覚えています。
- 高さよりも大きい腕の開口部
- ゆるい関節→誇張された関節の可動性
- 胸壁の変形
- レンズの変位
- 上半身は下半身より発達が少ない
- 自然気胸（11％）
- 脊柱側弯症
- 太もも、背中、三角筋、胸筋のレベルでの皮膚脈理
マルファン症候群に関連する最も問題のある兆候の中で、心臓弁の脱出と僧帽弁の機能不全を覚えています。同様の状態は、大動脈輪の拡張と大動脈解離を容易に助長する可能性があります。
この表は、マルファン症候群の患者に見られる兆候を示しています。そこに記載されている文字は常に存在するわけではありませんが、それらのかなりの部分を見つけることができます。
考えられる症状
肌
胸部、腰部、仙骨部の脈理
目
視力変化、乱視、網膜剥離、閉鎖隅角緑内障、水晶体脱臼、近視
骨構造
関節痛、後側弯症、脊柱側弯症（体幹に対する四肢の長さの過度の発達）、運動過多、高い口蓋、変形した胸、扁平足、タイトで細い手首、胸骨の異常な再突入/突出、脊柱側弯症、湾曲した肩、脊椎すべり症
指
クモ指症
肺
自然気胸、呼吸困難、特発性閉塞性肺疾患
顔の変化
口蓋口蓋（口蓋の奇形）、下顎後退（顎の発達障害）、細長い顔
心臓
狭心症、腹部大動脈瘤、心不整脈、胸部大動脈拡張/破裂/解離、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱症
言語
スピーチの難しさ
診断
200を超える可能性のある突然変異を考慮すると、診断目的で遺伝子マーカーを使用することはほとんど不可能です。
マルファン症候群の評価は、突然変異の表現型の発現が常に明白であり、特定するのが容易であるとは限らないため、必ずしも即時ではありません。診断の遅れは、患者の生存を深刻に損なう可能性があります。たとえば、心臓血管の問題を認識できないことを考えてみてください。
マルファン症候群の診断基準は1996年に国際的に作成されました。診断は「以下の組み合わせに関連する家族歴の調査」で構成されています。 メジャーおよびマイナーインジケーター 症候群の。
使用される多数の診断テストのいくつかは次のとおりです。
- 心エコー図
- 磁気血管共鳴およびCT（大動脈の調査用）
- 造影剤を用いた磁気共鳴血管造影（MRA）（大動脈の内部構造を強調するため）
- 細隙灯による検査（レンズの転位の可能性を分析するため）
- 眼圧測定（緑内障の存在の可能性を強調するため）
- 遺伝子検査（症候群かどうかを確認するために子供を妊娠する前に推奨されます）
治療法
これは遺伝性疾患であるため、病気を元に戻すことができる薬や治療法はありません。
しかし、症状を緩和し、合併症、特に心臓の合併症を避けるためには、薬の使用が不可欠です。この目的には、サルタン（とりわけ）、ACE阻害薬、ベータ遮断薬などの血圧を下げる薬が特に適しています。
マルファン症候群との関連で、脊柱側弯症に苦しんでいる患者は、緑内障に冒されている患者と同様に、特定の治療に従うことができます。
マルファン症候群の患者の大多数を統合することが多い要素である異常な大動脈拡張を矯正するために、手術が考えられます。
続く：マルファン症候群-薬と治療 "
