トリソミー13：それは何ですか、原因、症状、および予後

一般性

13番染色体、またはパトウ症候群は、「体の細胞内に13番染色体の3つのコピーが存在することを特徴とする遺伝的異常です。
この病気は、受胎前と受胎直後の両方で発生する可能性のある遺伝的エラーが原因です。これは非常に深刻な状態であり、出生前または出生後約7日後の新生児の死亡を決定することがよくあります。実際、1年以上生き残る子供たちのケースは非常にまれです。
パトウ症候群の症状と徴候は数多くあり、神経系、呼吸器系、および/または心臓のさまざまな身体的変化で構成されています。
出産に加えて、今日の器具のおかげで、診断は出生前の段階でも行うことができます。
残念ながら、他の先天性の遺伝的異常と同様に、変化した染色体の遺産を回復できる治療法はありません。