一般性
形成不全は、不正確な胚発生のために臓器が完全に欠如していることを表す医学用語です。
したがって、形成不全のエピソードは、先天性の解剖学的異常です。
形成不全を形成不全と混同しないでください。形成不全の場合、影響を受けた臓器は完全に存在しませんが、形成不全の場合、影響を受けた臓器は最小限にスケッチされます。
形成不全の定義
形成不全とは、医学において、「胚発生中のエラーに続いて、臓器が完全に欠如していることを示す用語です。
「形成不全は、実際には、「先天性の解剖学的異常」であり、「先天性」の「は、「誕生から存在する」を意味する」。
人体の多くの臓器が形成不全の対象となる可能性があります。
形成不全とアプラシアは同義ですか？
それはかなり広まっている傾向ですが、形成不全を形成不全と同一視することは誤りです。
実際、形成不全は臓器の完全な欠如ですが、形成不全という用語は、臓器または組織の発達の欠如を示し、「発達の欠如」は「発達が完了していない」ことを意味します。
したがって、本質的に、最初の状況（形成不全）で関係する臓器のスケッチすら存在しない場合、2番目の状況では、関与する臓器を開発する試みが存在し、時には目に見えることさえあります。
名前の由来
「形成不全」という用語は、「ギリシャ語の2つの単語の結合、つまり、頭文字「a」に対応するいわゆるプライベートアルファ、および「ジェネシス」（γενεσις）に由来します。「プライベートアルファ」は、欠如を意味します。 「ジェネシス」は「誕生」または「世代」を意味します。
したがって、形成不全の意味は「世代の欠如」です。
タイプ
形成不全にはさまざまな種類があります。さまざまな類型の区別の基準は、理解できるように、関係する器官です。
最も一般的なタイプの形成不全には、腎形成不全、無陰茎形成不全、精巣形成不全、脳梁欠損症、ミュラー形成不全症、子宮形成不全症、およびアザラシ肢症が含まれます。
一方、あまり一般的ではないタイプの形成不全には、胆嚢の形成不全、眼の形成不全、耳の形成不全、および歯科口腔形成不全があります。
腎形成不全
腎無形成は、出生時から片方または両方の腎臓が欠如していることを特徴とする先天性の解剖学的異常です。具体的には、片方の腎臓だけがないことは片側腎無形成と呼ばれ、両方の腎臓がないことは両側腎無形成としてよく知られています。
片側性の腎無形成は、両側性の腎無形成よりもはるかに広範囲に及んでいます。信頼できる統計調査によると、実際、最初の調査では500人ごとの新生児が関係し、2番目の調査では4,000人ごとの新生児が関係します。
理由は不明ですが、出生時の片方または両方の腎臓の欠如（先天性欠損症）は男性集団でより一般的です。
腎無形成は、孤立した状態、または21トリソミー、22トリソミー、7トリソミー、10トリソミーまたはターナー症候群などの病的状態に関連する状態である可能性があります。
腎無形成の症状の状況はさまざまです。腎臓が1つだけ存在しないことは、存在する腎臓が1つだけが健康である限り、無症候性の状態です。逆に、両方の腎臓が欠如していると、胎児期から始まり、羊水過少症として知られる状態で、他の奇形を引き起こし、重症の場合は出生時に死亡する可能性があります。
片側腎無形成に関連する可能性のある解剖学的奇形：
- ポッター症候群;
- ポーランド症候群;
- ミュラー管の異常;
- 精嚢嚢胞;
- 先天性心異常;
- シレノメリア
ペナルティアジネシア
無陰茎症は先天性の解剖学的異常であり、男性集団にのみ影響を及ぼし、陰茎の欠如を特徴とします。
500万から600万人の男性の出生ごとに1例に等しい発生率で、無陰茎症は単独で、または精巣の無陰茎症に関連して発生する可能性があります（これについては後で説明します）。
無陰茎症で生まれた男性の主な問題は、尿を排出できないことです。この問題を解決するには、患者は機能的な尿道を作ることを目的とした特定の手術を受ける必要があります。
精巣形成不全
睾丸の無形成は、「睾丸の欠如を特徴とする、男性集団に限定された先天性の解剖学的異常」を示す医学用語です。
信頼できる研究によると、精巣の無形成は、胚発生中のライディッヒ細胞と呼ばれる特定の細胞の障害の結果として発生します。
睾丸の欠如は、テストステロンの欠如/欠如から精子の欠如、そして第二次性徴の存在しない発達まで、関係する男性の生殖器系の機能にさまざまな影響を及ぼします。
CALLOUSBODYの形成不全
脳梁の無形成は先天性の解剖学的欠陥であり、いわゆる脳梁の欠如を特徴としています。脳梁は白質の薄層であり、矢状面と湾曲した形状を持ち、2つの大脳半球の間に挟まれ、有髄神経線維で構成されています。
脳梁の無形成は、脳の胎児の発達中のエラーに依存します。後者のプロセスは、妊娠の3週目から12週目までの間に起こります。
前述のエラーの原因はまだ不明です。最も信頼できる仮説によれば、それらは、染色体異常、遺伝的遺伝的突然変異、出生前の感染または頭部への外傷、出生前の毒素への曝露、出生前の脳嚢胞または代謝性疾患からなる可能性があります。
脳梁欠損症は、視覚障害、筋緊張低下、運動協調性の低下、運動の鈍化、痛みの知覚の低下、噛むことや飲み込むことの困難、認知障害、てんかん発作、痙縮、聴覚障害など、さまざまな症状や臨床症状を引き起こす可能性があります。 、頭蓋奇形など。
現時点では、脳梁欠損症の特定の治療法はありませんが、症状の状況を改善することを目的とした治療法のみをサポートしています。
- アイカルディ症候群;
- シャピロ症候群;
- アクロカロサル症候群;
- 中隔視神経形成異常（またはドモルシエ症候群）;
- Mowet-Wilson症候群;
- メンケス症候群。
図：人間の脳の脳梁。
ミュラー形成不全および子宮形成不全
女性集団に限定されたミュラー形成不全と子宮形成不全は、先天性の2つの特定の解剖学的異常であり、それぞれ、子宮の欠如と、多かれ少なかれ重度の膣近位部の奇形との組み合わせを特徴としています。子宮の唯一の欠如のために。
言い換えれば、ミュラー管形成不全の女性は子宮がなく、異常な膣を持っていますが、子宮形成不全の女性は子宮がないだけです。
ミュラー管形成不全と子宮形成不全の両方が、機能性性腺の存在により性ホルモンのレベルが正常である原発性無月経の状態の原因です。
腎無形成または椎骨の異常に関連することがある、ミュラー管無形成および子宮無形成は、ミュラー管異常の2つの例です。正確には、それらはクラスIミュラー管の異常です。
アザラシ肢症
アザラシ肢症は非常にまれな遺伝性疾患であり、手足、頭、および/または内臓にさまざまな重症度の先天性解剖学的異常を引き起こします。
アザラシ肢症は、それに依存する可能性のある解剖学的異常の中に、上肢または下肢の欠如および肺の欠如もあるため、形成不全の形態のリストに含まれています。
胆嚢の形成不全
胆嚢の形成不全は先天性の解剖学的異常であり、胆嚢がないことを特徴としています。
非常に多くの場合無症候性であり、この特定の状態は実際には非常にまれです。いくつかの統計的研究によると、実際には、「一般人口に対する発生率は0.1％未満です。
眼の形成不全
眼の形成不全は、眼球がないことを特徴とする先天性の解剖学的異常です。
耳の形成不全
「耳の形成不全は」先天性の解剖学的異常であり、耳のすべての構成要素（外耳から内耳まで）がないこと、または外耳（内耳）だけがないことを特徴とすることがあります。 。
耳のすべての構成要素が不足している人は完全に耳が聞こえませんが、外耳だけが不足している人はまだある程度の聴覚能力を持っています。
歯科-口腔形成不全
歯科-口腔形成不全は、口を構成する要素の欠如を特徴とする奇形のグループです。
さまざまな歯科-口腔形成不全の中で、以下は言及に値します：無歯症、無歯症および無歯症。
無歯症は歯の形成不全です。この特定の状態は、一次歯列と二次歯列の両方に影響を与える可能性があります。
Aglossiaは言語の形成不全です。したがって、利害関係者は言語を提示しません。
最後に、アグナシーは下顎骨または下顎骨の形成不全です。
