一般性
骨形成不全症は先天性の遺伝性疾患であり、性別とは関係がなく、特定の骨の脆弱性と顕著な骨折傾向の原因となります。
骨形成不全症の症状は多数あり、一般に、骨の衰弱、骨折の傾向が高い、青、灰色、または紫の眼の強膜の存在、骨の変形または他の骨格の変化の存在、三角形の顔、歯の脆弱性などで構成されます。 。
一般に、骨形成不全症の正しい診断には、身体検査、病歴、医用画像検査、I型コラーゲン評価検査、および遺伝子検査が不可欠です。
残念ながら、現在、骨形成不全症の患者が利用できる唯一の治療法は対症療法です。問題の病気は、実際、不治の病です。
骨形成不全症とは何ですか？
骨形成不全症は、罹患した人の骨を弱くし、骨折しやすくする遺伝性疾患です。
実際には、骨形成不全症という用語で、医師はある程度の骨の脆弱性を特徴とする異種の遺伝病のグループを指します。したがって、骨形成不全症にはいくつかの形態（またはタイプ）があり、いくつかは他よりもはるかに重症です。
それは先天性疾患です
骨形成不全症は、その影響を受ける人々にとって、生まれてから存在する病気であるため、すべての意図と目的に対して、先天性疾患と定義することができます。
それはセックスに関係していますか？
骨形成不全症は、血友病やクラインフェルター症候群などの性別に関連する遺伝性疾患ではありません。
疫学
いくつかの統計的研究によると、骨形成不全症の発生率は、15,000〜20,000人の出生ごとに1例に等しいでしょう。これは、15,000〜20,000人の新生児ごとに骨形成不全症の影響を受けていることを意味します。
他の統計的研究でも、骨形成不全症は男性と女性に等しく影響を及ぼし、特定の集団や民族グループを優先しないことが示されています。
寿命は非常に変動しやすいパラメータであり、骨形成不全症の形態によって異なります。
原因
骨形成不全症は、ほとんどの場合、I型コラーゲンの産生の質的および量的変化に起因します。
I型コラーゲンは、骨を強化し、軟骨、腱、皮膚、強膜などを構成する健康な結合組織を維持するために不可欠です。
したがって、I型コラーゲンの産生の変化は、骨の強度と人体に存在する結合組織の健康に影響を与えます。
コラーゲン産生を変えるものは何ですか？
遺伝性疾患は、細胞のDNAを構成する1つまたは複数の遺伝子の突然変異によって発生する状態です。
骨形成不全症の場合、後者の原因はほとんどの場合、遺伝子COL1A1（17番染色体上にある）とCOL1A2（7番染色体上にある）の一方または両方の突然変異に見られます。
通常の条件下では、COL1A1とCOL1A2はI型コラーゲンの通常の産生を調節します。それらの担当に突然変異が存在する場合、それらはそれらの調節機能に失敗する。
重要：変異した場合、他のどの遺伝子が骨形成不全症を引き起こしますか？
COL1A1およびCOL1A2の変異に加えて、IFITM5、SERPINF1、CRTAP、およびLEPRE1遺伝子の変異は、骨形成不全症の潜在的な原因です。
前述の遺伝子は、COL1A1やCOL1A2とは異なる機能をカバーしているため、I型コラーゲンの生成を制御していませんが、それでも「人間の骨格の骨の強度と抵抗に影響を与えます。
それはどのような遺伝病ですか？
骨形成不全症は常染色体の遺伝性疾患です。
遺伝病に関連する常染色体という用語は、問題の状態が常染色体および非性染色体に基づく遺伝子変異によるものであることを示しています。
人間は23対の全染色体の染色体セットを持っていることを読者に思い出させてください。そのうち22対は常染色体型で、1対だけが性型です。性型の染色体のペアは性に影響を与えます。個人。
COL1A1、COL1A2、IFITM5の変異に続く骨形成不全症は、常染色体優性疾患の特徴をすべて備えており、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1の遺伝子変異によるものであれば、常染色体劣性疾患の特徴を持っています。
タイプ
現在、医師は骨形成不全症には8つのタイプ（または形態）があると信じています。さまざまなタイプを区別するために、彼らはローマ数字、正確には最初の8つのローマ数字を使用することにしました。
以下の表は、骨形成不全症の8つの形態、それらを引き起こす突然変異、およびその他の特徴を示しています。
男
変異遺伝子
遺伝病の種類
NS
COL1A1
常染色体優性
II
COL1A1およびCOL1A2
常染色体優性
III
COL1A1およびCOL1A2
常染色体優性
IV
COL1A1およびCOL1A2
常染色体優性
V。
IFITM5
常染色体優性
あなた
SERPINF1
常染色体劣性
VII
CRTAP
常染色体劣性
VIII
うさぎ1
常染色体劣性
* N.B：明らかに、COL1A1とCOL1A2の突然変異は、骨形成不全症の最初の4つの形態を引き起こしますが、わずかに異なる特徴を持つ遺伝的変化です。そうでなければ、一方を他方から区別することは意味がありません。
症状、徴候および合併症
すべてのタイプの骨形成不全症は骨の衰弱の原因であり、その結果、病気に冒された人は骨折の特定の素因を持っています。骨の衰弱の程度は、形状によって異なります。これらのいくつかについては、この弱体化は他のものよりも大きいです。
そうは言っても、骨形成不全症の各形態には独自の症候性の画像があり、他の形態の症状の画像を思い出す人もいることを指摘しておく必要があります。
考えられる症状と徴候
骨形成不全症の考えられる症状と徴候は次のとおりです。
- 骨奇形の存在;
- 短くて小さい体の存在（トランクとして意図されている）;
- 関節の問題（例：関節の緩み）;
- 筋力低下;
- 青、紫、または灰色の眼の強膜;
- 三角形の顔;
- 樽状胸郭;
- 脊柱の形態学的異常;
- 歯科の脆弱性;
- 難聴または完全な難聴;
- 呼吸の問題
- 1型コラーゲンの欠如または欠如に関連する問題。
骨形成不全症：強膜の青い色と病気を特徴付ける骨の変形に注意してください。 wikipedia.orgから
不完全な骨形成の最も深刻な形態は何ですか？
医師は、さまざまなタイプの骨形成不全症の症状の重症度を、軽度、中等度、重度の3度のスケールで分類します。
「軽度」カテゴリーに属するのは1つの形態のみ：「I型骨形成不全症」;「中等度」カテゴリーに属する4つの形態の骨形成不全症：IV、VおよびVI;最後に「重度」カテゴリーに属する3フォーム：II、III、VIIおよびVIII。
タイプI：機能
すべての中で最も一般的で最も重症度の低い形態であるI型骨形成不全症には、以下の特徴があります。
- 特に思春期前に骨折を引き起こします。
- それは「身長にほとんど影響を与えないので、患者は通常正常な」身長です。
- 関節の問題や筋力低下を引き起こします
- それは青、紫または灰色の強膜に責任があります。
- それは三角形の顔と脊椎の異常の原因です。
- 骨変形を引き起こすことはほとんどありません。それがそれらを誘発する場合、それらは最小限です。
- 歯の脆弱性や難聴を引き起こす可能性があります（後者は通常成人期に発生します）。
- これは、質は正常ですが量が異常なI型コラーゲンの存在に関連しています（通常よりも劣っています）。
タイプII：機能
II型骨形成不全症の特徴は次のとおりです。
- 出生時またはその直後の死因。呼吸器系の問題はほとんどの場合死に至ります。
- かなりの骨の脆弱性と重度の骨変形の存在;
- 低身長および未発達の肺
- 青、紫、または灰色の強膜;
- I型コラーゲンの量的および質的異常の存在。
タイプIII：機能
タイプIII骨形成不全症には以下の特徴があります。
- 非常に深刻ですが、新生児期に死に至ることはあまりありません。
- それは「高い骨の脆弱性;
- 低身長、関節の問題、筋力低下（特に脚と腕）、樽状胸郭、三角形の顔、脊椎の異常な湾曲の原因です。
- これは、青、紫、または灰色の強膜によるものです。
- 呼吸障害、歯のもろさ、難聴を引き起こす可能性があります。
- それはしばしば骨の変形の原因となります。
- これは、I型コラーゲンの質的および量的な異常に関連しています。
タイプIV：機能
IV型骨形成の特徴は次のとおりです。
- フォームIIおよびIIIとフォームIの間のある程度の骨の脆弱性。
- 平均身長よりも短い;
- 青、紫、または灰色の強膜;
- 軽度/中等度の実体の骨変形、脊椎および樽状胸郭のわずかな異常;
- 三角形の顔;
- 歯の脆弱性と難聴の存在の可能性;
- I型コラーゲン異常の存在。
タイプV：機能
タイプVの骨形成不全症は、いくつかの点でタイプIVの骨形成不全症に似ています。ただし、次のようないくつかの特徴があります。
- 通常の色の強膜;
- 歯の脆弱性の欠如;
- 骨折した骨の治癒過程での異常な骨カルスの形成;
- 橈骨と尺骨の間にある骨間膜の石灰化。これは前腕の可動性を損ないます。
タイプVI：機能
また、タイプVIの骨形成不全症はフォームIVに似ています。後者と区別するために、アルカリホスファターゼの血中濃度が高いことや、一部の骨に魚の棘に似たラメラ（骨）が存在することなど、いくつかの特徴があります。
タイプVII：特徴
症候的に、タイプVII骨形成不全症は、ある状況ではタイプIVに、他の状況ではタイプIIに似ている場合があります。
この深刻な病理学的形態の特徴は次のとおりです。
- 低身長;
- 非常に短い上腕骨（腕の骨）と大腿骨（大腿骨）の存在。
- コクサバラとして知られる股関節変形の頻繁な存在。
タイプVIII：特徴
タイプVIII骨形成不全症はフォームIIおよびIIIを非常に彷彿とさせます。
その独特の特徴の中で、以下が際立っています：重度の成長障害、重度の骨格低ミネラル化、およびプロリル3-ヒドロキシラーゼ酵素の欠如（またはほとんど存在しない）。
診断
一般に、骨形成不全症の疑いのある患者が受ける診断プロセスは、注意深い身体検査と注意深い病歴から始まります。その後、「患者の家族歴の分析と一連の画像診断テスト（X線、CTスキャンなど）」を続け、最後にI型コラーゲンの定量的および定性的評価を行います。遺伝子検査。
今日では、妊婦を超音波検査することにより、出生前の段階でも骨形成不全症を診断する可能性があります。
客観的調査と歴史の重要性
骨形成不全症の医師の専門家は、多くの場合、身体検査と既往歴によってのみ、前述の疾患を診断することができます。これは、これらの診断テストの重要性が無視できないことを意味します。
I型コラーゲン産生の評価
原則として、I型コラーゲンの定性的および定量的評価は非常に信頼できるテストです。前述のように、骨形成不全症の症例の大部分は、1型コラーゲンの産生を制御する遺伝子の変異によって特徴付けられるためです。
個人の細胞レベルで存在するI型コラーゲンの量と質を評価するために、医師は皮膚生検または特定の血液検査に頼ることがあります。
これらの評価テストはどちらも非常に複雑であり、患者（またはその両親）は結果を知るために数週間待たなければならない場合があります。
遺伝的テスト
検査中の個人のDNA全体を精査する遺伝子検査を通じて、医師は存在する遺伝子変異の特徴を明確に決定することができます。
一般に、I型コラーゲンの特性の評価が望ましい結果を提供しない場合、または「骨形成不全症」を引き起こすのがCOL1A1またはCOL1A2の突然変異でない場合、すべての細胞DNAに対する遺伝子検査の実行が予見されます。
出生前診断
出生前超音波検査は、II型およびIII型の骨形成不全症を特定するのに非常に役立ちます。
治療
現在、骨形成不全症の具体的な治療法はありません。言い換えれば、骨形成不全症の人は、多くの場合、病気自体の結果が原因で、死ぬまで前述の状態で生きる運命にあります。
特定の治療法の欠如は、他の形態の治療法の存在を排除するものではありません。実際、骨形成不全症の患者の治療の可能性の中には、さまざまな対症療法が含まれています。対症療法とは、症状を和らげ、病気の進行を遅らせ、最も深刻な結果を防ぐ（または少なくとも延期する）ことができる治療を意味します。
考えられる対症療法
骨形成不全症の可能な対症療法のリストでは、次のことが際立っています。
- 骨折や変形に対する抵抗力を高める爪の、最も長い骨（N.B：最も骨折しやすい）の内側への外科的挿入。この操作はと呼ばれます ロッド 髄内;
- 骨折および/または骨変形の保存的または外科的治療;
- 歯の健康を守るための歯科治療;
- 非常に痛みを伴う複数の骨折の場合の痛みを和らげる治療;
- 理学療法、筋肉の延長と強化のため。弾力性と強壮性の筋肉装置により、さまざまな骨折につながる可能性のある転倒を防ぐことができます。
- 車椅子、ブレース、松葉杖などを含む、移動のための補助具の使用。
動きの利点
骨形成不全症の人には、これらの活動の両方が骨格筋系の強化に寄与するため、医師は一般的に身体運動と運動の継続的な実践を推奨します。
推奨されるスポーツには、「骨格系への影響が少ない身体活動」である水泳、およびウォーキングがあります。
健康的なライフスタイルからのメリット
健康的な生活を送ること、喫煙を避けること、過剰なアルコールを飲むこと、食べ過ぎてひどいことなどは、骨形成不全症の患者にとって、病気の進行を遅らせ、骨の脆弱性を減らすので、個別の健康上の利点以上のものがあります。
実験段階での対症療法
現在、医師と研究者は、成長ホルモン治療やビスフォスフォネートベースの静脈内および経口療法など、いくつかの対症療法の有効性を評価しています。
今のところ、前述の治験治療によって提供された結果は、医学界全体にとって良い兆候です。
予後
骨形成不全症は、不治であり、生活の質を劇的に損ない、場合によっては、罹患した対象の早死を引き起こすため、予後が陰性である疾患である。
しかし、現代の対症療法のおかげで、軽度の骨形成不全症の多くの人が快適で満足のいく生活を送ることができることに注意する必要があります。
防止
残念ながら、現在、骨形成不全症に対する予防策はありません。
