TCOF1、POLR1C、POLR1Dという略語で知られている遺伝子の1つが変異しているため、トリーチャーコリンズ症候群は、胚発生中に獲得した状態と遺伝性の状態の両方である可能性があります。
トリーチャーコリンズ症候群の症状と徴候は、部分的にはすでに出生時に見られ、早期診断に有利です。
残念ながら、現在、トリーチャーコリンズ症候群に苦しんでいる人は、前述の3つの遺伝子に影響を与える突然変異の結果をキャンセルできる治療法がないため、対症療法、つまり症状の緩和を目的とした治療しか期待できません。
疫学
統計によると、50,000人に1人がトリーチャーコリンズ症候群で生まれています。
したがって、トリーチャーコリンズ症候群は、いわゆるまれな遺伝病のリストに含まれています。
名前の由来
トリーチャーコリンズ症候群の名前は、1900年頃に初めて詳細かつ詳細に説明された英国の外科医および眼科医であるエドワードトリーチャーコリンズに由来しています。
）略語TCOF1、POLR1CおよびPOLR1Dで知られているヒト遺伝子の1つ。言い換えれば、TCOF1、POLR1C、POLR1D遺伝子のいずれかに「DNA配列異常」がある場合、個人はトリーチャーコリンズ症候群に苦しんでいます。
トリーチャーコリンズ症候群に関係する遺伝子：位置と正常な機能
前提：人間の染色体上に存在する遺伝子は、細胞の成長や複製など、生命に不可欠な生物学的プロセスで基本的なタンパク質を生成する役割を持つDNA配列です。
TCOF1、POLR1C、POLR1D遺伝子は、それぞれ第5染色体、第6染色体、第13染色体に存在します。
それらに影響を与える突然変異がない場合（トリーチャーコリンズ症候群の影響を受けていない人の場合）、前述の遺伝子はそれぞれ、顔の骨と軟部組織の正しい発達に重要な役割を果たすタンパク質を生成します。より具体的には、それらは、顔の骨および軟組織の成長過程を調節するのに役立つリボソームRNA（特定のタイプのRNA）の産生に関与するタンパク質を産生します。
トリーチャーコリンズ症候群に関連する遺伝子が変異する原因は何ですか？
トリーチャーコリンズ症候群の原因となる変異が存在する場合、TCOF1、POLR1C、POLR1D遺伝子は機能性タンパク質を発現する能力を失い、顔の骨や軟部組織の発達過程で誘導要素が欠如します。
言い換えれば、トリーチャーコリンズ症候群の起源での遺伝子変異は、人間の顔を構成する骨と軟組織の正しい成長を調節することに関与する薬剤の欠如を引き起こします。
遺伝性または後天性の病気？
トリーチャーコリンズ症候群は、遺伝性突然変異（すなわち、親経路によって伝達される）と、胚発生の過程（すなわち、精子が卵子と胚形成を受精した後）の間に、どこからともなく、正確な理由なしに自発的に獲得された突然変異の両方の結果である可能性があります始めた）。
統計的に、トリーチャーコリンズ症候群は遺伝性疾患よりも後天性疾患であることが多いです。実際、それは臨床例の60％で後天型突然変異に関連しており、残りの40％で遺伝性型突然変異に関連しています（*）
*注意：問題の統計データは、TCOF1およびPOLR1D遺伝子の変異によるトリーチャーコリンズ症候群の症例にのみ関連しています。
POLR1C遺伝子変異に関連する臨床例については、変異の種類に関する情報はありません。
トリーチャーコリンズ症候群の遺伝
理解するには…
- 各ヒト遺伝子は、対立遺伝子と呼ばれる2つのコピーで存在し、1つは母性起源で、もう1つは父性起源です。
- 遺伝病は、それを引き起こす遺伝子の単一コピーの突然変異がそれ自体を明らかにするのに十分である場合、常染色体優性です。
- 遺伝性疾患は、それを引き起こす遺伝子の両方のコピーが変異しなければならない場合、常染色体劣性です。
TCOF1およびPOLR1D遺伝子の突然変異によるトリーチャーコリンズ症候群は、常染色体優性疾患のすべての特徴を持っています。一方、POLR1C遺伝子変異に関連するトリーチャーコリンズ症候群は、常染色体劣性疾患に典型的な遺伝的特徴を持っています。
小さい顎と小さい顎（一緒に、これらの2つの異常はいわゆるmicrognathyを構成します）;- 頬骨の発達が不十分。
- 以下を含むさまざまな種類の眼の異常：
- 下向きの目;
- 下眼瞼のコロボーマ（下眼瞼を構成する皮膚組織の部分的または完全な欠如）;
- 上眼瞼下垂および下眼瞼下垂;
- 涙管の異常な狭窄
- 下まぶたにまつげがない。
- 耳の欠損、小さいまたは変形した、および外耳道の異常な発達;
その他の考えられる症状
時々、トリーチャーコリンズ症候群は、以下を引き起こすことによって、上記で報告された症状と徴候の古典的な絵をさらに豊かにすることができます：
- 短頭;
- 次のような歯の奇形：
- 歯の無形成（1つまたは複数の歯の欠如）;
- 鈍いエナメル質の歯;
- 上顎第一大臼歯の不適切な配置;
- 歯が離れすぎている（歯隙症）。
- マクロストミー（口の開口部の異常な拡大）;
- 口蓋裂;
- 眼隔離症（眼が離れすぎている）;
- 心臓の欠陥;
- 鼻の奇形;
- 耳の高さでの異常な生え際。
最も深刻な場合はどうなりますか？
トリーチャーコリンズ症候群が特に重症の場合、次のことが起こります。
- 頬骨、顎と顎の欠陥、および歯の変形は非常に深刻であるため、呼吸器系の問題、歯の不正咬合、および咀嚼障害を引き起こします。
- 耳のレベルでの異常は非常に深いため、聴覚障害を引き起こし、その結果、言語障害を引き起こします。
- 鼻の奇形は非常に顕著であるため、患者は後鼻孔閉鎖と睡眠時無呼吸症候群に苦しみ、さらに呼吸器系の問題を発症します。
- 眼の異常は非常に顕著であるため、患者は視力の喪失（屈折障害による）、斜視、および不同視（眼の屈折が異なる場合）に苦しんでいます。
トリーチャーコリンズ症候群は知能を損ないますか？
通常、トリーチャーコリンズ症候群は、影響を受ける人の知的発達に影響を与えません。言い換えれば、トリーチャーコリンズ症候群に苦しむ人々は一般的に「正常な知性」を持っています。
知ってた ...
統計によると、トリーチャーコリンズ症候群は、臨床例のわずか5％で知的問題に関連しています（したがって、症例の95％で、「完全に正常な知能」に関連しています）。
心理的レベルでの合併症
トリーチャーコリンズ症候群の患者は、彼が生きる運命にある顔の奇形のために、特に青年期およびより成熟した年齢で、心理的問題（うつ病、気分の落ち込み、社会恐怖症など）を発症する傾向があります。社会的文脈に、そしてより一般的には、生活の質全体に。
;場合によっては、これらの評価の後に、以前に収集された臨床データの全体像をさらに充実させることを目的とした一連の放射線検査（CTやX線など）が続きます。
病歴と身体検査
既往歴と身体検査は、基本的に、患者が示す症状の正確な評価で構成されます。
トリーチャーコリンズ症候群との関連で、医師がさまざまな顔の異常および関連する問題（呼吸器障害、咀嚼障害、不正咬合、視覚異常など）の存在を確認するのは、診断プロセスのこれらの段階です。
遺伝子検査
重要な遺伝子の変異を検出することを目的としたDNA分析です。
トリーチャーコリンズ症候群の文脈では、TCOF1、POLR1C、POLR1Dのいずれかの変異を強調することができるため、確認診断テストを表します。
放射線検査
トリーチャーコリンズ症候群との関連で、放射線検査は、関心の対象として、歯の構造と耳道の解剖学的構造を持っている可能性があります。
それらの認識は、とりわけ、現在の遺伝的状態が歯の重度の変形および/または重度の聴覚障害を引き起こしたときに示されます。実際、耳道のCTスキャンまたは歯列弓のX線から得られた画像は、前述の歯の変形および前述の聴覚障害に対する治療を計画する際に非常に役立ちます。
診断はいつ行われますか？出生前診断は可能ですか？
トリーチャーコリンズ症候群は、人生の最初の瞬間から診断可能です。明らかに、そのような早期診断は、経験豊富な医師にとって、または胎児が問題の状態の保因者である可能性がある疑いがある場合に簡単です。
出生前診断
トリーチャーコリンズ症候群の出生前診断は、羊水（したがって羊水穿刺後）または絨毛膜絨毛（したがって絨毛穿刺後）のサンプルに対して行われる出生前遺伝子検査によってのみ可能です。
好奇心
出生前の段階では、トリーチャーコリンズ症候群は妊娠の最終段階と顔の異常が非常に深刻な場合にのみ超音波で診断できます。
または呼吸を促進するための特定の位置の使用。多くの場合、これらの介入は再構築を目的としています。
顎顔面外科手術を求めるべき人生の段階は何ですか？
トリーチャーコリンズ症候群によって誘発されるさまざまな顔の奇形については、顎顔面外科手術を実践するのに他の人よりも適切な時期があります。
たとえば、口蓋裂の手術は生後9〜12か月で行う必要があります。小顎手術は、奇形が軽度または中等度の場合は13〜16年、奇形が重度の場合は6〜10年で行います。 18年での鼻再建手術; 5-7年での頬骨再建手術;等々。
トリーチャーコリンズ症候群の対症療法にはどのような医学的数値が含まれますか？
トリーチャーコリンズ症候群の対症療法には、小児科医、遺伝学者、言語療法士、顎顔面外科医、眼科医、歯科医、精神科医など、複数の医療専門家の協調的介入が必要です。
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