）は、グリコーゲンの過剰な蓄積を特徴とするまれな遺伝性疾患です。グリコーゲンはグルコースサブユニットで構成されており、貯蔵源として、肝臓の細胞質ゾル（特に豊富な場所）、骨格筋、そして程度は少ないが腎臓に蓄積されます。 グリコーゲンは、空腹時、通常は食事の間、および夜間に血糖値をサポートするために体によって使用されます。
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このグルコースポリマーの処分の失敗に起因する損傷は、とりわけ肝臓、心筋、および骨格筋に発現し、これらは進行性の衰弱を経験します。
ポンペ病は、リソソーム（細胞内小器官、さまざまな種類の分子の分解）内の酸性α-1,4-グルコシダーゼ（GAAまたは酸性マルターゼ）酵素の活性の欠陥をもたらす「遺伝的異常」によって引き起こされます）。
II型糖原病の乳児型は、生後2年以内に心臓呼吸代償不全による死亡を引き起こす可能性のある重度の心臓肥大を引き起こします。しかし、遅発性ポンペ病では、症状は筋肉に限定されており、小児期の異型と比較して、この進行性ミオパチーの経過は比較的良性です。
動物細胞に保存します。
