Berdon'sは、膀胱と腸管が関与するまれな先天性疾患です。
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この症候群の名前は、1976年に初めて完全に説明し、5人の少女で特定した医師のウォルター・バードンに由来しています。
詳細には、それは「膀胱の過度の拡張および」患者の生存を危険にさらす可能性のある一連の重篤な症状に関連する「重大な腹部膨満」を特徴とする疾患である。
残念ながら、バードン症候群の予後は一般的に不良であり、場合によっては、この病気は多かれ少なかれ長期間にわたって悲劇的な結果をもたらす可能性があります。
このまれな疾患の支持療法には、非経口の人工栄養補給と尿道カテーテル法が含まれます。多臓器移植は、患者の生存率を大幅に向上させる潜在的な治療戦略のようですが、非常に複雑で、関連するすべてのリスクから介入します。
そして、「同様に過度の腹部膨満は、患者が正常な排尿および栄養を摂取することを不可能にする一連の症状および障害をもたらし、したがって、人工的に実施しなければならない。
ベルドン症候群の発生率は不明ですが(2012年までに230の特定の症例のみが報告されています)、主に女性に影響を及ぼします。伝染は常染色体劣性です。
。しかし、さまざまな情報源によると、この病気の原因となる正確な遺伝子はまだ正確に特定されていません。それにもかかわらず、これまでに行われた仮説と研究に基づいて、突然変異の対象となり、その起源に関与している可能性のある遺伝子のようです。症候群は次のとおりです。
- γ-2-アクチンタンパク質(腸管の平滑筋に存在する)をコードするACTG2遺伝子。
- レイオモジン1タンパク質をコードするLMOD1遺伝子。
- ミオシン重鎖11をコードするMYH11遺伝子。
- ミオシン軽鎖タンパク質(酵素)キナーゼをコードするMYLK遺伝子。
見てわかるように、バードン症候群に関与すると考えられている遺伝子は、筋肉タンパク質、またはいずれにせよ平滑筋(膀胱筋および腸管筋を含む)の収縮につながるメカニズムに関与するタンパク質をコードしています。