異染性白質ジストロフィー：それが何であるか、症状、可能な治療法および遺伝子治療

これは、親（健康な保因者）から子供に常染色体劣性遺伝的に伝染する遺伝子変異によって引き起こされる病気です。臨床像の重症度は、通常、発症年齢に関係します。一般的に、発症が早いほど重症度が高くなりますが、残念ながら、多くの場合、小児期に発症し、生存の希望は異染性白質ジストロフィーを完全に打ち消すことができる決定的な治療法がまだないため、かなり低いです。幸いなことに、研究はこの方向に進んでおり、最近承認された遺伝子治療（2020年12月）は、患者の生存を確保するための有効なツールとなる可能性があります。

異染性白質ジストロフィーは常染色体劣性疾患です。これは、両親（病気に冒されていない健康な保因者）が25％の確率で病気を子供に伝え、25％の確率で健康な子供を産み、50％の確率で健康な保因者の子供を産むことを意味します。