アンジェルマン症候群

一般性

アンジェルマン症候群は、母体の染色体15の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝性神経疾患です。それは深刻な知的、行動的および運動障害で現れます。患者は幼児期にすでに最初の症状を示していますが、両親は必ずしもすぐにそれらに気付くことができるとは限りません。

図：アンジェルマン症候群の子供。サイトから：armyofangels.org

したがって、何か異常が疑われる場合は、小さな患者にいくつかの遺伝子検査を行って、状況を明らかにすることをお勧めします。
残念ながら、アンジェルマン症候群は不治の病ですが、症状を和らげ、患者の生活水準を向上させる優れた対策があります。