この病気の名前は、それを発見したアメリカの内分泌学者、フレデリック・クロスビー・バーターに由来しています。年間発生率は1/83万と推定されています。
バーター症候群にはいくつかの変種があり、その伝染は常染色体ではありますが、症例に応じて劣性から優性まで変化する可能性があります。
迅速に診断および治療されない場合、バーター症候群は患者の発達、成長および生活の質を著しく損なう可能性があります。さらに、特に深刻なケースでは、平均余命が大幅に短くなります。
ご注意ください
バーター症候群は、「抗利尿ホルモン（ADH）の分泌障害、不適切なADH分泌症候群（SIADH）としても知られる）を特徴とする疾患であるシュワルツ-バーター症候群と混同しないでください。
.ヘンレループのレベルで発生するのは、腎臓の「この領域にあるいくつかのチャネル/トランスポーター受容体（異なる性質のイオンを輸送する特定のタンパク質）の合成の変化」に起因します。この現象が引き起こされます前述の特定のタンパク質をコードする遺伝子に影響を与える一連の遺伝子変異による。
バーター症候群のさまざまな変種は、影響を受ける遺伝子によって区別されます。これに関するより詳細な情報は、次の章にあります。
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したがって、次の表は、症候群のさまざまな変異体、関与する変異遺伝子、それらがコードするタンパク質（チャネル受容体/トランスポーター）、および問題の変異体の臨床症状を示しています。
変異体
変異遺伝子
関与するチャネル/トランスポーター
臨床所見
バーター症候群I型
遺伝子SLC12A1
NKCC2（ナトリウム-カリウム-塩素共輸送体またはNa + / K + / 2Cl-）
出生前（または乳児）バーター症候群
バーター症候群II型
遺伝子KCNJ1
ROMK（腎臓の外髄質のカリウムチャネル）
出生前（または乳児）バーター症候群
バーター症候群タイプIII
遺伝子CLNKb
CLCNKb（Kb型塩素チャネル）
古典的なバーター症候群
バーター症候群タイプIVまたはIVA
遺伝子BSND
Barttina（KaおよびKbタイプの塩素チャネルのベータサブユニット）
出生前（または乳児）バーター症候群および感音難聴
バーター症候群タイプIVB
CLCNKaおよびCLCNKb遺伝子
CLCNKa（Ka型塩素チャネル）およびCLCNKb
出生前（または乳児）バーター症候群と感音難聴
V型バーター症候群
CASR遺伝子
CaSR（カルシウム感受性受容体）
低カルシウム血症を伴うバーター症候群
表からわかるように、5つの遺伝的変異が存在するにもかかわらず、多くの臨床形態を区別することはできません。実際、4つだけが区別されます：出生前または乳児のバーター症候群（タイプIおよびII）、古典的なバーター症候群（タイプIII）、感覚神経性難聴に関連する出生前または乳児のバーター症候群（タイプIVAおよびIVB;ただし、いくつかの情報源。彼らはこれらの変異体をI型とII型）、そして最後に低カルシウム血症を伴うバーター症候群（V型）と一緒にグループ化します。
知ってた ...
バーター症候群のバリアントIV（またはIV A）とバリアントIV Bの存在を考えると、一部の情報源は、全体として、バーター症候群の6つのバリアントを考慮していますが、他の情報源は、バリアントIVBをバリアントIVのサブタイプと見なしています。 、この理由から、バーター症候群の5つの遺伝的変異のみの存在を考えています。
I型、II型、III型、IV型およびIV型Bの変異体は常染色体劣性伝染病であり、これは、症候群を明らかにするために、個人は、健康な保因者となる親からそれらを継承する両方の変異対立遺伝子を所有しなければならないことを意味します。一方、症候群の1つは常染色体優性感染症であり、これは、症状を明らかにするために、患者が単一の変異対立遺伝子を保有することで十分であることを意味します。 ）2人の親の。
バーターの偽性症候群
バーター症候群は、バーター症候群によって誘発される症状と同様の症状を特徴とする状態ですが、その原因はフロセミドなどの利尿薬の乱用にあります。
ギテルマン症候群
この症候群は、ナトリウム-塩素共輸送体（NCC）をコードするSLC12A3遺伝子の局所的な突然変異によって引き起こされます。常染色体劣性遺伝で伝達されるこの突然変異のために、吸収の障害が「しかし」に局在するバーター症候群とは異なり、患者は遠位尿細管のレベルでナトリウム、塩素およびカリウムの再吸収の障害を受ける、ギテルマン症候群はバーター症候群と同様の症状を引き起こす可能性があります。そのため、臨床現場では、2つの疾患を区別することが難しい場合があります。
、低塩素血症および代謝性アルカローシス。これらは高レニン血症（高血中レニン）および高アルドステロン症に関連している可能性があります。明らかに、これらすべての状態は、次に、患者の生活の質を損なう可能性のある一連の症状（例えば、吐き気、嘔吐、めまい、脱力感、頭痛、低血圧など）を引き起こす可能性があります。
これまでに言われたことに加えて、各変異体は、変異した遺伝子に密接に関連する特定の症状と症状を引き起こし、その結果、この遺伝子がコードするチャネルまたは共輸送体の関与を引き起こす可能性があります。したがって、バーター症候群の5つの異なる形態のそれぞれに関連する典型的な症状と症状を以下に簡単に説明します。
バーター症候群I型
バーター症候群I型では、突然変異はヘンレループに存在するナトリウム-カリウム-塩素共輸送体をコードする遺伝子に影響を及ぼします。再吸収が損なわれるため、塩分が失われるために低容量血症が発生します。同時に、カルシウムの再吸収は前述の共輸送体の活性にも関係しているため、高カルシウム尿症の発症を目の当たりにしており、これが腎石灰化症の発症につながる可能性があります。高マグネシウム尿症を経験することも可能です。胎児の多尿症に続発する羊水過多症は、出生前に発症する可能性があります。
バーター症候群II型
バーター症候群II型は、副腎髄質のカリウムチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。症状と症状はバリアントIのものと類似しており、この場合も胎児の多尿に続発する羊水過多症に遭遇する可能性があります。ただし、初期の段階では、新生児は一過性の高カリウム血症性代謝性アシドーシスを経験する可能性があります。その後、この状態はバーター症候群の特徴的な臨床像に向かって進化します。
バーター症候群タイプIII
古典的なバーター症候群としても知られるこの病気のバリアントIIIは、Kb型塩素チャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。Ka型塩素チャネルはこの形で保存されるため、症状はまだ存在しますが、軽くなる傾向があります。一般的に腎石灰化症はありません。
バーター症候群タイプIVおよびIVB
両方のタイプのバリアントIVには、KaおよびKb塩素チャネルの正しい合成に関与する遺伝子の関与があります。両方のチャネルが損なわれているため、症状は症候群のバリアントIIIよりも深刻になる傾向があります。乳児は、最初は低アルドステロン症を模倣する臨床像を示すことがありますが、身体が前述のカルシウムチャネルの活動の欠如を補おうとすると、低アルドステロン症の代謝性アルカローシスに向かって進化します。バーター症候群のバリアントIVおよびIV Bの特徴は、感音難聴の出現です。難聴。
V型バーター症候群
バーター症候群のバリアントVは、カルシウム感受性受容体をコードする遺伝子に影響を与える突然変異によって引き起こされ、水とカルシウム、カリウム、ナトリウムなどのさまざまなイオンの再吸収の阻害に関与します。受容体は低カルシウム血症の出現につながります。バーター症候群の特徴的な症状に関連する結果として生じる高カルシウム尿症。
知ってた ...
バーター症候群のバリアントI、II、IV、およびIV B（および出生前バーター症候群の名前）は、このプロスタグランジンの血漿レベルの上昇を特徴とするため、ハイペプロスタグランジンE2症候群と呼ばれることもあります。
-血漿および/または尿中の電解質（ナトリウム、カリウム、塩化物、マグネシウム、重炭酸塩、カルシウム）および特定の物質（レニンおよびアルドステロン）の存在と濃度を特定することを目的としています。しかし、確定診断は特定の遺伝子検査を実施することによってのみ可能です。
一方、鑑別診断は、バーター症候群、ギテルマン症候群、嚢胞性線維症、セリアック病に対して行う必要があります。
新生児が病気を発症する可能性がある特定のリスクがある場合（たとえば、健康なおよび/または病気の保因者を持つ親）、出生前診断も可能です。
から：
- 再吸収の欠如を補うためのミネラル塩（特にカリウム）のサプリメント。
- インドメタシンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）。これらの薬は、過度に高レベルのプロスタグランジンE2を減少させることを目的として投与されます。
- カリウム保持性利尿薬（尿中のカリウム排泄を減らすために与えられます）。
最も深刻な場合および/またはストレスの多い状態（他の病気の発症、外科的介入など）では、カリウムおよび他のミネラル塩の補充は静脈内で行うことができます、もちろん、同様の手術は健康によって行われなければなりません専門の人員。
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