意味
代謝性疾患の中で、高アンモニア血症は、血中のアンモニアの過剰過剰を特徴としています。私たちは、患者を脳症と短時間で死に至らしめる可能性のある非常に深刻な臨床状態について話しています。
原因
高アンモニア血症には2つのタイプがあります。
- 原発性高アンモニア血症：複雑な尿素回路に関与する酵素がその機能を正しく実行できない遺伝子代謝変異の発現
- 続発性高アンモニア血症：この場合も、代謝変異は遺伝的起源である可能性があります。中間代謝の先天性エラーは、尿素回路に属さないが、重要な代謝反応（例えば、脂肪酸の酸化の欠陥）に関与している酵素の活性の低下が原因である可能性があります。二次性高アンモニア血症も発生する可能性があります肝不全、肝硬変、肝炎、急性ウイルス感染症、毒素の摂取、肝疾患、薬物に対する重度の反応（例：結核の治療）
- 証明されていない仮説：白血病の治療薬は、続発性高アンモニア血症の状態に有利に働く可能性があります。
症状
明らかに重度の高アンモニア血症の症状像は、呼吸性アルカローシス、肝機能障害、興奮、錯乱、失見当識、傾眠に関連することが多い代謝性脳症の存在を特徴としています。多くの場合、病気はすぐに昏睡と痙攣に悪化します。
通常、血中のアンモニアレベルは21〜50 µmol / l（15〜60 µg / 100ml）です。
高アンモニア血症に関する情報-高アンモニア血症を治療する薬は、医療専門家と患者の直接的な関係を置き換えることを意図したものではありません。高アンモニア血症を服用する前に、必ず医師および/または専門家に相談してください-高アンモニア血症を治療する薬。
薬
「高アンモニア血症はあらゆる点で「臨床的緊急事態」です。この病気に関連する症状は劇的に沈殿し、死に至るまで不可逆的な損傷を引き起こす可能性があるため、患者は迅速に救助され入院する必要があります。過剰なアンモニアは、修復不可能な損傷を避けるために迅速に除去されます。神経系に。
ブドウ糖と脂質の投与は、内因性タンパク質の代謝を通じてアンモニア合成を減らすためのかなり有用な治療オプションのようです。同じ理由で、アルギニンの投与も時々推奨されます。高アンモニア血症に苦しむ一部の患者では、安息香酸ナトリウムとフェニル酢酸ナトリウムは、より良い結果を保証するようです。
理解するための一歩...窒素を含む物質であるアンモニアは、タンパク質の異化作用に由来する生成物であることを簡単に思い出しましょう。アンモニアは、尿から排出される前に、一般に腎臓によって尿素に変換されます。尿素は、より毒性の低い物質です。前のもの。
いずれにせよ、透析は過剰なアンモニアを排除するためのこれまでで最も効果的な治療オプションです。あるいは、特に高アンモニア血症に苦しむ新生児に示されるように、患者を血液濾過にかけることが可能です。
薬理学的治療は行きます いつも タンパク質摂取の完全な停止からなる重要な食事の調整を伴う;しかし、高アンモニア血症（自己防衛）の文脈で食物を拒否するのは生物自体であることを強調する必要があります。
以下は、高アンモニア血症の治療で最も使用される薬のクラスと、薬理学的専門分野のいくつかの例です。病気の重症度に基づいて、患者に最も適した有効成分と投与量を選択するのは医師の責任です。患者の健康状態と治療に対する彼の反応：
高アンモニア血症の治療のための緊急治療：
- たんぱく質摂取の完全廃止
- 内因性異化作用を阻害できる適切なカロリー摂取量を維持する
- 窒素を排除することを目的とした代替経路を活性化するのに役立つ薬物の静脈内注入
- L-アルギニン塩酸塩（例：バイオアルギニン）：1時間に600 mg / kgの用量で薬剤を静脈内投与し、続いて24時間に2〜4 mmol / kgの用量で投与し、負荷を4つの用量に分割します。
- 安息香酸ナトリウム（例：安息香酸ナトリウムTN）：静脈内に、250 mg / kgの初期用量で薬剤を投与します。 1日あたり250mg / kgで、4回に分けて治療を続けます。
- フェニル酪酸ナトリウム（例：アンモナップス）：錠剤または顆粒の形で入手可能で、高アンモニア血症または尿素回路の障害に苦しむ患者の治療に適応されます。この薬は単独では使用されません：推奨されます、実際、医師の指示に従うためには、おそらくこの薬を他の薬と組み合わせて、タンパク質含有量が非常に少ない個別の食事と一緒に服用することをお勧めします。投与量は、アンモニアに応じて医師が設定する必要があります。顆粒の値は、錠剤を飲み込むことができない高アンモニア血症の乳児のために予約されています。
- 緊急透析（上記の薬物療法が失敗した場合）：蓄積されたアンモニアの除去をスピードアップすることが示されています。
高アンモニア血症の治療のための代替薬
- カルグルミン酸（例：Carbaglu）：1日の負荷は、2つの用量に均等に分割する必要があり、合計で約100mgです。 2つの主要な食事の直前に、経口摂取される100〜250 mg / kgの薬剤用量で治療を開始します。高アンモニア血症の治療のための他の治療法と併せてこの治療スキームに従うことをお勧めします。正確な投与量は、アンモニアの血漿濃度に基づいて確立する必要があります。維持量は通常、1日あたり100 mg未満であり、常に分割して服用します。食事の前に、24時間以内に2回の投与に。医師にご相談ください。
維持療法（再発予防）：高アンモニア血症のエピソード後の維持療法は、食事療法と予防的薬理学的治療の両方に基づいています：
- 最初のエピソードの後に高アンモニア血症が発生する可能性は非常に高いため、個別の食事規則の完全な遵守を含むすべての医師の指示に注意深く従うことをお勧めします。低タンパク質の食事に従うことをお勧めします。特定の毎日のタンパク質含有量状態の重症度と患者の年齢によって異なります。たとえば、高アンモニア血症の最初のエピソードから回復した新生児は、低タンパク摂取を最大に制限することをお勧めします。摂取されなかったタンパク質は、微量元素とビタミンの補給に関連する必須アミノ酸を配合した食事療法製品と交換する必要があります。
- 高アンモニア血症の再発を防ぐための食事療法は必ずしも十分ではありません。高アンモニア血症の過去の病歴のある患者は、実際には安息香酸ナトリウム、アルギニン、フェニル酪酸などの他の薬を経口摂取する必要があります（以前は緊急治療のために分析されていました）。投与量は医師が設定し、個々の患者ごとに特別にカスタマイズする必要があります。高アンモニア血症の既往歴のある患者は、予防目的で、安息香酸ナトリウム、フェニル酪酸、アルギニンを1日あたり250 mg / kgで治療します。
