一般性
血友病は遺伝性の遺伝性疾患であり、正常な凝固過程に影響を及ぼします。その結果、影響を受けた患者は、些細な外傷や皮膚の切断の後でも、長時間の出血にさらされます。
どの要素が不足しているのかがわかったので、最も適切な治療を進めることができます。今日、医学は大きな進歩を遂げ、効果的でリスクの低い治療が保証されています。実際、かつては人間の輸血しか使用できませんでした。予防、すべての病気と同様に、基本的であり、血友病患者の良好な生活の質を保証することに貢献します。
人間の染色体
血友病を理解するには、人間の染色体構成を説明する前提が必要です。健康な人間の各細胞には23対の染色体が含まれています。これらの染色体の対は性的タイプです。つまり、個人の性別を決定します。一方、残りの22ペアは、常染色体で構成されています。したがって、ヒトゲノムには全部で46本の染色体があります。
染色体の変化
染色体の各ペアには特定の遺伝子が含まれています。
染色体に突然変異が発生すると、遺伝子に欠陥がある可能性があります。したがって、この欠陥遺伝子は欠陥タンパク質を発現します。
一方、染色体の数が異なる場合、異数性について話します。この場合、染色体は2つではなく、3つ（トリソミー）または1つ（一染色体）になります。
性染色体
性染色体は、男性か女性かを問わず、人の性別を決定する上で重要です。女性は彼女の体の細胞にいわゆるX染色体の2つのコピーを持っています。逆に、男性はX染色体とY染色体を持っています。常染色体については、性的なものも両親から受け継がれています。1つは父親から、もう1つは母親から寄贈されています。性染色体によるいくつかの遺伝病があります。それらは、染色体構造の変化または染色体数の変化のいずれかを示します。
血友病とは何ですか？
血友病は、正常な血液凝固過程を変化させ、長期の出血を引き起こす遺伝性疾患です。
ほとんどの場合、「血友病c」の起源は、親から子供に伝わる性染色体Xの遺伝子変異であり、デュシェンヌ筋ジストロフィーや色盲のように、血友病もいわゆる遺伝性疾患に関連するグループに分類されます。性染色体に。
凝固プロセス
個人が皮膚の表面的な切り傷を負った場合、その結果としての失血は限定的かつ一時的です。実際、肉眼でも、血液が流動状態からどのように流れるかを短時間で観察することができます。ソリッドステート。凝固と呼ばれるこの独特のプロセスは、血小板と、凝固因子と呼ばれる血液中の一連の生体分子（タンパク質、酵素、補因子）によって実行され、カスケードで活性化されます。同じプロセスは、小さな内部外傷を受けた場合にも発生します。たとえば、打撃の後に現れる血腫は、漏れ出して固化した血液です。
血栓を形成するこの能力は、それなしでは出血を止めることができないため、非常に重要です。
血友病患者
「血友病を患っている個人では、凝固が不十分であり、同じ効率と速度で失血を阻止することはできません。したがって、切り傷は、たとえ軽度であっても」長期の出血を引き起こし、時には深刻な影響を及ぼします。
原因
血友病の原因は、凝固因子の1つの欠乏を決定する性染色体Xに影響を与える遺伝的変異です。
凝固の要因。病因
凝固因子は、それらがすべて存在する場合にのみ、その目的に対して機能します。
理由は簡単です。それらは連鎖（「カスケードメカニズム」）で次々に活性化されます。つまり、各要素はそれに続くもののトリガーとして機能します。したがって、要素が欠落または欠如している場合、次の要素が依存します。彼は、それらは誘発されないか、ゆっくりと活性化され、そのすべてが凝固障害を引き起こします。
凝固因子は生体分子（タンパク質、酵素、補因子）であり、一部は肝臓で産生され、血液中を循環します。
凝固因子が活性化される連鎖メカニズム。ご覧のとおり、各要素の存在は最終的な目的の基本です。サイトから：pharmacologiaoculare.com
遺伝学
血友病は主に男性に影響を及ぼしますが、どのような理由で？
血友病を決定するX染色体の突然変異は劣性型であり、これは、2つのX染色体を備えた女性が、両方の性染色体が突然変異した場合にのみ病気を発症することを意味します（非常に遠い可能性）。 、1つのX染色体だけが変更されると、他の健康な人は最初の染色体の欠陥を補い、不足している凝固因子を生成するためにそれ自体を提供します。
逆に、人間では、X染色体は1つだけであり（もう1つはY染色体です）、その突然変異は致命的であり、代替手段がありません。その結果、凝固プロセスは修復不可能なほど基本的な要素を欠いています。
遺産と伝達
血友病は遺伝性の遺伝性疾患であると言われています。
形： 母親が血友病の健康な保因者である場合の血友病の伝染。 サイトから：infoemofilia.it
しかし、親と子の間のX染色体の伝達はどのように起こりますか？後者はいつ病気になりますか？
母親が健康な保因者である場合。
変異したX染色体が1つしかない女性（このため、健康なキャリアと呼ばれます）と健康な男性との結合は、次の結果をもたらす可能性があります。
- 男性の子供も同様に（50％）健康または病気で生まれる可能性があります。
Y染色体は必然的に父親に由来します。その結果、そのXは母親から来ています。それが変更されたものである場合、子供は病気に冒されて生まれます。 - 娘は等しく（50％）健康なまたは完全に健康な保因者として生まれる可能性があります。実際、彼らは父親から健康なX染色体を受け継いでいます。母親から受け継いだもう一方のX染色体は、病気にかかっているか健康である可能性があります。
両方の親が変異したX染色体を持っている場合。
形： 両親が変異したX染色体を持っている場合の血友病の伝染。すべての娘は健康な保因者ですが、男の子は同じ確率で健康でも病気でも生まれることができます。 サイトから：infoemofilia.it
血友病は生命と両立する病気であるため、病人は子供を産む可能性があり、健康な保因者の女性との彼の結合は以下を引き起こす可能性があります。
- 健康または病気で生まれる確率が同じ（50％）の男児。
病気の健康な保因者である母親だけがいた場合のように、父親からY染色体しか受け継がないため、男性の子供の健康状態を決定するのは母親のX染色体です。 - 健康なまたは病気の保因者として生まれる確率が同じ（50％）の娘。
彼らは確かに彼らの父から突然変異したX染色体を継承します。もう一方の染色体、つまり母体由来の染色体は、健康であるか変異している可能性があります。
父親だけが病気なら。
この場合、健康な女性との彼の結合は2つの結果をもたらします。
- 母親側の変異成分が欠落しているため、男性の子供はすべて健康に生まれています。
- 娘たちはすべて、父親から変異したX染色体を受け取るため、生まれながらの健康な保因者です。
形： 父親だけが病気の場合の血友病の伝染：すべての娘は健康な保因者であり、すべての息子は健康です。 サイトから：infoemofilia.it
血友病の種類
関与する凝固因子に基づいて、3種類の血友病が区別されます。
- 血友病A、凝固因子の欠乏は第VIII因子です。
- 血友病B、凝固因子の欠乏は第IX因子です。
- 血友病C、凝固因子の欠乏は第XI因子です。
この時点で、明確にする必要があります。
一方、血友病Cは、遺伝的異常が常染色体4染色体に存在するため、常染色体の遺伝性疾患です。
疫学
血友病は、主に男性に発症するまれな病気です。
いくつかの統計データによると、5,000人に1人の男性がA型血友病で生まれ、30,000人に1人の男性がB型血友病で生まれています。
女性では、A型とB型の両方の血友病はまれです。これまで見てきたように、両親が変異した染色体を持っている必要があるためです（これは非常に遠い状況です）。
C型血友病は別の症例であり、以前の血友病よりもさらにまれであり、男性と女性の両方に同じ確率で発症します。
症状と合併症
詳細情報：血友病の症状
血友病の主な症状は（それがどんな種類であれ）、わずかな外傷（切り傷、引っかき傷など）または内傷（打撃、転倒など）の後でも、長期にわたる失血です。追加した：
- 広範で深い血腫
- 大きな関節（膝、股関節、足首など）内の出血、関節の痛みや腫れを引き起こします
- 「自発的」出血および血腫
- 尿と便の血
- 抜歯後の長時間の出血
- 鼻血
- 過敏性（乳児）
- 倦怠感
これらの症状は必ずしも同じように現れるわけではありません：血友病に関与する凝固因子が不足しているほど（タイプに関係なく）、前述の症状はより重症になります。言われていることを理解するための有用な例は次のとおりです。血友病Aの患者は、血中の第VIII因子のレベルが非常に低いため、同じ血友病であるが第VIII因子のレベルが中程度の別の患者よりも症状が悪化します。
これに照らして、存在する凝固因子の量に基づいて、「軽度の血友病」、「中等度の血友病」、および「重度の血友病」を区別します。
些細な外傷でも出血が長引く
関節での内出血
軽度の血友病
正常な凝固因子が5〜50％の人は、軽度の血友病を患っています。これらの状況では、病気はいくつかの場合を除いて、特定の問題を引き起こしません。たとえば、初めて重傷を負ったときや、最初の抜歯後（子供）は、出血に通常よりも時間がかかることがわかります。
中等度の血友病
血友病が中等度の場合、凝固因子の量は非常に少なくなります（通常の量の1〜5％）。この状態の結果は明らかです：外傷が軽度であっても、患者は広範囲の血腫、長い出血、関節内の出血を持っています。後者は主に膝と足首に影響を及ぼし、痛み、腫れ、関節のこわばり感を引き起こします。
重度の血友病
形： 健康な人の膝（左）と血友病の人の膝（右）。 サイトから：emofilia.it
凝固因子の投与量は通常量の1％未満です。症状が現れた場合、中等度の血友病と非常によく似ており、重症型は患者の自然出血の素因を特徴とし、明らかに理由はありません。
これらの場合、状況は重大です。
小児期の血友病
人生の最初の数年間、あなたの子供が血友病にかかっていることに気付くのは簡単ではありません。これは、赤ちゃんがまだあまり動かないためです。しかし、最初のステップと最初の避けられない転倒（2歳前後）で、血友病の典型的な症状が現れます。
いつ医者に診てもらいますか？
- 長時間の出血がある場合
- 軽度の外傷後でも頻繁な血腫
- 血友病の家族歴
合併症
血友病が深い内出血を引き起こす場合、主な合併症は筋肉、関節、脳にあります。
手足が腫れ、動きにくく、筋肉がしびれているような感じがします。
最小限の動きの後でも、関節（特に膝と足首）は痛みを伴います。さらに、何の治療もしなければ、それらは次第に悪化し、変形性関節症の発症につながります。
最後に、脳は、些細な頭部外傷に続いて、脳出血にさらされます。これが起こったとき、患者は生命の危険にさらされているので、緊急の行動をとらなければなりません。
以下は、「脳出血」の際に経験する症状です。
「血友病患者の脳出血の症状：
- 長期にわたる頭痛
- 繰り返し嘔吐
- 複視
- 首の痛み
- 協調性とバランスの喪失
- 顔の筋肉の部分的または全体的な麻痺
- 混乱と話すのが難しい
詳細：血友病-診断と治療 "
