多指症

一般性

多指症は「先天性の身体的異常であり、手または足（または両方）に5本以上の指が存在することを特徴としています。
多指症には少なくとも3つのタイプがあります：

• 過剰なつま先が親指/足の親指の部分から現れる軸前多指症;
• 小指/ 5番目のつま先の部分から過剰なつま先が現れる軸後多指症;
• 最後に、中央の多指症では、手または足の中央の指から過剰な指が出てきます。

多指症の起源では、cは常に遺伝的変異です。後者は、孤立した現象（非症候性多指症）または他の身体的異常を伴う特定の病的状態の結果（症候性多指症）である可能性があります。
さまざまな治療法があります。最も適切な治療法の選択は、追加の指の特性と診断分野での医師の評価に依存します。

遺伝学のレビュー

多指症の説明に進む前に、遺伝学のいくつかの基本的な概念を確認することは有用です。

染色体とは何ですか？定義によれば、染色体はDNAが組織化される構造単位です。ヒトの細胞は、核内に23対の相同染色体（常染色体の非性的タイプの22と性的タイプの1つのペア）を含んでいます。各ペアは特定の遺伝子配列を含んでいるため、別のペアとは異なります。
遺伝子とは何ですか？それらは、基本的な生物学的意味を持つDNAの短いストレッチ、またはシーケンスです。実際、それらから、生命の基本となるタンパク質または生体分子が派生します。遺伝子には、私たちが誰であり、誰になるかという「書かれた」部分があります。
各遺伝子は2つのバージョン、対立遺伝子で存在します。1つの対立遺伝子は母親由来であるため、母親によって感染します。もう一方の対立遺伝子は父親由来であるため、父親から感染します。

多指症とは何ですか？

多指症は、「手、足、またはその両方に5本以上の指が存在することを特徴とする先天性の身体的異常」を指す医学用語です。
したがって、多指症の人とは、手や足に6本以上の指がある人のことです。
医師は、「余分な指」という用語を使用して「余分な指」を指します：余分な指（または複数の指）、過剰な（または過剰な）指（または複数の指）。

名前の由来

多指症という言葉は、「ギリシャ語起源の2つの用語の結合」に由来します。「polys」（πολύς）は「many」「many」を意味し、「daxtylos」（δάκτυλος）は「finger」を意味します。
したがって、多指症の文字通りの意味は「多くの指」です。

多指症の同義語

多指症の2つの同義語は、ほとんど使用されていませんが、多指症（「hyper-」は過剰を示す接頭辞です）と多指症です。

それはOLIGODATTILIAの反対です

多指症は、5本未満の指および/または足の存在からなる少指症とは反対の状態です。
接頭辞「oligo-」はギリシャ語の「oligos」（ὀλίγος、）に由来し、「小さな」を意味します。

多指症の種類

医師は、余剰の指がどこにあるかに応じて、多指症を3つの異なるタイプに分類することが適切であると判断しました。
これらの3つのタイプは次のように呼ばれます。

• 前軸多指症。これは、余分な指またはつま先が親指（手）または足の親指（足）から突き出ている場合に発生します。
  この場合、手に影響を与える前軸多指症は、橈骨前軸多指症（またはより単純に橈骨多指症）の名前を取ります。一方、足に関係する前軸多指症は、脛骨前軸多指症（またはより簡単に言えば脛骨多指症）として知られています。
• 軸後多指症。それは、余分な指またはつま先が手の小さなつま先部分または足の最小のつま先から突き出たときです。
  前の場合と同様に、手と足の軸後多指症を指す2つの特定の用語があります。これらはそれぞれ、尺骨軸後多指症（または尺骨多指症）および腓骨軸後多指症（または腓骨多指症）です。
• 中央多指症。それは、手の中指（インデックス、中指、または薬指）とつま先（2番目の指、3番目の指、または4番目の指）の間に余分な1本または複数の指が芽生えるときです。

原因

詳細情報：多指症-原因と症状

多指症は、指と足指の適切な発達を制御する遺伝子の突然変異の結果です。彼らの実験的発見に基づいて、研究者は、前述の遺伝子はかなりの数であり、それらの中には、変異した場合、軸前多指症を引き起こすもの、術後多指症を引き起こすもの、および中枢多指症を引き起こすものがあると信じています。

最新の遺伝子研究によると、多指症は約39の遺伝子変異と関連しています。

孤立した現象または症候性の現象？

多指症は、「孤立した異常-孤立したs」は特定の病状に関連していないことを意味します-または遺伝的性質の特定の病気（通常は症候群）の臨床的兆候である可能性があります。
最初のケースでは、それは患者の健康に危険な結果をもたらすことなく考慮されるべきであるため、臨床的観点からは特に関係のない現象です。ただし、2番目のケースでは、他の症状に関連する傾向がある現象であり、その一部は非常に深刻です。
医学用語では、孤立した多指症は非症候性多指症の名前を取りますが、特定の病的状態に関連するものは症候性多指症の名前を取ります。
これらの場合、形容詞「症候群」は「症候群の一部である」または「症候群に関連する」を意味します。

最新の科学的研究によると、前の章で説明した3種類の多指症の1つを特徴とする少なくとも97の遺伝的症候群があります。

ご注意ください：症候群によってs "は、特定の臨床像を特徴付ける症状と徴候の複合体を意味します。

家族の状態としての多指症

多指症は、同じ家族内で再発する可能性があります。
そのような場合に直面して、医者は家族性多指症について話します。
一般に、家族性多指症は孤立した現象であり、したがって非症候性の多指症です。

非症候性多指症および症候性多指症の遺伝的特徴

一般的に言えば、非症候性多指症は常染色体優性疾患のように振る舞いますが、症候性多指症は常染色体劣性疾患のように振る舞います。
常染色体優性疾患は、特定の臨床像が具体化するために、疾患の原因となる遺伝子の2つの対立遺伝子のうちの1つだけの突然変異で十分である遺伝的状態です。一方、常染色体劣性疾患は、特定の症状を観察するために、疾患の原因となる遺伝子の両方の対立遺伝子を変異させる必要がある遺伝的状態です。

症状と合併症

多指症を引き起こす可能性のある症候群

前軸多指症

• ファンコニ貧血
• グレイグのcephalopolysyndactyly
• Townes-Brocks症候群
• ホルト・オーラム症候群

軸後多指症

• グレイグのcephalopolysyndactyly
• ダウン症
• メッケル憩室
• バルデー・ビードル症候群

中央多指症

• バルデー・ビードル症候群
• メッケル憩室
• パリスターホール症候群
• ホルト・オーラム症候群

多指症の人は、片方または両方の手、および片方または両方の足に異常がある場合があります。
通常、余分な1つまたは複数の指には、内側に骨、腱、関節がありません。言い換えれば、彼らは皮膚の覆いと付属の爪だけを持っています。
骨や関節がある場合は、通常の指のように機能します。それ以外の場合、それらには機能的な役割はありません。

軸後多指症

軸後多指症が最も一般的なタイプです。
ほとんどの場合、余分な指は初歩的なものであるため、骨、腱、関節の要素が内部になく、爪だけが付いています。
一般的に、術後多指症は、遺伝的DNA変化によって持続する症候群の臨床的兆候です。

疫学データ

軸後多指症は、アフリカ起源の人口に特に広まっています。
この点に関して、いくつかの統計的研究は、アフリカ系アメリカ人とアフリカ系アメリカ人の発生率が143人の新生児ごとに1例に等しく、白人出身の個人の発生率（1,339人の新生児ごとに1例）よりも正確に10倍高いことを示しています。

前軸多指症

前軸多指症は後軸タイプよりも一般的ではありません。
前の場合のように、余分な指は一般にそれらの中に骨、関節、腱の構造がありません。
軸前多指症は非常にしばしば症候性です。

疫学データ

軸前多指症は、新生児3,000人に約1人に影響を及ぼします。
これはインドの人口で非常に一般的であるため、この民族グループでは、手に2番目に広範囲に及ぶ異常を表しています。

中央多指症

3種類の多指症のうち、中央のものが最も一般的ではありません。
余分な指が突き出る場合があります。

• 手では、人差し指と中指の間、または中指と薬指の間。
• 足の中で、2番目と3番目のつま先の間または3番目と4番目のつま先の間。

通常、中枢性多指症は合指症と関連しており（つまり、指が一緒に結合されている場合）、遺伝的症候群の臨床的兆候です。
場合によっては、余分な指が中指から突き出ています。このような状況では、通常、最も影響を受ける中指は、手の人差し指と足の2番目の指です。

ご注意ください：第2趾は、第2趾に続く足指です。第3、第4、第5趾は、もちろん、第2趾に続く四肢です。

いつ医者に会うのですか？

多指症は遺伝性疾患の臨床的兆候であることが多いため、医師は、異常の保因者である子供の両親が遺伝学の専門家に医師の診察を受けることを勧めています。

合併症

多指症は、キャリアが非常に感じている見苦しい問題を表す可能性があり、深刻な不便を生み出し、社会的関係に影響を及ぼします。
さらに、それが特に深刻な場合（余分な指が少なくとも2本あるか、特に不快な場所にある場合）、患者は手で物体をつかむこと（異常がここにある場合）または靴を見つけることが非常に困難になる可能性があります。 （異常が足にある場合）。

診断

多指症とその主な特徴を診断するには、身体検査で十分です。
医学では、身体検査とは、患者によって存在および/または報告された症状および徴候の医師による評価を意味します。
余分な指に骨の性質の要素が含まれているかどうかを明確にするために、医師はX線検査に頼ります。
次の章で見られるように、過剰な指の内部構造を明らかにすることは治療目的のために重要です。

身体検査には家族歴の評価も含まれます

一般的に、身体診察の際、医師は両親に多指症の保因者であるかどうかを尋ねます。この調査は、異常が家族性であるかどうかを理解するために重要です。

原因を理解するための遺伝的コンサルティング

多指症の剪定ばさみは通常、遺伝子の突然変異や染色体の変化を探すことを目的とした遺伝子検査を受けます。
この検査により、医師は多指症の正確な原因と、それが症候性であるか非症候性であるかを判断できます。

処理

多指症が審美的または機能的な問題を表す場合（たとえば、「物体をつかむ、または適切な靴を見つける」際に問題が発生する場合）、医師は少なくとも2種類の治療法を使用して、余分な指やつま先を取り除くことができます。

• 余分な指の結紮e
• 手術。

これらの2つの方法が何で構成されているかを説明する前に、採用する治療法の選択は多指症の特徴に依存することに注意してください。骨、関節、腱の構造の存在には手術が必要です。一方、これらの要素がないということは、非外科的治療で十分であることを意味します。

エクストラフィンガーバインディング

余った指を結ぶことは、医師による、指自体の起点での一種のクリップ（またはレース）の適用にあります。これにより、余分な指を構成する皮膚組織に血液が到達して生き続けるのを防ぎます。皮膚組織が死んだら、その除去は簡単で、一般的に複雑ではありません。
したがって、実際には、追加の指結紮技術を使用して、医師は乾性壊疽プロセスを誘発します。
通常、皮膚組織の壊死（すなわち死）には2週間が必要です。この間、患者は保護包帯を着用する必要があります。
指を結ぶのに最適な年齢は、生後20か月以内です。

利点：外科的処置ではないため、低侵襲技術です。
短所：骨要素、関節、腱が内部にない余分な指がある患者にのみ適用されます。

外科的切除

手術は、皮膚の切開、指または過剰な指の除去（注：除去には、骨、関節、腱の構造の除去が含まれます）、手または足の一部（靭帯など）の再建の可能性、閉鎖皮膚の切開、そして最後に、縫合と包帯を適用します。
いくつかの外科的アプローチがあり、それぞれが特定のタイプの多指症に適しています。
さらに、異常の重症度は、最も適切な外科的手法の選択にも影響を及ぼします。
麻酔に関しては、これは局所的なタイプでもあり得ますが、入院に関しては、入院は通常1日です。
手術を受けるのに最適な年齢は、生後1年前後です。

利点：手術により、骨、関節、腱で構成される余分な指を取り除くことができます。したがって、機能的な役割を持つ指を取り除くことができます。
短所：これは侵襲的な解決策であり、他の手術と同様にリスクがあります。

予後

現在利用可能な治療法は、満足のいく結果以上の多指症を治すことを可能にします。したがって、予後は一般的に陽性です。
しかし、多指症はしばしば深刻で治療不可能な状態の臨床的兆候であることを忘れてはなりません。