シスチン尿症とは
シスチン尿症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、600〜10,000人に1人が罹患しています。
関与するアミン酸
解剖学的機能の観点から、シスチン尿症は、「シスチン、リジン、アルギニン、およびオルニチンの不十分な腎再吸収を引き起こす先天性尿細管欠損症です。
- シスチン：2つのシステイン分子の酸化反応によって得られる硫化アミノ酸です。シスチン尿症は、三次構造に影響を与える多くのタンパク質に存在し、グルテンの形成にも関与しています。シスチン尿症は、健康な被験者では約80mg /日に達するシスチン排泄のレベルのおかげで、簡単に認識できます。シスチン尿症はほぼ指数関数的に増加します。ただし、シスチンは必須栄養素ではなく、推奨摂取量を監視する必要があります。実際、L-メチオニンに由来するアミノ酸であるシステインの2つの分子によってゼロから合成されます。
- リジン：必須アミノ酸です。その生物学的役割はたくさんあります：L-カルニチンの合成、コラーゲンの合成、ナイアシンの前駆体（vit.PP）..。
- アルギニン：必須アミノ酸です 子供たちに。その機能は、クレアチン前駆体、窒素基の肝臓解毒、一酸化窒素前駆体です...
- オルニチン：アルギニンに由来し、過剰な窒素の除去を可能にする尿素回路の基本的な生成物です。タンパク質合成にも関与しています。
注意。いくつかの実験は、シスチン尿症では、腎喪失に加えて、「腸におけるこれらのアミノ酸の吸収能力の変化がある」ことを示しています。
合併症
詳細情報：症状シスチン尿症
シスチンとシステインは食品に導入するのが特に難しいアミノ酸ではなく、合成が非常に簡単であることを考えると、リジンとおそらくアルギニンが関与している場合、尿中アミノ酸の損失はより深刻になります。それにもかかわらず、腎臓の尿細管欠損によって引き起こされる血漿アミノ酸の枯渇は、シスチン尿症において最も適切な側面ではありません。
関与するアミノ酸の化学的性質を観察すると、リジン、アルギニン、オルニチンは尿路の酸性液に可溶であることがわかっていますが、シスチンはそうではないため、結晶化する傾向があります。
注意。重度のシスチン尿症に存在するシスチン結晶は、実験室で処理されていない新鮮な尿でも調べることができますが、重要性の低い形態については、定性的（ニトロプルサイト）および定量的（紙またはカラムクロマトグラフィー）調査が必要です。
シスチンの石
シスチン尿症の場合、シスチン結晶が沈殿して腎臓結石を引き起こす可能性があり、最も問題のあるケースでは、腹部のブランクX線撮影によって可視化され、精査される放射線型の計算に発展します。腎臓結石はしばしば閉塞や感染を引き起こすことを忘れないでください。尿路ですが、シスチン尿症は腎結石のすべての臨床症状の1％にすぎませんが、腎結石の発症においてより適切な重要性を帯びています。
シスチン尿症の結石の治療
関連する腎臓結石を伴うシスチン尿症では、適用される最も成功した予防的治療は尿の水分過剰とアルカリ化ですが、薬物療法に関しては、最近研究された分子はD-ペニシラミンです。最も深刻なケースでは、尿のアルカリ化と水分過剰を薬物療法に関連付け、アミノ酸のメチオニンとシステインに対する制限的な食事療法を行うことをお勧めします。
水分過剰：水分補給とは（不適切に！）「血漿をさらに希釈し、利尿を促進することを目的とした食事中の水中毒摂取量の増加。この装置を使用すると、シスチンの結晶化と結晶の形成を減らすことができます。参照：水耕栽培の治療
アルカリ化：尿のアルカリ化は、腎濾液、したがって血液のpHを自発的に変更するプロセスです。薬理学的研究では、5から8.5（中性は7）の範囲のろ液のバリエーションを取得できるさまざまな有効成分を実験しました。これらの分子の中で、最も使用されているのは間違いなく炭酸脱水酵素、クエン酸塩、重炭酸塩の阻害剤です。アルカリ化プロセスに役立ついくつかの食事規則を覚えておくことも不可欠です。
- 導入されたエネルギーの少なくとも1ml / kcalに等しい給水
- ミネラル塩とアルカリ性微量元素の供給
- タンパク質過剰の制限
- ケトジェニックダイエットによって誘発されるアシドーシスの回避
- アルコールとコーヒーの制限
メチオニンおよびシステインの制限的な食事療法：例外的な量のメチオニンおよび/またはシステインを含む食品を制限または排除することが重要です。これらの中で：スピルリナ藻類、大豆タンパク質粉末、卵粉末、パルメザンチーズ、クルミ、マグロ、鶏の胸肉...€および他のすべての高タンパク質食品。
参考文献:
- 生理学的および臨床的解剖学のアトラス。第5巻-内分泌系と代謝性疾患-フレンク。 H.ネッター-24ページ-マッソン
