ウィリアムズ症候群

意味

「ウィリアムズ症候群」とは、まれな遺伝性疾患、つまり心臓および血管奇形に関連する認知遅滞、発達障害を引き起こす行動障害を意味します。この症候群は、1960年頃にその症状を最初に説明したウィリアムズ博士にちなんで名付けられました。

入射

ウィリアムズ症候群は、2万人に1人が罹患していることを考えると、まれな遺伝病に含まれています。残念ながら、「最近の」症候群であるため、この病気の発生率は過小評価されているようです。近々。

この障害は、男性と女性の間で無差別に発生します。

原因

ウィリアムズ症候群の原因は、多くの著者の研究対象となっています。この障害は遺伝的起源を持ち、常染色体優性の方法で伝染するようです。影響を受けた子供と親は、顕著な身体的類似性を持っていますが、影響を受けた各個人は、臨床的特徴の一部しか示さない場合があります。
遺伝的異常は重大な染色体異常によってもたらされ、その引き金となる理由はまだ予測できませんが、学者は、7番染色体の長腕の一部の欠失（したがって喪失）が発生の主な原因であると信じていますウィリアムズ症候群に典型的な遅延と認知障害染色体のこの領域には、組織や臓器の弾力性に関与する構造タンパク質であるエラスチンの合成に関与する遺伝子も存在するようです：それは明らかです、このタンパク質の生産のメカニズムが入ると、システムは 傾ける 血管壁の強度と弾力性が不足しています。

ウィリアムズ症候群の症状

ウィリアムズ症候群の子供と大人は、顔の特徴の変化、構造異常、骨の脆弱性、腎臓の合併症、心血管奇形、聴覚障害、成長障害、または思春期初期の発達を持っています。運動の協調不全と短期間の記憶障害。症候群はしばしば活動亢進、不安、落ち着きがなく、眠りにつくのが難しいことを訴えます。

ウィリアムズ症候群の認識に不可欠な要素であるいくつかの臨床的側面は、さらに注目に値します。

「エルフの顔」：ウィリアムズ症候群に苦しむ患者は、顔の特徴に変化があります。実際、病気の患者の目は非常に離れて見え、歯、唇は著しく肉厚で、頬はぽっちゃりしていて、あごはあまり発達しておらず、鼻は上向きになっています。ストラビスムスはウィリアムズの患者に典型的です症候群。、小脳症（頭の発達が不十分）と声が非常にかすれているので、ほとんどこもったように見えます。

ウィリアムズ症候群の患者は、症候群の重症度に応じて、多かれ少なかれ一貫した方法で上記の臨床的特徴を示す可能性があります。

心血管奇形：心臓障害はウィリアムズ症候群の患者の間で非常に一般的です（影響を受けた被験者の80％が心血管の問題に苦しんでいると推定されています）。

ほとんどの病気の人は高血圧です。

聴覚障害：ウィリアムズ症候群の影響を受けた人々は特に敏感な聴覚を持っています。その結果、大きな音、悲鳴、混乱が彼らをかなり怖がらせる可能性があります。
認知障害：ウィリアムズ症候群は、患者に顕著な精神的および言語的遅滞を引き起こします。したがって、3歳になるまでに、影響を受けた子供は話さない傾向がありますが、言語スキルは通常、年齢とともにほぼ完全に習得されます。学習不足は、迅速に治療すれば修正できます。
思春期の早期発達：第二次性徴は健康な集団よりも早く発達します。実際、発達は男性と女性の両方で約9年と一致します;さらに、最終的な平均身長は男性で約156 cm、女性で147 cmであり、通常の標準値を確実に下回っています。

ウィリアムズ症候群の影響を受けた人々の社会的態度は独特であり、彼らは特に親切で見知らぬ人に外向的である傾向があります。言われていることにもかかわらず、影響を受けた患者は仲間との関係においてかなりの困難を抱えています。

イタリアのウィリアムズ症候群協会 関連する症状、教育的およびリハビリテーションの側面を明らかにするために人口に知らせるために、研究を奨励することを目的としています。将来の希望は、ウィリアムズの患者を苦しめる最も深刻な病気を（少なくとも）解決することです。