かなりの数のケースで、ブルガダ症候群は遺伝的変異が原因です。しかし、多くの場合、それは「医師がまだ説明できない起源を持っています。
この心臓障害は診断が困難です。実際、それを特定するには特定の心電図検査が必要になることがよくあります。
ブルガダ症候群の治療法はありません。ただし、結果は植込み型除細動器で制御できます。
心不整脈とは：簡単なレビュー
人間の心臓は、さまざまな臓器の正しい血液供給を保証するために、同期して特定のリズムで収縮する4つの筋肉区画（2つの心房と2つの心室）で構成されています。
心臓（より正確には心筋、心筋）の正しい収縮を確実にするために、同じ筋肉組織のいくつかの特定の領域によって生成される電気インパルスです。
心臓の正しい収縮に必要な電気インパルスの生成を何かが変えるとき、それは「心不整脈」の存在下にあります。
、より正確には、心室性不整脈の重度の、時には致命的なエピソードを引き起こす可能性のある心臓の電気的活動について。
ブルガダ症候群は心臓突然死の主な原因であることが知られています。
詳細情報：心臓突然死：それは何ですか？疫学：ブルガダ症候群はどのくらい一般的ですか
ブルガダ症候群はまれな状態です。信頼できる推定によれば、実際、10,000人あたり1〜30人が影響を受けると考えられています。
ブルガダ症候群は先天性障害ですが、主に成人期（30〜40歳）に発症しますが、若い年齢でその結果を観察することはまれです（不可能ではありませんが）。
成人の間では、この状態は女性よりも男性の方が症状が多いです。しかし、この違いは、この病気が男女ともに同等の症状を示している若者には見られません。
ブルガダ症候群は、アジア出身の人々、特にタイとラオス出身の人々の間でより一般的です。
医学文献からの報告によると、ブルガダ症候群は、構造的に健康な心臓を持つ人々の心臓突然死の全症例の4〜12％、および心臓突然死の全症例の20％以上の原因です。
ブルガダ症候群：名前の由来
ブルガダ症候群の名前は、スペイン出身の2人の兄弟、ペドロとジョセップブルガダに由来します。どちらも心臓病専門医であり、1992年に正確に説明するメリットがありました。
ただし、ブルガダ症候群の発見は、数年前の1988年にさかのぼり、イタリアの研究者グループがイタリアの循環器ジャーナルでその主な特徴を概説したことに注意する必要があります。
ブルガダ症候群：同義語
ブルガダ症候群は、1980年代に症状の特徴を概説したイタリアの研究者に敬意を表して、ナバ-マティーニ-ティエネ症候群とも呼ばれます。
心臓細胞の、「前述の膜を通過し、上記の電気インパルスを調節するイオン電流の変化を生み出す行動。
ブルガダ症候群：原因は何ですか？
症例の30〜35％で、ブルガダ症候群の原因は遺伝性の遺伝子変異であり、主に心筋細胞に存在する膜チャネルまたはそのチャネルに接続されたタンパク質をコードする遺伝子が関与しています。
しかし、残りの割合の症例（したがって65-70％）では、問題の状態の原因は、遺伝的であろうとなかろうと、特定の要因に（まだ）起因していません。
明らかな理由から、2つの状況のうち最初の状況が最もよく知られており、さらに多くの研究が行われています。
ブルガダ症候群：原因遺伝子
現在、研究者らは、その突然変異がブルガダ症候群の遺伝的および遺伝的形態の発症に役割を果たすと思われる少なくとも18の遺伝子を特定しています。
これらの遺伝子の中で、SCN5Aは、10〜30％の間で変動するブルガダ症候群の症例の割合に関係しているため、特に際立っています。
SCN5Aは、染色体3に位置し、主に心臓細胞に見られる電位依存性ナトリウムチャネルのアルファサブユニットをエンコードします。そのタスクは、正常な場合（つまり、変異していない場合）、電気信号の伝達に寄与することです。心筋。
ブルガダ症候群の原因となる可能性があると研究で特定された他の遺伝子は、SCN1B、SCN2B、SCN3B、SCN10A、ABCC9、GPD1L、CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1、KCND3、KCNE3、KCNE1L -KCNE5-、KCNJANGR、HCNJ8、TRPMです。
変異すると、SCN5A遺伝子は欠陥のあるチャネルを生成し、心臓の収縮に必要な電気信号の正しい伝達を損ないます。
ブルガダ症候群と遺伝
遺伝に基づくブルガダ症候群は遺伝性疾患です。つまり、親から子供に感染する可能性があります。
この障害の伝播パターンは、ほとんどの場合、常染色体優性型です。これは、病気に苦しむためには、両親がその状態の原因となる可能性のある遺伝子の単一のコピーを渡すだけで十分であることを意味します。
「常染色体」とは、この病気に関与する遺伝子が性染色体以外に存在することを意味します。
一方、「ドミナント」とは、変異した遺伝子のコピーが、変更されると、正常な遺伝子のコピーの効果を支配するという事実を指します。
常染色体優性遺伝を伴う遺伝性の遺伝性疾患の場合、子供が疾患を発症するためには、片親が変異遺伝子のコピーを提示するだけで十分であることを付け加えておく必要があります。
ブルガダ症候群：危険因子
ブルガダ症候群を支持する要因は次のとおりです。
- 遺伝と家族歴ブルガダ症候群の人の子供は、自分自身にもかかわらず、同じ心臓病に冒される可能性が高いです。これは、上記のように、この状態が遺伝性の遺伝子変異と頻繁に関連していないためです。
- 男性の性別。それを持っている人では、ブルガダ症候群は女性よりも男性でより頻繁に発生する傾向があります。これはおそらくホルモンの理由によるものです。
- アジアの人口に属する。アジア人、特にタイとラオスから来た人々の間では、ブルガダ症候群は他の人口よりも一般的です。
疾患が症状を呈する場合、後者は心室性不整脈（心室細動または多形性心室頻拍）の結果であり、以下で構成されている可能性があります。
- 失神（または失神）
- 動悸;
- 呼吸困難（呼吸困難）;
- 胸痛;
- めまい;
- 痙攣;
- 心停止。
ブルガダ症候群がどのように現れるかは、患者ごとに異なります。言い換えれば、前述の障害はすべての患者の心停止につながるわけではありませんが、それほど深刻ではない症状に限定されます。
ただし、症状に関して報告する共通の側面があります。一般に、ブルガダ症候群の人は、夜間または大量の食事の後（安静時の頻度は低い）に症状を示します。
詳細情報：ブルガダ症候群：すべての症状ブルガダの兆候：それはなんですか？
診断専用の章で見られるように、ブルガダ症候群の保因者は、ブルガダ徴候として知られる特定の心電図トレース（ECG）を示し、その存在は明らかな症状や障害とは関連していません（簡単に言えば、患者は「心電図トレース、ただし関連する障害を訴えることなく）。
ブルガダ症候群のすべての症例が同名の兆候を持っていることに注意することが重要ですが、この兆候を持っているように見えるすべての人がブルガダ症候群の保因者であるわけではありません。
このため、実際の心臓の問題が何であるかを理解するために、さらなるチェックを通じて状況を調査することが不可欠になります。
ブルガダ症候群：何が症状を引き起こす可能性がありますか？
ブルガダ症候群に関する研究では、特定の要因が状態を明らかにし、症状を引き起こす可能性があることが示されています。
これらの要因は次のとおりです。
- 高熱;
- 高カリウム血症、低カリウム血症、高カルシウム血症などの電解質の変化;
- アルコール性物質の過剰摂取;
- コカインの使用;
- ベータ遮断薬、迷走神経作用のある薬、ナトリウムチャネルを遮断するクラスI抗不整脈薬、アルファアドレナリン作動薬、複素環式抗うつ薬などの薬。
ブルガダ症候群：合併症
部分的に予想されるように、ブルガダ症候群は心停止の結果として心臓突然死を引き起こす可能性があります。
心停止は、患者の命を救うために即時の治療的介入を必要とする救急疾患を表しています。
知ってた ...
ブルガダ症候群による心臓突然死は、主に患者が眠っている夜間に発生します。
ブルガダ症候群：いつ医者に診てもらうか？
突然の動悸、呼吸困難、胸痛、失神に苦しんでいる人は、医師に連絡し、前述の問題の正確な原因を見つけるために、できるだけ早く心臓専門医の検査を受ける必要があります。
さらに、ブルガダ症候群の家族歴がある人は、前述の状態に関連する最も一般的な突然変異の遺伝子検査を受けることを強くお勧めします。
それらは、特にブルガダ症候群の家族歴がある場合に、有用な情報を提供することができます。ただし、確定診断を確立するには十分ではありません。
個人がブルガダ症候群の影響を受けていることを確認するには、心電図、心エコー図、およびストレステストが不可欠です。さらに、病気を特定するための特定の遺伝子検査も価値があり、さらなる情報が豊富になります。
身体検査と既往歴
身体診察は、症状の分析（患者が最もよく解決した疑いのあるエピソードを持っていた場合）と心臓の聴診で構成されます。
その際に収集されたデータは、ブルガダ症候群の非常に特徴的なものと、他の多くの状態が同様の症状を引き起こすという事実のために、診断を確立するには不十分です。
ただし、ブルガダ症候群または心臓突然死の家族歴が次の病歴から明らかになった場合（例：ブルガダ症候群に苦しんでいる親または心臓突然死のエピソードで死亡した親）、身体検査はかなりの価値を得ることができます。
心電図
心電図（ECG）は、ブルガダ症候群と同名半盲の兆候を特定するために選択される検査です。
ただし、ECGによるブルガダ症候群の診断は必ずしも即時ではないことに注意してください。これは、障害が時間の経過とともに非常に変動し、検査時に完全な潜伏期にある可能性があるため、ECGが疑わしい兆候を示さないためです。
この問題を解決するために、当直の心臓病専門医は、その間、24時間のECGホルターに頼ることができ、その後、まだ強い疑いがある場合は、フレカイニドまたはアジュマリンによるいわゆるテスト、ブルガダ症候群の診断心電図プロファイルを引き出します。
ブルガダの兆候の特徴
ブルガダの兆候は、右脚ブロックを伴う右前胸部誘導（V1-V3）のいずれかにおけるST部分の上昇を特徴としています。
これは、実際には、ブルガダ記号を単純化したものです。実際、同じもののいくつかの変形がありますが、それらを理解するには、心臓病学の非常に具体的な知識が必要になります。
フレカイニドまたはアジュマリンでテストする
で実行 デイホスピタル、フレカイニドまたはアジュマリンによる検査では、これら2つの薬剤のいずれかを投与した後、心電図を記録します。
フレカイニドとアジュマリンは、ナトリウムチャネルに対する遮断特性を備えた2つのクラス1A抗不整脈薬であり、ブルガダ症候群の人々において、この疾患の診断的心電図プロファイルを引き出すことができます。
心エコー図
「心エコー検査は、本質的に、心臓の超音波検査です。したがって、心房（心房と心室）から心臓弁などに至るまで、その解剖学的構造に関連する画像を提供します。
心エコー検査ではブルガダ症候群の診断はできませんが、患者が訴えた症状や異常な心電図トレース（*）が他の原因による可能性を医師が除外できるため、依然として有用です。前述の心臓病（例えば、弁膜症、心室肥大など）よりも。
（*）N.B：名前にもかかわらず、ブルガダの兆候は他の心臓障害の存在下でも観察できることを忘れないでください。
遺伝子検査
ブルガダ症候群の家族歴のあるすべての患者には、遺伝子検査が推奨されます。
これにより、心臓病に関連する遺伝子変異を特定し、考えられるECGまたは他の臨床調査から何が明らかになったのかを確認できます。
ただし、疑わしい症状がある場合、診断調査は遺伝子検査に限定できないことに注意してください。実際、ブルガダ症候群は、症例の30〜35％でのみ遺伝性遺伝子変異に関連していることに注意してください。
心臓に導入された、電気信号の誤った伝達の原因となる心筋領域。高周波カテーテルアブレーションは極端な治療法であり、ICDが効果がないか危険であることが証明された患者にのみ採用されます。
ブルガダ症候群：不整脈のリスクを減らすために避けるべきこと
さまざまな行動は、ブルガダ症候群が「心室性不整脈を引き起こし、症例のすべての結果を伴う」リスクを軽減するのに役立ちます。これらの行動には次のものが含まれます。
- 適切な解熱剤で熱性の状態をすぐに治療します。前に述べたように、体温の上昇はブルガダ症候群の典型的な症状の出現に有利に働きます。
- 心臓のリズムを変える可能性のある薬の服用は避けてください。これらの薬には、ベータ遮断薬、ナトリウムチャネル遮断クラスI抗不整脈薬、三環系抗うつ薬、アルファアドレナリン作動薬、迷走神経作用のある薬などがあります。
- 過度の飲酒は避けてください。
- コカインおよび他の関連する薬の消費を避けてください。
- 競争力のあるレベルでスポーツ活動を行うことは避けてください。
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