臍帯穿刺とは何ですか？
臍帯穿刺としてよく知られている臍帯穿刺は、臍帯の穿刺による胎児の血液の約1〜3 mlのサンプリングに基づく、侵襲的な診断手順です。
常に胎児の生物学的サンプルを採取することを目的とした他の侵襲的な出生前技術と比較して（羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングを参照）、真菌穿刺には一連の制限があり、その使用分野が大幅に制限されます。出生前診断のために、そして胎児に血管内治療を提供するための貴重なツールを表しています。
それがどのように行われるか
検査は、胎児の生存率、妊娠期間、および臍帯への最適なアクセス経路を確認するために必要な予備的な超音波検査から始まります。
アクセス経路に関係なく、臍帯穿刺は、経腹経路を介して子宮腔に挿入された20〜22ゲージの針を使用して、厳密な高解像度超音波制御下で実行されます（以前に消毒された母体腹部の穿刺、場合によっては局所麻酔下）。
穿刺は、部位に関係なく、臍帯静脈で行うことが好ましい。ケーブルカー動脈からの除去に関連する胎児徐脈のリスクが高いためである。
収集が完了すると、穿刺部位に大きな出血がないこと、血腫または血栓の形成（非常にまれ）、および胎児の心臓の活動を確認するために、胎児はさらに無害な超音波検査を受けます。 Rh陽性のパートナーを持つ免疫化されていないRh陰性の女性（妊娠中のクームス試験を参照）では、母体と胎児の不適合の現象を回避するために、抗D免疫グロブリンによる血清予防を行う必要があります。
出生前直接診断の他の方法と比較して臍帯穿刺の侵襲性が高いため、デイホスピタルレジームでの実施が推奨されます。あるいは、複雑な治療補助が容易に利用できる場合は、外来で手順を実行することもできます。
* PUBSはの略です 経皮的臍帯血液サンプル
適応症
いつ行われますか？
真菌穿刺は、妊娠18週後、通常は20週から22週の間に行われ、妊娠の自発的な終了について法律194/78で定められた期限です（妊娠の継続が妊娠中の精神的健康に対する深刻な脅威となる場合）女性）。
他の侵襲的な出生前診断法よりもわずかに高い流産率は、臍帯穿刺の使用を、その方法に関連する流産のリスクよりも疾患のリスクが高い場合に限定します。特に、臍帯穿刺の典型的な兆候は次のように表されます。
- 20週目の形態学的超音波で発見された染色体異常の超音波疑惑;
- 「法律で認められている条件の範囲内で妊娠中絶の可能性がある」を進めるために、胎児の染色体セットの迅速な評価（5〜7日）の必要性。
- 特定のリスクのある患者における侵襲的な出生前診断の晩期使用;
- 羊水穿刺の培養失敗。平均して1000サンプルごとに2例発生します（羊水穿刺は通常15週から18週の間に行われ、検査報告には最大3週間かかることを忘れないでください）。
- 「羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングでの真のモザイクの存在（すなわち、同じサンプル内の、したがって潜在的に同じ個体内の異なる染色体構成の細胞株の存在：例えば、46、XX / 47、XX +21、これは、モザイクの21トリソミー。ダウン症を参照）。
- 胎児性貧血（母体と胎児の不適合を含む）、血小板障害、遺伝性ヘモグロビン症および凝固障害の診断;臍帯穿刺により、子宮内で輸血を行い、発育不全の胎児に薬物や栄養素を投与することも可能です。
- いくつかの先天性感染症の診断（羊水に関する分子生物学的手法で得られる結果を考えると、過去よりも有効な兆候は少ない）。
臍帯穿刺は、文書化された遺伝的リスクまたは35歳以上の母親の年齢に対して実施された場合は無料の検査です。
2）DNA分析
2）血清学的、血液学的分析など。 （特定の場合）
1）細胞遺伝学的調査：直接法による3日間。文化との3週間
2）DNA：2〜3週間
2）その他の分析：タイプに関連する変数
*臍帯穿刺後に観察される胎児の喪失は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング後に発生する胎児の喪失よりも高く、オペレーターの経験に直接関係しています。
リスク
胎児への危険
通常、臍帯穿刺は局所麻酔の「実行」を必要とせず、一般的に妊婦の痛みを伴いません。
サンプリング後、数秒間続く羊膜内血の滴り（症例の35〜40％）を超音波で観察できますが、これは胎児へのリスクを伴うことはありません。同様に、一過性の徐脈が4.3％の症例で観察され、胎児に影響はありません。
手順に関連する母親のリスクは報告されていません。一方、臍帯穿刺に関連する胎児死亡のリスクを解釈することは困難です。リスクの割合が約3％であることを示す統計データは、中絶の影響があまり関連していないことを考えると、実際には臍帯穿刺で取得する必要があります。基礎となる胎児の病状ではなく、診断手順自体に（たとえば、低リスクの場合、胎児の喪失の発生率は約2％です）妊娠中の年齢に加えて（真菌穿刺を行うとリスクが大幅に低下します） 24週目以降）、リスクはオペレーターの経験とスキルの程度に依存します。そのため、特定のリファレンスセンターで中絶を行った経験が証明されている医師を選択する必要があります。
