サラ・ベギアト博士が編集
意味
レット症候群は、脳の発達に影響を及ぼし、ほとんど女の子にのみ影響を与えるまれな遺伝性疾患です。出生後、レット症候群の少女の多くは正常に発症しているように見えますが、表面的な症状は生後6か月という早い時期に現れます。
原因
レット症候群は、ごく少数の場合にのみ遺伝する遺伝性疾患です。実際、この病気を引き起こす遺伝子変異は、ほとんどが自然発生的かつランダムに発生します。
男の子は女の子とは染色体の組み合わせが異なるため、レット症候群を引き起こす遺伝子変異の影響を受けた子供は壊滅的な影響を受けます。多くの子供は出生前または幼児期に死亡します。ごく少数の子供が死亡します。これらの男の子はそれほど重症ではありません。レット症候群。影響を受けた少女と同様に、これらの少年はおそらく成人期まで生きますが、それでも行動や健康上の問題を発症するリスクがあります。
症状
レット症候群の赤ちゃんは通常、通常の妊娠期間の後に生まれます。生後6か月の間に、それらの多くは成長し、正常に動作するように見えます。しかし、この時間の後、レット症候群の症状と徴候が現れ始めます。
最も顕著な変化は、一般に、生後12〜18か月、数週間または数か月にわたって発生します。レット症候群の症状は次のとおりです。
- 出生後の脳の発達の鈍化。通常、レット症候群の赤ちゃんは頭が小さく、生後6か月で目立ちます。赤ちゃんが成長するにつれて、体の他の部分の発達にも顕著な遅れがあります。
- 通常の運動と協調の喪失：最も一般的な運動技能（運動技能）の喪失は、通常、生後12〜18か月の間に発生します。初期の兆候には、多くの場合、手の制御の低下や、正常に這ったり歩いたりする能力の低下が含まれます。これらの能力の喪失は、最初は急速に起こり、その後徐々に続きます。
- コミュニケーション能力と思考能力の喪失：レット症候群の子供は一般に、他の方法で話したりコミュニケーションしたりする能力を失い始めます。彼らは他人、おもちゃ、そして彼らの環境に無関心になる可能性があります。突然の発話喪失などの急激な変化を経験する子供もいますが、時間の経過とともに、ほとんどの子供は徐々にアイコンタクトを取り戻し、非言語的コミュニケーションスキルを発達させます。
- 異常な手の動き：病気が進行するにつれて、レット症候群の子供たちは、手をひねったり、握ったり、拍手したり、こすったりするなど、手を動かす特定の方法を発達させます。
- 異常な眼球運動：レット症候群の子供は、異常に眼球を動かす傾向があります。たとえば、長時間見つめたり、まばたきをしたり、一度に片方の目を閉じたりすることがあります。
- 呼吸の問題：無呼吸、過呼吸、空気または唾液の強制呼気など。これらの問題は、起床時間中に発生する傾向がありますが、睡眠中には発生しません。
- 過敏性：レット症候群の子供は、成長するにつれて特に興奮し、イライラします。泣いたり叫んだりする期間が突然発生する可能性があり、それは数時間続く可能性があります。
- 異常な行動：これらには、突然の奇妙な表情や長い笑い声、明白な理由もなく発生する悲鳴、子供が手をなめる、髪や服をつかむなどがあります。
- 発作：レット症候群のほとんどの子供は、生涯にわたって発作を経験します。症状は人によって異なり、周期的な筋肉のけいれんから本格的なてんかんまでさまざまです。
- 脊椎の異常な屈曲（脊柱側弯症）。
- 不整脈：これは生命を脅かすものであるため、レット症候群の多くの子供と大人にとって深刻な問題です。
- 便秘
レット症候群の病期
病気は4つの段階に分けることができます：
- ステージI：症状は微妙で、生後6か月から18か月の間に始まるこの最初のステージでは見過ごされがちです。子供はアイコンタクトが少なくなり、おもちゃへの興味を失い始める可能性があります。また、座ったり這ったりするのが遅い場合もあります。
- ステージII：12か月から4歳の間に、レット症候群の子供は徐々に話す能力と意図的に手を使う能力を失います。この段階で、目的のない繰り返しの手の動きが現れ始めます。レット病の子供たちの中には、息を止めたり過呼吸をしたりする人がいます。彼らは明白な理由もなく泣いたり悲鳴を上げたりするかもしれません。多くの場合、彼らが自分で動くのは難しくなります。
- ステージIII：第3ステージは病気のプラトーを表します。この段階は通常2歳から10歳の間に発生し、何年も続くことがあります。動きの問題は続きますが、行動は改善する可能性があります。多くの場合、この段階では、赤ちゃんは泣きにくく、イライラも少なくなります。アイコンタクトを増やし、コミュニケーションのための手と目の使用も通常この段階で改善されます。
- IV期：レット症候群の最終段階は、可動性の低下、筋力低下、脊柱側弯症の発症を特徴とします。理解とコミュニケーションの能力、および手動スキルは、通常、この段階ではそれ以上低下しません。実際、反復的な手の動きは減少する可能性があります。 。死亡は早期に発生する可能性がありますが、レット症候群の人の平均年齢は50歳です。患者は一般的に生涯を通じてケアと支援を必要とします。
医者に行く必要があるとき
この病気の症状は初期段階では微妙であるため、次のような身体的問題や行動の変化に気づき始めたらすぐに子供を医者に見せる必要があります。
- 赤ちゃんの頭や体の他の部分の成長が遅い
- 協調性の低下または運動障害頭の繰り返しの動きなど。
- アイコンタクトの減少または通常の遊び活動への興味の喪失;
- 言葉の遅れまたはスピーチスキルの早期喪失
- 行動の問題または著しい気分のむら;
- 以前に取得した運動技能のマイルストーンの明らかな喪失。
テストと診断
レット症候群の診断には、子供の成長と発達の評価から、彼の病歴と家族歴の調査に至るまで、一連の注意深い観察が含まれます。子供はまた、病気の症状のいくつかを引き起こす可能性のある他の状態をチェックするためにいくつかの検査を受けます（鑑別診断）。これらの条件のいくつかは次のとおりです。
- その他の遺伝性疾患
- 自閉症
- 脳性麻痺
- 視覚または聴覚の問題
- てんかん
- 変性疾患
- 外傷または感染症によって引き起こされる中枢神経系障害
- 出生前の脳損傷
レット症候群の診断に使用されるいくつかのテストは次のとおりです。
- 血液と尿の検査
- 神経間のインパルスの速度を測定するためのテスト
- MRIやスキャンコンピュータ断層撮影などの画像検査
- 聴力検査
- 視力をチェックするためのテスト
- 脳活動をチェックするためのテスト（脳波）。
主治医はまた、レット症候群を確認するためにDNA検査を提案する場合があります。一般的に、医師がレット症候群であると疑う場合、彼らは一連の公式の診断基準を使用します。
レット症候群の治療
病気の治療には、定期的な医療支援、理学療法、職業療法、言語訓練、社会福祉などのチームアプローチが含まれます。療法は生涯にわたって維持する必要があります。
レット症候群の子供と大人を助けることができる治療法は次のとおりです。
- ドレッシング：病気を治すことはありませんが、発作や筋肉のこわばりなど、病気に関連する症状や兆候のいくつかを制御するのに役立ちます。
- 理学療法および言語聴覚士;
- 栄養サポート：適切な栄養は、正常な成長と精神的および社会的スキルの向上の両方にとって非常に重要です。レット症候群の子供たちの中には、高カロリーの摂取とバランスの取れた食事が必要な人もいます。他の人は経鼻胃管を通して、または直接胃に栄養を与える必要があります（胃瘻造設術）。
