一般性
ウェスト症候群とは、生後4か月から8か月の間に発生し、1日に数回筋肉のけいれんを引き起こす小児てんかんの一種を意味します。これらの特定のけいれんに加えて、この病気はまた、いくつかの知的および発達上の欠陥を特徴とし、時には深刻であり、深刻な将来の影響を伴う。
図：ウェスト症候群の子供の筋肉のけいれん：腕を伸ばし、膝を上げ、泣きながらフィットします。サイトから：buzzle.com
「ウェストc症候群の起源」は、ほとんどの場合、脳の損傷であり、赤ちゃんが母親の子宮内にいるとき、または出生直後に発生する可能性があります。
脳波によって測定される発作と異常な脳活動は、診断の基礎となる兆候です。
ウェスト症候群もそうです
ウェスト症候群は、非常に幼児期に典型的なてんかんの特定の形態です。それは、一般的に生後4ヶ月から8ヶ月の間に現れる特徴的な筋肉のけいれんで現れます。
けいれん（または発作）の特徴と発症の特定の年齢に加えて、ウェスト症候群はまた、ヒプスアリスミアと呼ばれる異常な脳活動によって、そして時には学習と発達の欠陥によって特徴付けられます。実際、後者は、症候群を引き起こす原因に応じて、多かれ少なかれ存在する可能性があります。
障害は生後1年以内に消えますが、ウェスト症候群が他の形のてんかんに変わったり、将来の神経学的影響（自閉症）を起こしたりすることがよくあります。
疫学
一部の情報源によると、ウェスト症候群の発生率は、2,500〜3,000人の新生児ごとに1例であり、他の情報源によると、6,000人の新生児ごとに1例です。
前述のように、てんかん発作は生後1年以内にほとんどの場合（症例の90％）観察されます。この病気と診断された患者の10〜20％は、学習障害や発達障害がないため、正常な成長を示しています。根本的な原因によっては深刻です。
最初の説明
ウェスト症候群を初めて説明したのは、生後4か月の息子の筋肉のけいれんを直接観察したウィリアムジェームズウェスト博士でした。
原因
ほとんどの場合、認識可能な脳損傷がウェスト症候群の原因です。
ただし、この病気の一部の症例は特発性（つまり、明らかな原因がない）として分類されます。このような状況では、症状が現れる理由は不明です。
原因の重要性
起源の原因に応じて、ウェスト症候群は多かれ少なかれ重症になる可能性があります。一般的に、特発性の形態は乳児の神経学的発達に影響を与えません。逆に、脳の損傷によって持続する形態は、深刻な知的および発達の遅れによっても特徴付けることができます。
脳損傷による西部症候群
脳損傷は、出生前（つまり出産前）、周産期（妊娠の終わりから出産後の最初の期間）、または出生後の3つの異なる時期に発生する可能性があります。多くの場合、遺伝的症候群、感染症、酸素欠乏状態などの病的状態が傷害を引き起こします。
以下は、ウェスト症候群に関連する最も一般的な病的状況です。
- 出生前の期間：水頭症、小頭症、スタージーウェーバー症候群、結節性硬化症、アイカルディ症候群、ダウン症、脳低酸素症および虚血、先天性ウイルス感染症および外傷。
- 周産期：脳低酸素症および虚血、髄膜炎、脳炎、外傷および脳（または頭蓋内）出血。
- 出生後の期間：ピリドキシン依存症、ビオチニダーゼ欠乏症、メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、髄膜炎、変性疾患および外傷。
特発性フォーム
多くの場合、特発性の形態は患者の知的能力を変えないので（その発達は実際には正常です）、これらの場合、てんかん発作を引き起こすのは確かに神経学的損傷ではないと考えられています。
症状と合併症
ウェスト症候群の最も特徴的な兆候は、体幹、首、手足の筋肉のけいれんです。「この病気の他のかなり典型的な症状（肉眼では検出できませんが）は、ヒプスアリスミアとして知られ、とりわけ覚醒と睡眠中に見られる異常な脳活動です。
最後に、特にウェスト症候群が脳損傷によるものである場合、多かれ少なかれ深刻な知的および発達障害が見られます。
筋肉のけいれん
収縮の主な特徴：
- シリーズで
- 各シリーズは、全部で10〜15秒続き、1つの収縮と次の収縮の間の非常に短い中断があります
- 各シリーズ間で最大30秒が経過する可能性があります
- 1日に少なくとも12のエピソード
- 睡眠の前後
- 屈曲、伸展、またはその両方のけいれん
- 彼らは赤ちゃんに泣きや過敏症を引き起こします
発作は、真に独特な筋肉のけいれんが特徴です。実際、これらは突然の急速な収縮であり、合計で数秒続き、ほとんどの場合、5〜30秒後に同じエピソードが続きます。
手足と首のけいれん性の動きは、伸展（時間の20〜25％）、屈曲（35〜40％）、またはその両方（40〜50％）である可能性があります。後者の場合、小さな患者は交互に筋肉を曲げたり伸ばしたりします。
腕と脚が開き、膝が上がり、頭が前または後ろに曲がる傾向があるため、攻撃が進行中であることがわかります。
通常、けいれんは赤ちゃんが眠りにつく前、または目覚めたときに起こります。睡眠中にはほとんど発生しません。
けいれんの出現は、泣く乳児の過敏性の状態と一致します。
1日の間に、攻撃は1ダースにも達する可能性があります。
HYPSARITHMIA
ヒプスアリスミアについて話すとき、「特定の脳波の痕跡を特徴とする異常な脳活動：高電圧波、無秩序、無秩序、多数のピークがあります。機器検査の結果の奇妙さは、それを捕まえることができるようなものです。神経学の専門家でなくても。
図：ヒプスアリスミアの乳児のEEGトレース。サイトから：pediatrics.georgetown.edu
ヒプスアリスミアは通常、子供が眠っているとき、または半眠りの段階にあるときにのみ現れます。実際、小さな患者が起きているとき、またはてんかん発作を起こしているときに脳の異常を観察することは非常にまれです。
神経学的欠損および発達の遅れ
このような幼児の知的障害に気付くのは難しいですが、これらは存在し（症例の80〜90％）、機器検査によって確認されます。その後、成長とともに、これらの障害が明らかになります。
一方、発達遅延の場合は異なります。それらは非常に明白であるため、ウェスト症候群がなくなるとすぐに成長の再開が観察されます。しかし、これにもかかわらず、患者はまだこの減速のいくつかの結果を彼と一緒に運びます。
その他の兆候と症状
ウェスト症候群の原因となる病的状態に応じて、他にもいくつかの兆候が見られます。たとえば、結節性硬化症に起因する症例に遭遇した場合、ウッドのランプを通して、特徴的な皮膚病変の存在を確認することができます。
診断
ウェスト症候群を診断するために、私たちは「兆候の身体検査、次に」けいれんの観察、および「脳波検査（EEG）」に依存しています。
続いて、病気の原因が調査されます。有用な情報は、CTや核磁気共鳴などの実験室および機器のテストから得られます。
客観的調査
筋肉のけいれんは子供の倦怠感を示しますが、必ずしも深刻な病的状態と同義であるとは限りません。それらは次の場合にウェスト症候群に関連しています：
- 子供の生後4ヶ月から8ヶ月の間に発生しますが、遅くとも生後1年目までに発生します。
- それらは直列です。実際、散発的なエピソードは一般的に疝痛が原因であり、幼児期に非常に頻繁に起こります。
脳波
それがウェスト症候群であるという具体的な可能性がある場合、医師は小さな患者を脳波（EEG）に提出して、点頭てんかんの存在を評価します。検査は、特定の瞬間、つまり子供が眠っているとき、または目覚めているときに実行する必要があります。
ヒプスアリスミアを証明する痕跡は、それがほぼ確実にウェスト症候群であることを意味します。
実験室試験およびその他の機器試験
それは、血液検査、血液数、およびクレアチニン（腎臓機能）、ブドウ糖（血糖）、カルシウム（カルシウム）、マグネシウム（マグネシウム）およびリン酸塩（リン酸塩）の測定から始まります。
コンピュータ断層撮影（CT）、さらには核磁気共鳴（MRI）を使用して、脳損傷の範囲とサイズを特定します。CTはイオン化放射線を放出しますが、MRIは危険のない検査。
ウェスト症候群が感染性病原体の結果であると疑われる場合は、尿とCSFの検査が行われます。
