定義と分類
白皮症は、メラニンの合成に固有の遺伝的異常のグループを表します。アルビノ「ラテン語から来た」アルバス」、つまり「白」を意味します。
- 「完全な白皮症」：非常にまれな病理学的症状で、白または麦わら色の髪、非常に白い肌、青または灰色の目が特徴です。
- 「部分的な白皮症」：皮膚の限られた領域、髪の房、目のような体の特定の部分にのみ影響を与える、より頻繁な機能障害。
- 「眼皮膚白皮症」：この病気は、髪、皮膚、目にも一般化しており、発生頻度は1：35,000です。この場合、メラニンは合成されなくなります。
- 「眼の白皮症」：網膜にはメラニン色素が存在しないため、このタイプの白皮症の影響を受ける被験者の視度は低くなります。新生児15,000人に1人が罹患しています。
これらの病状のそれぞれは、人口の特定の発生率に対応しています。 「統計的概算を与えるために、17,000人に1人が一種の白皮症を示します。
この深刻な病気がすべての民族グループとすべての動物種に影響を与えることを考えると、白皮症は、動物界だけでなく植物界でも、遺伝的伝達を伴う最も広範な病理学的症状の1つです（白皮症のいくつかの症例が発生したことを考慮すると）花、花びら、果物や葉で）。
原因
白皮症が遺伝病であることを考えると、引き金となる原因はメラニンの生成に関与する遺伝子の変化と一致します。この繊細なメカニズムに関与する11の遺伝子がこれまでに特定されており、それらはチロシナーゼ酵素に関連しているようです。メラニンの生成量が不十分であるため、または色素自体の生成を防ぐためには、それで十分です。これらの遺伝子の1つだけに欠陥があること厳密に言えば、チロシナーゼの正しい機能がメラニン色素の生成にどれほど不可欠であるかは理解できます：酵素は主に眼皮膚白皮症に関与しています。
両方の親が白皮症の影響を受けている場合、生成された子孫もこの病状を示します。それにもかかわらず、ほとんどのアルビノの子供たちの両親は、定期的な皮膚、目、髪の色素沈着を示し、白皮症の家族歴はありません。後者の場合、チロシナーゼ酵素の点突然変異が子孫で起こったので、生物はもはやメラニンを合成しません。
物理的効果
詳細情報：白皮症の症状
誤って、非常に白い肌、白い髪、赤い目を持つ被験者だけがアルビノと見なされます。実際には、これらの兆候は人の識別に有利ですが、肌と髪の成長と機能は正常であることを強調する必要があります。色が変化し、白からほぼ通常の色にフェードします。
アルビノの人々にとって最も深刻な結果の1つは、「太陽への暴露（日光恐怖症）：皮膚は、着色されていない（または部分的にしか）、自然な保護が欠けています。健康な被験者では、太陽にさらされるとメラニンの生成が促進されます。後天的な日焼けは「自然の太陽フィルター」として機能し、光の放射から肌を保護します。これはアルビノの人々には起こりません。メラニンが生成されないため、皮膚が保護されず、日焼けのリスクが高まり、皮膚腫瘍の素因が増加します。
チロシナーゼの突然変異に由来する結果も目に影響を及ぼします：胚発生中およびその後の出生後の期間に、適切な量のメラニンが生成されないか、まったく生成されないため、目に損傷を与え、変化を引き起こします「虹彩、網膜および視神経。ニスタグムス（眼の不随意振動、時には頭のわずかな動きにも関連する）、ストラビスムスおよび視力障害は、アルビノ病理学に由来する可能性のある影響である：それらの範囲は比例している目の発達中に生成されるメラニンの量に。
まれなタイプの白皮症では、聴覚と血液凝固もいくつかの障害を示すことがあります。
心理的影響
白皮症の人は、気分が悪く、差別され、他の人とは異なるという認識を持っていることがよくあります。この病状に由来する社会的および心理的問題は非常に複雑です。アルビノの子供たちはしばしば他人から孤立する傾向があると言えば十分です。彼らの病状についての恥ずかしい質問に絶えず答えることを余儀なくされ、彼らは重大な心理的ストレスにさらされます。子供の成長と身体の発達が白皮症によって損なわれていなくても、病気の心理的影響は確かに過小評価されるべきではありません。もろい爪の存在下で最も使用される自然療法の中で、私たちはトクサを覚えています
-ed-essenziali-(age).jpg)
