運動失調の概要：運動失調の要約

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運動失調 自発的な運動を行うことを困難にする筋肉協調の欠如からなる障害：運動失調は、しばしば筋肉痛に関連する進行性の運動不能を引き起こします 運動失調の一般的な特徴

• 振幅の減少または過剰の動き
• 不安定で不確実で不安定な歩行
• 同時のけいれんと拮抗筋束の収縮
• 小脳、脊髄、末梢神経の損傷

運動失調の変性 発症：徐々に退化する運動失調症状はほとんどない
進化：脚と腕の顕著な運動失調
変性：音声、音声、筋肉、聴覚、視覚の明瞭度の障害 運動失調および運動失調症候群

1. 運動失調症候群：一連の障害性遺伝性運動疾患
2. 運動失調：運動失調症候群の主要な症状

運動失調：発生指数 イタリア：運動失調の影響を受けた約5,000人の被験者
健康な10万人あたり4.5〜6.4人の影響を受けた個人 運動失調および関連疾患 失禁、嚥下困難、協調性のない遅い眼球運動、その他の制御されていない非自発的な頭、体幹、下肢/上肢のジェスチャー、記憶喪失、心臓障害、気管支肺合併症 運動失調の一般的な分類

• 手足の運動失調：静止した位置にある患者で診断された
• 運動失調の行進：移動中に現れる

影響を受けた解剖学的部位による運動失調の分類

• 小脳性運動失調症
• 脳運動失調
• 感覚性運動失調
• ラビリンス運動失調

遺伝性および続発性運動失調

1. 二次性運動失調：外傷、ウイルス感染、薬物またはアルコールの乱用、および放射線への繰り返しの曝露による。

2. 遺伝性運動失調：

• フリードライヒ運動失調症
• 脊髄小脳性運動失調症
• 毛細血管拡張性運動失調
• 感覚性運動失調
• シャルコー・マリー運動失調
• 小脳萎縮

「発症年齢」に基づく小脳性運動失調症の分類

• 運動失調-テレアゲクタシアおよび低酸素性虚血性症候群（通常、子供の2歳までに発生します）
• 常染色体優性の小脳性運動失調、フリードライヒ運動失調症（2〜5歳）
• 青年期に典型的な脊髄小脳性運動失調症

トリガー要因による小脳性運動失調の分類

• 腫瘍性および前腫瘍性の原因による運動失調
• 変性および神経変性の原因による運動失調
• 感染性運動失調
• 代謝障害によって引き起こされる運動失調
• 薬物中毒運動失調

運動失調の遺伝的伝達 常染色体優性遺伝：片方の親が優性運動失調→変異遺伝子の子供への感染
常染色体劣性遺伝：健康な保因者を持つ親→子供への運動失調の伝染 運動失調：症状 発症の兆候は、運動失調の病状の重症度に依存し、とりわけ、誘発原因に依存します
すべての運動失調形態に共通する要因：運動失調症状のゆっくりとした進行性で止められない変性

1. 発症：手足、手足の無秩序な動き
2. 病気の進化：言語の変調、患者の歩行がますます不安定で不確実になり、四肢の協調が制御されなくなる
3. 変性：呼吸筋および嚥下筋の関与、重度の心臓合併症および死亡

運動失調：合併症 運動失調：新生物の可能性のある指標
心臓、呼吸器、嚥下の変性の可能性 運動失調：原因 遺伝子の遺伝暗号の突然変異：CNSの変化（小脳への攻撃）
運動失調：多かれ少なかれ深刻な病状の結果：感染症、薬物、アルコールまたは化学物質による中毒、多発性硬化症および脱髄性疾患、神経栄養病状、悪性新生物、塞栓、鎌状赤血球貧血、一般的な血管の問題および背側のレベルの病変列 運動失調：診断 運動失調の診断は主に臨床的および症候性です。診断オプション：

• ロンベルグ試験
• 分子検査
• CT（コンピューター断層撮影）
• MRI（またはMRI）
• SPECT（単一光子放射型コンピューター断層撮影）

運動失調：治療とリハビリテーション 神経学的・筋肉性運動失調には効果的な薬物療法はありません

• リハビリテーション：目的
  • モーターの変更を復元する
  • 病理学的運動運動を監視する
  • 患者の自給自足と自尊心を高める

フリードライヒ運動失調症を改善するための治療仮説：鉄キレート剤と抗酸化剤の投与 フリードライヒ運動失調症 説明：最もよく知られている変性運動障害、中枢神経系および末梢神経系への進行性および不可避の損傷の原因となる常染色体劣性遺伝的異常
発生率指数
すべての「この運動失調の約10万人の患者、そのうち1200人のイタリア人
分子遺伝学
フリードライヒ運動失調症の原因となる変異遺伝子：FXNまたはX25
症状
デビュー：影響を受けた被験者は、特定の正しい姿勢を長期間維持することができません
病気の進行：食べる、話す、書くなどの最も単純な活動を実行する際の障害。
変性と合併症：重度の心臓病、脊柱側弯症、凹足、心拍数の増加、異常な心電図、心室中隔壁の拡大
診断と治療

• 分子診断（変異遺伝子を特定するため）
• 磁気共鳴
• 神経生理学的検査
• ラボテスト
• 血糖値の年次または半年ごとのチェック
• 特定の薬理学的専門分野の管理（心臓の問題の場合）

小脳性運動失調症 説明：小脳は、下肢と上肢の進行性の運動不調和、不随意の眼球運動、および発話の明瞭化の困難の原因となる、フレーム神経変性障害を形成します
分類：

• 常染色体優性伝達を伴う小脳性運動失調症：10万人の健康な個人あたり0.8-3.5人の被験者に影響を及ぼします。それは約30-50歳で発生します
• 常染色体劣性遺伝を伴う小脳性運動失調症：10万人の健康な個人あたり約7例に影響を及ぼします。それは約20歳から始まります

症状：
デビュー：歩行および姿勢の欠陥、および関節の動きの調整が困難
進化 病気の：眼の損傷（視神経萎縮、眼振、瞳孔異常、網膜色素変性症、眼筋麻痺など）
その他の症状： 小脳の形成不全、反射低下、喘息、肺気腫、筋痙縮、糖尿病、言語障害および行動障害
原因：
小脳性運動失調症の伝染の原因は、遺伝学と遺伝子の突然変異にあります
仮説的に関連する病気：
ビタミンE欠乏症、性腺機能低下性性腺機能低下症、セリアック病、新生物、小脳の炎症性および血管性病変
診断：

• 神経学的訪問
• 磁気共鳴
• 血液分析
• 分子検査

治療法：
効果的な治療法はまだ特定されていません。緩和療法は重要です（例：理学療法） シャルコー・マリー・トゥース運動失調 説明：それは家族の神経学的遺伝性疾患の1つです：最初は症候群が神経に影響を及ぼし、続いて誘導によって、それはまた生物の筋肉や他の部位に損傷を与えます
発生率：かなりまれな疾患ですが、最も広範囲に及ぶ遺伝性神経性運動失調を表しています。健康な10万人あたり36人が罹患しています。
用語と同義語：

• CM（シャルコー・マリー）、
• HMSN（遺伝性運動および感覚ニューロパチー）、
• PMA（腓骨筋または進行性筋萎縮症）
• 遺伝性感覚運動神経障害

症状：

• 足の触覚過敏症と筋緊張の喪失（シャルコー・マリー・トゥース運動失調1A型）
• ゆっくりではあるが進行性で止められない病気の変性
• 頻度の低い症状：一般的な爪の手と手の変形、腱の短縮、バランスの喪失、運動の協調不全、反射低下（反射の欠如）、骨筋痛、神経障害、筋萎縮

分類：
病気に由来する障害の不均一性を考えると、シャルコー・マリー・トゥースの運動失調型は5つの大きなグループに分類され、次に他のサブカテゴリーに区別されています。
診断と治療
診断のハイライト：

• 足の筋肉、腓骨、および指の一般的な伸筋に影響を与える対称的な筋萎縮
• 足と手の麻痺
• シュワン細胞過形成
• ミエリン鞘の変化
• 肥厚した結合組織

シャルコー・マリー・トゥース運動失調でも、決定的な治療法はありません。

 

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1. シャルコー・マリー・トゥース運動失調
2. 運動失調
3. 運動失調：分類
4. 運動失調：症状と原因
5. 運動失調：診断と治療
6. 運動失調：症状と原因
7. 小脳性運動失調症