メープルシロップ尿症

メープルシロップ（MSUD、英語から メープルシロップ尿症）は、いくつかのアミノ酸の代謝に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。

シャッターストック

詳細には、この病気は分岐鎖アミノ酸（英語ではBCAAとも呼ばれます）の代謝の欠陥を特徴としています 分枝鎖アミノ酸）-ロイシン、イソロイシン、バリン-かなり重度の症状を引き起こします。

この病気の名前は、特徴的な症状の1つが、メープルシロップと非常によく似た尿のにおいであるという事実に由来しています。

（世界中で約185,000人の出生の有病率）ロイシノーシス、分岐鎖ケト酸尿症または分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼ欠損症としても知られています。

これは、ロイシン、イソロイシン、バリンなどの分岐アミノ酸の代謝に関与するマルチサブユニット酵素の複合体である分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の欠損を特徴としています。この欠損は、前述の酵素を構成するサブユニットのコーディング遺伝子伝達は常染色体劣性です。

上記の酵素複合体の欠乏により、患者は大量の分岐アミノ酸と対応するケト酸を蓄積します。生物に深刻な損傷を与える可能性のある状態。

この病気は、最初は罹患した子供が健康に見えたとしても、乳児の人生の初期段階から現れます。

分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ酵素複合体（BCKADC、英語から）のE1a、E1bおよびE2サブユニットの合成をコードする遺伝子に位置する 分枝鎖ケト酸デヒドロゲナーゼ NS。omplex）。より具体的には、この疾患の原因となる遺伝子変異は、BCKDHA（19q13.1-q13.2）、BCCDHB（6q14.1）、およびDBT（1p31）遺伝子に見られます。

メープルシロップのそれを覚えている子供の（それ故に病気の名前）。病気の他の症状は次のように表されます：

鋭い泣き;
食欲不振;
体重の減少;
次の場合に発生する可能性のある代謝の危機：
- エネルギーの欠乏;
- 過敏性;
- 彼はレッチングした。
- 呼吸困難。
脱水;
筋緊張低下;
低血糖症;
弓なり緊張;
痙攣;
開発の遅れ;
無気力を伴う進行性脳症。

迅速な治療がなければ、この病気は中枢性呼吸不全、昏睡、そして死につながる可能性があります。

そのタンパク質を代謝します。適切な治療がない場合、昏睡は7〜10日以内に発生し、その結果は悲劇的です。

メープルシロップ尿症中級

MSUDの中間型は、分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の酵素活性が古典型よりもわずかに高く、通常の活性の約3〜8％であるまれな型です。症状は古典的なMSUDの症状と似ていますが、重症度が低く、後者より遅く始まる場合があります。

断続的なメープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症の間欠的な形態は、症状の発症が遅いことを特徴とし、子供のおよそ1年目または2年目頃です。

出生後は無症候性ですが、乳児期の発達遅延を引き起こす可能性がありますが、前述のものと比較して、断続的な形態は軽く、分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の酵素活性はわずかに高いことを示しています。通常の活動の8％から15％。

チアミン感受性メープルシロップ尿症

臨床的な観点から、MSUDのチアミン感受性型は中間型に類似しており、まれな型でもあります。特定の濃度のチアミン（またはビタミンB1）の投与後に病気が改善するという事実が特徴です。詳細には、チアミンによる治療後、ロイシンに対する食物耐性が高まりますが、それでも患者は制限食に従う必要があります（「ケアと治療」の章を参照）。

通常、新生児から血液サンプルを採取し、さまざまな分析を行う新生児。

新生児期の後に赤ちゃんが症状を示した場合、診断は血液検査または尿検査によって行うことができます。

一方、MSUDの家族歴がわかっている場合は、適切な遺伝子検査を行うことで出生前診断を行うことができます。

静脈内インスリンと脂質。場合によっては、血液透析も必要になることがあります。

病気の急性期が制御されたら、乳児にBCAA（分岐鎖アミノ酸）を含まないミルクを与える必要があります。 BCAAを含まない食事、またはいずれにせよ非常に低濃度の食事は、患者の生涯にわたって厳密に維持する必要があります。

時には、同所性肝移植が有用な治療法になることがあります。一方、それは非常にデリケートな外科的処置であり、残念ながら、すべての患者に実行できるわけではありません。

したがって、前述の移植の可能性を除外し、急性期の緊急治療と患者の継続的なモニタリングに関連する制限的で厳格な食事の維持は、現時点では、泌尿器疾患の唯一の治療戦略です。メープルシロップ。