二分脊椎：診断、予防、治療

先天性異常

中枢神経系の奇形の中で、二分脊椎が主導的な役割を果たします。それは、脊椎と脊髄の深刻な先天性異常であり、患者の生活の質を著しく損なうことがよくあります。
二分脊椎は不治の病ですが、予防することができます。利用可能な診断方法を簡単に分析した後、病気によって引き起こされる症状を緩和することを目的とした予防法と現在の治療法に焦点を当てます。
二分脊椎は非常に深刻な遺伝的欠陥であるため、この複雑な健康問題について医療専門家と人口を敏感にする必要があります。将来の母親は、子供が走る可能性のあるリスクを認識している必要があります。予防は、健康を具体的に保護するためのツールです。母親と胎児のために。

二分脊椎の診断

二分脊椎の早期診断は、迅速に介入し、短期的および長期的な損傷を可能な限り制限するために不可欠です。
診断戦略の改善のおかげで、子供の誕生のずっと前から脊椎の奇形（二分脊椎を含む）を検出することが可能です。実際、超音波検査と多数の生化学的分析により、妊娠の第1〜第3トリメスターにすでに二分脊椎の疑いがあることを確認できます。

最も認定された診断技術は何ですか？

羊水穿刺：経腹的経路を介して羊水のサンプルを採取することからなる低侵襲技術。羊水には、胎児の特定の細胞である羊膜細胞が含まれています。前述の細胞の単離後、それらに対して様々な分子または細胞遺伝学的分析を実施することが可能である。
超音波超音波検査：在胎週数と子宮内のいくつかの胎児の存在の可能性を確立することに加えて、この検査はまた、胎児（二分脊椎など）の構造異常の可能性を浮き彫りにします。
血液分析：妊婦の血液の組成に異常があると、二分脊椎などの病状の指標となる可能性があります。血液組成が変化した場合は、さらに調査する必要があります。
AFPテスト（アルファフェトプロテイン）：アルファフェトプロテインは、血清サンプルから分離できる、アルブミンと同様の機能を持つ糖タンパク質です。この物質は主に胎児期に合成されます。 αフェトプロテインのレベルが高い場合、胎児は二分脊椎の典型的な兆候である神経管閉鎖欠陥を持っている可能性があります。

防止

予防は、二分脊椎から胎児を守るための最良の盾であり、胎児の最善のケアと最善の保護でもあります。この深刻な病気について住民に知らせることを目的とした意識向上キャンペーンのおかげで、髄膜脊髄瘤の発生率はここ数十年で劇的に減少しました。

妊娠前および妊娠中の葉酸サプリメントは、胎児の二分脊椎のリスクを大幅に（50％）低減します。

多くの食品には葉酸が豊富に含まれていますが、妊娠中の女性は一般の人々に推奨される量よりも多くの量を必要とします（従来の200mcg /日と比較して400mcg /日）。結果として、食物だけでのビタミンB9の摂取は、二分脊椎からの完全な保護を保証するには不十分である可能性があります。したがって、特定の葉酸サプリメントで食事を補う必要があります。

葉酸の天然源：オレンジ、全粒穀物、豆類、マメ科植物全般、肝臓、醸造用酵母、緑の葉野菜。注意：葉酸は長時間の調理により不活化されます

二分脊椎の子供をすでに妊娠している妊婦は、同じ障害を持つ別の子供を出産するリスクを最小限に抑えるために、さらに高用量のビタミンB9（4〜5 mg /日）を服用する必要があります。
妊娠中の女性が二分脊椎の家族歴（両親、兄弟、影響を受けたいとこ）を持っている場合、葉酸の豊富な補給に関係なく、胎児は依然として脊椎の異常を発症する可能性があります。
予防技術の中には、早期診断も覚えています。胎児の最初の段階での病気の評価により、生後1日以内に、神経病変を即座に矯正する緊急脳神経外科手術を行うことができます。

可能な治療法

二分脊椎は不治の病であることをもう一度思い出しましょう。現在利用可能な薬と治療法は、病気の損傷と合併症を最小限に抑えるためにのみ示されています。
軽度の変種である二分脊椎のみが治療を必要とせず、ほとんどの場合、合併症を起こすことなく無症状で進行します。
二分脊椎の場合に最もよく使われる治療法を見てみましょう。

二分脊椎の最も重症な形態（脊髄髄膜瘤および髄膜脊髄瘤）では、脊髄の機能を維持し、感染のリスクを軽減するために、「非常に繊細な手術が不可欠です」。（例：髄膜炎）。
他の外科的戦略は、腹部の液体（患者の脳に蓄積された）を排出することを目的としています。水頭症の場合に示される手術は、 シャント （通路、穴）脳室腹腔。
出生前手術：妊娠26週前に、外科医は胎児を子宮内で直接手術することができます。手術は、母親の子宮を開き、続いて赤ちゃんの脊髄を修復することで構成されます。

二分脊椎が胎児に与える損傷を最小限に抑えるために、「子宮内手術」の研究も完成しています。