鎌状赤血球貧血とは何ですか？
鎌状赤血球貧血は血液の遺伝性疾患であるため、特定の状況で患者の赤血球が想定する特徴的な鎌状赤血球の形状で定義されます。この特異性は、典型的な形状とは対照的です。両凹で、弾力性があり、変形しやすいです。ディスク-成熟した赤血球で、血液毛細血管の狭い内腔を邪魔されずに通過することができます。
当然のことながら、半月の赤血球の平均寿命は10〜20日ですが、正常な赤血球の平均寿命は4か月です。したがって、鎌状赤血球貧血の結果は、血液粘度の増加、組織に利用可能な酸素量の減少、および血管閉塞現象の出現に関連しています。
予想通り、赤血球の病気は主に、低酸素症、血中pHの低下、重度の感染症、体温の上昇、2,3ビスホスホグリセリン酸の存在などの特定の沈殿状況で発生します。これらの状態は、毛細血管の静脈部分に典型的であり、たとえば、激しい運動中や高山に滞在しているときに増加します。
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鎌状赤血球貧血の症状と合併症の原因鎌状赤血球貧血の治療のための治療薬と治療薬原因
鎌状赤血球貧血は、肺から酸素を捕獲してさまざまな組織に運ぶ大きなタンパク質であるヘモグロビンの合成を指示する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ヘモグロビンは赤血球内に配置され、二酸化炭素の一部を収集して肺に輸送し、そこで排出されます。
成人では、各ヘモグロビン分子は、その四次構造に4つのサブユニットを持ち、そのうちの2つのアルファ鎖は141アミノ酸で、2つのベータ鎖は146アミノ酸です。
鎌状赤血球貧血では、変異はベータサブユニットをコードする遺伝子の一塩基塩基に影響を及ぼします。この変異（アデニンがチミンに置き換わる）により、あるアミノ酸（グルタミン酸）が別のアミノ酸（バリン）に置き換わります。
その結果、ヘモグロビンS（鎌から、鎌を意味する）と呼ばれる異常な形のヘモグロビンが生じ、構造と物理化学的特性が異なります。低酸素分圧の存在下で、ヘモグロビンSは重合します。その結果、特徴的な鎌状赤血球の形状を想定して、赤血球は伸長し、湾曲します。
予想通り、鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患であるため、伝染性ではなく、感染症や食事不足に続発することはほとんどありません。逆に、出生時から存在します。遺伝的観点からは、常染色体性疾患です。劣性;これは、鎌状赤血球貧血の患者が変異についてホモ接合性であることを意味します。ヘテロ接合性の個人、つまり、一方の親から変異遺伝子を受け取り、もう一方の親からその健康な対立遺伝子を受け取る人は、代わりに無症候性です（重度の酸素欠乏にさらされていない場合） 、溶血、貧血、痛みを伴う危機または血栓性合併症はありません）。貧血がない場合でも、鎌状赤血球形質（鎌状赤血球症）はinvitroでヘテロ接合体で示されます。これらの個人では、循環する赤血球の1％だけが異常な形をしていますが、ホモ接合体では、この割合は最大50％上昇します。
子供に病気を渡すリスク
鎌状赤血球貧血は、世界の一部の地域、特に地中海地域（特にアフリカ）、より一般的にはマラリアがまだ存在するか過去に存在していた地域で特に蔓延しています。実際、デプラノサイトーシスは、この蚊媒介性疾患。アメリカの黒人の約0.2〜0.3％がこの病気に対してホモ接合性であるのに対し、ヘテロ接合体は黒人人口の8〜13％を占めています。
これらのカップルを助けるために、母親から採取した卵子を父親の精子で受精させる体外受精の特定の方法が開発されました。次に、接合子は異常な遺伝子の存在を検出するためのテストにかけられます。このようにして、突然変異のない受精卵だけが母親の子宮に移され、着床と妊娠の正常な継続が行われます。ただし、この介入には限界があり、コストが高く、前向きな結果についての確信がないことで表されます。
鎌状赤血球貧血の変異遺伝子の健康な保因者は、簡単な血液検査で簡単に特定できます。出生前診断を行うこともできます。少なくとも1人のパートナーがリスクのある家族に属しているカップルでは、遺伝子カウンセラーへのインタビュー病気の子供を産む可能性を評価することは不可欠です。
鎌状赤血球貧血の原因となる遺伝子のヘテロ接合体とこの観点から完全に健康な別の個体との関係から、健康な保因者または完全に正常なヘモグロビンを持つ子供が生まれることができます。どちらの場合も、確率はそれぞれ50％です。妊娠。
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