一般性
ヘモクロマトーシスは、一般的に遺伝性の病気で、体の組織に鉄が異常に蓄積することを特徴としています。時間内に診断および治療しないと、肝臓、膵臓、心臓などの臓器だけでなく、腺にも深刻な損傷を与える可能性があります。性的領域と関節の。
原因
遺伝性の形態は、はるかに頻繁に、約300人に1人に影響を及ぼし、男性の性別で一定の有病率を示します。平均発症年齢は約50歳です。
予想通り、正常な人は通常1日あたり1〜2グラムの鉄を吸収しますが、ヘモクロマトーシスの患者では、この量は2倍、さらには3倍に増加します。その結果、体内の鉄沈着物も増加します。グラム、20-30グラム以上に増加します。
症状
詳細情報：ヘモクロマトーシスの症状
ヘモクロマトーシスの最も特徴的な症状は皮膚の着色であり、ブロンズ（かつてはブロンズ糖尿病として知られていました）とスレートグレイに似た色合いを獲得し、色の変化は主に覆われていない部分に局在します。
いずれの場合も、症状はさまざまな組織での鉄の蓄積の程度に関連しており、無気力と倦怠感、関節痛、性欲減退、腹痛、性腺機能低下症、肝臓の容積の増加（肝腫大）などがあります。 2kgを超えることがあります。
ただし、これらの症状の発症は非常に遅く進行性であるため、臨床的発症は通常40年後に、最初は微妙な方法で発生します。多くの場合、症状の発症は、たとえば定期的な血液検査中に、ヘモクロマトーシスの偶然の偶然の診断によって予測されます。
診断
実際、簡単な血液検査で病気を診断することは可能です。特に、フェリチンやトランスフェリン飽和度（シデレミア）など、体内の鉄沈着の程度を反映する「スパイ」要素を探します。男性で60％、女性で50％を超えるトランスフェリン飽和度は、無症候性の個人におけるヘモクロマトーシスの非常に特異的な指標です。
。診断の確認は、臓器の健康状態を同時に評価できる小さな肝生検、または病気の発症に関与する小さな突然変異を検出できるようになった遺伝子検査を含む他の検査によっても行うことができます。 （スクリーニング価を伴う）。いずれにせよ、重要なことは、鉄過剰症がないか家族をチェックするために家族に検査を拡張することです。実際、ヘモクロマトーシスと予後の合併症は、発症が早いほど不利であることが知られています。病気と遅い診断の。
合併症
鉄の蓄積に最も苦しむ器官は肝臓であるため、ヘモクロマトーシスの存在下では、肝硬変、線維症、癌腫などの肝疾患を発症するリスクが通常の集団よりも大幅に高くなります。常習的な飲酒者、特に鉄分が豊富な食事（同じ赤ワインに大量に含まれている）、閉経後（月経出血の停止のため）、または「ウイルス性肝炎」の存在下でさらに増加するリスク。
肝硬変に関連して、または肝硬変の後に、より頻繁に、患者はまた、膵臓の変化を反映する真性糖尿病を発症する可能性がある。
ケアと治療
詳細情報：ヘモクロマトーシスの治療薬
ヘモクロマトーシスの治療は、不可逆的な臓器損傷を引き起こす前に過剰な鉄を除去することを目的としており、特に肝合併症（線維症および肝硬変）に注意を払っています。この点で、定期的な瀉血（瀉血）の実践は依然として基礎です。除去された血液の250mgの元素鉄が除去されると同時に、骨髄を刺激して、沈着物から同量のミネラルを呼び戻します（赤血球形成、すなわち新しい赤血球の合成に必要です）。瀉血の頻度は、原則としてより高く（1〜2週間の離脱）、その後希薄化（1年あたり3〜4）を受けますが、これにより鉄の再蓄積を防ぐことができます。
ヘモクロマトーシスに苦しむ人々のために、鉄を錯化してその尿の排泄を促進することができる薬（最も有名なのはデフェロキサミン）を服用することによって、キレート療法を行う可能性もあります。沈着物からの鉄の動員を促進するそれらの有効性は、瀉血のそれよりも少ないが、貧血（瀉血に対する明らかな禁忌）の存在下での数少ない有用な選択肢の1つである。ヘモクロマトーシスが存在する場合、食事療法では、鉄分が豊富な食品（赤身の肉、内臓、甲殻類）の大幅な削減とアルコールの摂取の禁止（肝臓の損傷の進行を防止または遅らせるための重要な禁止）が予測されます。同時に、食物繊維とフィチン酸塩の含有量が高いため、腸内の鉄の吸収を減らす、全食品と野菜の摂取が奨励されます。
.jpg)
