一般性
多発性嚢胞腎は、正常な腎臓組織が多数の嚢胞に置き換わる遺伝性疾患です。 2つの異なる形態があります：1つは大人に影響を及ぼし、もう1つは乳児に影響を及ぼします。
多発性嚢胞腎の患者では、腎臓の損傷がこれらの臓器の正常な機能を損ないます。
多発性嚢胞腎もそうです
多発性嚢胞腎は、両方の腎臓に多数の嚢胞が出現することを特徴とする遺伝性疾患です。
嚢胞の形成は腎機能を損ない、腎不全と呼ばれる病的状態を引き起こします。医学用語「腎不全」は、以下の欠陥を示します。
- 糸球体濾過。
- 尿中濃度。
- 尿中排泄。
病理解剖学
嚢胞は、腎臓上皮で裏打ちされ、体液を含む嚢です。多発性嚢胞腎の場合、それらの存在は臓器の重量とサイズを増加させます（通常のサイズと比較して3〜4倍です）。医師は腎臓に対応する領域を触診することでこれらの解剖学的変化に気付くことができます。
嚢胞のサイズはさまざまです：それらは数十ミリメートル、あるいは4-5センチメートルさえ測定することができます。それらは、糸球体および近位尿細管と遠位尿細管が占める領域に侵入します。これは、それらが以下を含む液体、特に尿前で満たされる理由を説明しています。
- 尿素。
- ナトリウム。
- 塩素。
- カリウム。
- リン酸塩。
- クレアチニン。
- グルコース。
嚢胞は両方の腎臓に現れ、数十、さらには数百にもなることがあります。
分類
多発性嚢胞腎は遺伝性疾患です。関与する遺伝子によると、2つの形態が区別されます：
- 常染色体優性多発性嚢胞腎。英語の頭字語はADPKDです。これは誕生から存在しますが、30〜40歳から始まる成人期に症状を示します。
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎。英語の頭字語はARPKDです。これは、生後1か月以内に発生します。多くの場合、赤ちゃんは出産後、または生後1年以内に死亡します。赤ちゃんは、すでに母体の子宮に最初の腎臓嚢胞を発症します。
疫学
原因
遺伝的変異は多発性嚢胞腎を引き起こします。
優性型のADPKDは、PKD1とPKD2の2つの異なる遺伝子によって引き起こされる可能性があります。PKD1は16番染色体に存在し、PKD2は4番染色体に存在します。
劣性型ARPKDは、PKHD1という単一の遺伝子によって引き起こされます。PKHD1は染色体6に位置しています。
病因
メカニズムは非常に複雑で、多くのアクターが関与します。
PKD 1、PKD 2、およびPKHD 1遺伝子は、ポリシスチンと呼ばれるタンパク質をコードします。ポリシスチンは、カルシウムイオンが細胞膜を通過するためのチャネルを構成します。カルシウムイオンは、細胞にとって重要なシグナルメッセンジャーです。言い換えれば、カルシウムが細胞に入ると、多くの細胞の変化を引き起こします。ポリシスチンが変異すると、チャネルが適切に機能せず、カルシウムによって誘発されるシグナルが変化します。これらすべてが嚢胞の形成をもたらします。
多発性嚢胞腎の遺伝
前提：各ヒトDNA遺伝子は2つのコピーで存在します。コピーは母親から、コピーは父親から来ています。そのようなコピーは対立遺伝子と呼ばれます。
すべての常染色体優性遺伝性疾患において、遺伝子が機能しなくなるには、1つの対立遺伝子が変異していれば十分です。実際、変異した対立遺伝子は、健康な対立遺伝子よりも強力です（優性）。対立遺伝子の伝達には、変異した対立遺伝子を持つ1人の親だけで十分です。
逆に、すべての常染色体劣性遺伝性疾患では、疾患が発生するために両方の対立遺伝子が変異している必要があります。実際、突然変異した対立遺伝子は健康な対立遺伝子よりも力が弱く、単一のコピーに存在しても効果（劣性）はありません。これらの病気の伝染には、両方の親が突然変異した対立遺伝子の保因者（健康な保因者）でなければなりません。
常染色体遺伝性疾患は、遺伝子変異が性染色体以外に存在する疾患です。前述のように、多発性嚢胞腎は常染色体遺伝性疾患であり、優性（遅発性）と劣性（より重症）の2つの形態で存在します。
症状と合併症
- 優勢な形態のADPKDは、成人になるまで症状を示しません。最初の腎臓の問題は通常、30歳から50歳の間に現れます。したがって、それは動きの遅い変性です。
- ARPKD劣性型は出生直後に発生し、急速で致命的な経過をたどります。
病気の初期と後期のさまざまな段階は、次の症状によって特徴付けられます：
2つの腎臓に対応する領域の痛みは、周囲の解剖学的部分を圧迫するそれらの拡大によるものです。
腎臓結石は、ADPKD多発性嚢胞腎の5人に1人に発生します。場合によっては、痛みを引き起こさないこともあります。他では、それらは尿管をブロックし、急性の痛み（腎疝痛）を引き起こします。
診断が遅れ、これらの症状が治らないと、腎多嚢胞症に冒された患者の病理像が複雑になる可能性があります。最も深刻な合併症は次のとおりです。
- 慢性腎不全。
- 慢性高血圧。
- 体の他の部分の嚢胞。
- 弁膜症。
- 脳動脈瘤。
- 慢性的な腎臓の痛み。
- 結腸の憩室症。
- 妊娠中の問題。
腎不全
これは、多発性嚢胞腎の患者に最もよく見られる合併症です。
腎不全の患者では、腎臓の主な機能が損なわれています。
腎臓の損傷は多かれ少なかれ深刻な場合があります。実際、糸球体濾過評価試験は、腎不全の段階を評価することを可能にします。最も深刻でないものから最も深刻なものまで、5つの段階が区別されています。
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最終段階では、透析や腎臓移植などの治療的治療が必要です。
慢性高血圧
腎臓は尿中排泄によって血圧を調節しますが、腎臓への損傷はその価値を高めます。高血圧はそれ自体が病気ではありませんが、心臓病や脳卒中の原因となります。
体の他の部分の嚢胞
嚢胞は、肝臓などの他の臓器でも発生します。それらは肝臓の問題を引き起こしませんが、痛みを引き起こします。肝嚢胞は老年期の典型です。
他の嚢胞は、膵臓、精膀胱、くも膜に現れることがあります。
脳動脈瘤
動脈瘤という用語は、血管の一部の拡張を示します。 ADPKD多発性嚢胞腎の10人に1人は、「脳動脈」に動脈瘤を発症します。通常、この状態は患者に不快感を引き起こしませんが、動脈瘤破裂のリスクを過小評価してはなりません。実際、影響を受けた血管の破裂は出血を引き起こし、漏出点の周囲の領域に侵入します（「脳出血」の詳細な分析を参照）。ADPKDの影響を受けた人にも特に注意を払う必要があります。動脈瘤の家族歴。L "動脈瘤は、実際、非常に頻繁に遺伝性です。
弁膜症
僧帽弁逸脱症は、ADPKDの患者の5人に1人に発生します。
慢性の痛み
多発性嚢胞腎には、100個もの嚢胞が存在する可能性があります。このような状態では、腎臓も通常の3〜4倍の大きさで、周囲を圧迫します。これは慢性的な痛みをもたらします。
妊娠
ADKPDの妊婦は子癇前症（妊娠悪阻）を発症する可能性があります。これは遠い可能性ですが、それでも検証可能です。
診断
Anamnesisは優れた調査ツールです。実際、個人の家族歴を知ることは、明らかな症状がない場合でも、早期診断に役立つ可能性があります。
腎臓に対応する2つの領域の触診は、別の信頼できるテストを表しています。両方の不均一な表面は、病気を示しています。
完全で安全な診断のために、次のテストを実行できます。
- 腎臓の超音波。
- CTスキャン。
- 核磁気共鳴。
- 尿検査。
- 血液検査。
超音波
「選挙試験」です。それは侵襲的ではなく、腎臓の肥大と液体を含む嚢胞の存在を示しています。
CTと核磁気共鳴
彼らは腎臓の状態に関するより多くの詳細を提供します。多くの場合、超音波で十分です。CTは電離放射線を使用するため、（わずかに）侵襲的な検査でもあります。
尿検査
それは腎臓機能のための重要なテストです。尿中の血液とタンパク質の存在は、多発性嚢胞腎の典型です。
血液検査
それらは、腎臓によって生成されるエリスロポエチン（EPO）の濃度を測定するのに役立ちます。多発性嚢胞腎による腎不全は、EPO産生の低下を引き起こし、その結果、患者は貧血に苦しんでいます。
治療
今日、嚢胞の形成と成長を止めるための特定の治療法はまだありません。
さらに、医師は手術が危険であることに同意しています。腎臓移植と嚢胞排出はどちらも繊細で危険であり、必ずしも決定的な手術とは限りません。これらは極端な場合にのみ使用されます。
ただし、特定の症状を緩和したり、避けられない進行を遅らせたりするのに役立ついくつかの治療アプローチがあります。治療が必要な障害は次のとおりです。
- 高血圧。
- 腎不全。
- 腰痛と腹痛。
- 尿および腎臓の感染症。
- 他の臓器に播種した嚢胞。
高血圧の治療。
血圧を正常値内に維持することは、患者の健康と腎臓の状態を悪化させないために不可欠です。実際、高血圧は、脳卒中や心血管病変など、他の多くの病変の危険因子です。
推奨される薬は次のとおりです。
- ACE阻害剤。
- アンジオテンシン受容体遮断薬、ARB。
さらに、減塩食をお勧めします。
代わりに、利尿薬は避けるべきです。実際、それらの摂取は糸球体と尿細管を通過する前尿の量を増加させます。このプレウリンは、多発性嚢胞腎の患者では、排泄されるのではなく、嚢胞に蓄積されているようです。したがって、嚢胞はさらに増加します。
腎不全の治療
私たちが見てきたように、腎不全は多かれ少なかれ深刻な腎障害と同義であり、さらに高血圧のように、それは心血管疾患の肥沃な土地です。
多発性嚢胞腎に対する特定の治療法がないため、より健康的なライフスタイルでのみ腎変性を遅らせることができます。
- コレステロール値を下げるための低脂肪食。
- 禁煙です。
- 定期的な身体活動を取得します。
- アルコール摂取を減らすか、避けてください。
老年期の患者、または腎機能が著しく低下している患者には、以下が必要です。
- 透析。
- 腎臓移植。
その他の治療法
- 尿路および腎臓の感染症の治療は、抗生物質の摂取に基づいています。
- 腎臓の肥大による腹部や腰痛に対して鎮痛薬による治療が行われます。最も広く使用されている鎮痛剤はアセトアミノフェンです。
- 最後に、嚢胞が肝臓などの他の臓器に存在する場合、それらの排液はそれらを取り除くのに役立ちます。
防止
前提：ADPKD多発性嚢胞腎の影響を受けたすべての人が病気であることに気付いているわけではありません。この病気は生後30〜40年まで無症候性のままです。
多発性嚢胞腎を疑うのはいつですか？
多発性嚢胞腎の家族歴がある人は、必要な検査を受ける必要があります。最年少では、嚢胞は超音波検査でまだ明らかではありません。したがって、ポリシスチンのPKD遺伝子が変異しているかどうかを知るために、特定の遺伝子検査を実施することをお勧めします。
予防策
最初の症状が現れるまで、多発性嚢胞腎の人は治療を必要としません。
ただし、将来の腎臓の損傷にうまく対処するために、定期的なチェックを行うことをお勧めします。実際、年に1回実行することをお勧めします。
- 腎臓の超音波検査。
- 血圧測定。
- 血液検査。
- 腎臓機能のチェック。
さらに、それも同様に重要です。
- ラグビーやボクシングなどのコンタクトスポーツはしないでください。実際、腎臓の嚢胞を破裂させ、「内出血」を引き起こすリスクがあります。
- 特定の薬を服用する前に医師に連絡してください。長期間使用すると、腎臓に副作用が生じる可能性があります。
これらの対策は、多発性嚢胞腎の患者の生活の質を延ばし、改善するため、無視してはなりません。
