CVSは、超音波制御下での絨毛膜絨毛の吸引と、それに続く吸引組織の実験室分析に基づく侵襲的な診断技術です。
CVSの診断上の根拠は、胎児と絨毛膜絨毛の同じ細胞起源にあり、どちらも接合子(卵母細胞と精子の融合から生じる細胞)に由来します。その結果、絨毛膜絨毛の染色体は胎児細胞に含まれるものと同じであり、それらの研究により、胎児の染色体異常(ダウン症を含む)およびさまざまな遺伝病(嚢胞性線維症、脆弱X症候群、難聴)を診断することができます。絨毛穿刺はまた、胎児の父性を確立することを可能にします。
染色体分析(細胞遺伝学的検査)は染色体の数値的および構造的異常を特定することを可能にし、遺伝子分析(分子検査)は欠陥のある遺伝子を強調することを可能にします。
絨毛採取:それを行う方法
絨毛穿刺は、腹部または膣頸部経路を介して、少量の絨毛膜絨毛(胎盤の最も外側の部分を形成する微視的な分岐)を除去することから成ります。
経腹CVSでは、最適なポイントを特定した後、周囲の皮膚を滅菌します。次に、絨毛膜サンプルは、栄養膜(絨毛膜絨毛が位置する場所)に到達するまで、腹部および子宮壁を貫通するように作られた18〜20ゲージの針を通して、継続的な超音波ガイド下で吸引されます。
経頸部絨毛穿刺では、絨毛膜材料は、子宮の首を通過する柔軟なポリエチレンカテーテルによって吸引されます。あるいは、適切な生検鉗子を使用してサンプルを採取することもできます。ただし、どちらの場合も、手順は常に超音波制御下で実行されます。
2つの手術モダリティの間では、ほとんどの場合、選択は経腹的CVSに依存します。ただし、決定は、妊娠期間(胎児の長さの測定と頭蓋骨の生体測定)を確立するために実行される予備的な超音波検査によって証明されるものに基づいて異なる場合がありますが、胎児の活力の程度を評価するためにも行われます(心拍の測定)とその場所。さらに、予備的な超音波検査により、多胎妊娠を発見し、羊水の量、子宮の位置を評価し、胎盤が挿入された子宮部位を研究することができます。これらすべての要素は、絨毛膜絨毛のサンプリングのための最良のアクセス方法を確立するために医師によって使用されます。
予備的な超音波検査中に、CVSに対する一時的または絶対的な禁忌(子宮奇形、筋腫など)を強調することも可能です。
検査終了から1時間後、胎児の生存率を評価するためにさらに超音波検査が行われます。
手順のリスクは何ですか、CVSは苦痛ですか?
絨毛膜絨毛のサンプリングは外来診療所で行われ、麻酔や特別な医療は必要ありません。針が腹部と子宮に挿入されると、女性は刺すような痛みを訴えることがありますが、軽度で短時間ですが、子宮筋の局所的な収縮による小さなけいれんが続きます。痛みは純粋に主観的な事実であり、ほとんどの患者は説明しています痛みのない調査としてのCVS。したがって、ほとんどの女性は、痛みそのものよりも、手技に伴う中絶のリスクが小さいことを懸念しています。実際、経腹的CVSは、100- 200回の検査。このリスクは、10週から12週の間に存在する自然流産のリスクに追加されるため、絨毛穿刺やその他の診断手順とは完全に独立しています。このリスクは、100件中2〜3件と推定され、母体の年齢であり、35歳を過ぎると大幅に増加します。言われていることについては、CVSの実行に起因する胎児喪失の確率を解釈することは困難です;これらすべては、診断技術の進歩的な改善と手順の安全性とともに、かなり異なる文献の存在を説明しています中絶リスクのパーセンテージ(はいは0.5から3%の範囲です)。
流産のリスクは、手技が経頸部的に行われる場合(2〜3%)に大幅に増加し、柔軟なカテーテルの代わりに生検鉗子が使用される場合はさらに増加します。他の多くの要因が胎児の喪失率に影響を与える可能性があります。リスクは、在胎週数が「増加する」と減少し(したがって、検査が早すぎると非常にリスクが高くなります)、胎盤の羊水検査が存在する場合や、母親の年齢が「増加する」と、オペレーターの経験とスキルの程度が増加します。複数回の針注射の場合(まれに(症例の約1%)、取られた材料が不十分なために穿刺と吸引を繰り返す必要がある場合があります。さらに失敗する非常にまれな症例では、羊水穿刺は通常2〜4回予定されています数週間後)。
絨毛採取後、症例の2〜6%のさまざまな割合で、収集後数時間で、妊婦は子宮のけいれんや性器からのわずかな失血などの一過性の障害を訴えます。このイベントは、一定の範囲内です。それは中絶と統計的に相関していないので、限界は、女性を怖がらせるべきではありません。ごくまれに、発熱、痛み、さらには悪寒などの症状が発生することがあります。重大な出血と同様に、すべての症状は直ちに医師の診察を受ける必要があります。
新生児溶血性疾患を伴う母体と胎児の不適合の現象を回避するために、Rh陽性パートナーを持つ非免疫化Rh陰性妊婦では、抗D免疫グロブリンによる予防を実施する必要があります(詳細情報:妊娠中のクームス試験)女性はすでに免疫されており、CVSの実行は禁じられています。
CVSの前後に何をしますか?
試験の準備中、通常は特別なアドバイスはありませんが、絨毛採取前の最後の食事での食事の消費を抑え、過度の不安や根拠のない心配を避けることをお勧めします。
診断手順の最後に、サンプリングから約1時間後に、超音波検査を実行して胎児の心拍を評価します。 CVSの終了時に、抗生物質や筋弛緩薬を投与する必要はありません(子宮収縮を防ぐ目的で)。その後、患者は通常の活動に安全に戻ることができ、激しい運動を避け、数日間性交を控えることができます。脈絡膜炎の危険因子がある場合は、代わりにCVS後の抗生物質予防の使用を行う必要があります。 。
絨毛採取、適応症および結果 "