地中海性貧血

一般性

地中海性貧血（またはベータサラセミア）は遺伝性の血液疾患です。

影響を受けた患者は、通常よりも赤血球が少なく、ヘモグロビン（Hb、酸素の輸送に関与するタンパク質）の合成に欠陥があります。

• 主要なサラセミア（またはクーリー病）;
• 中等度のサラセミア;
• 軽度のサラセミア。

最も深刻なケースでは、地中海性貧血は身体障害を起こし、生命を脅かします。他の形態では、ほとんど無症候性です。また、健康な保因者である可能性もあり、子供が病気を発症するリスクがあります。
地中海性貧血は、遺伝子検査と血液検査で検出できます。後者は、不規則なサイズ、壊れやすい、希少で、通常の赤血球よりも小さい赤血球の存在を浮き彫りにします。
治療には、キレート療法（鉄の蓄積を避けるため）に関連する多かれ少なかれ再発性の輸血や、互換性のあるドナーからの骨髄移植など、いくつかのアプローチが含まれます。治療的介入が必要ない場合もあります。