一般性
核型は、個人の染色体の数および/または構造を研究することを可能にするテストです。この「分析」の目的は、遺伝性かどうかにかかわらず、さまざまな病気の原因となる異常を特定することです。
核型検査は、腕から採取した静脈血のサンプル、または造血骨髄の針吸引によって採取した細胞で行われますが、妊婦では、羊膜のサンプルで胎児の染色体構造の評価を行うことができます。流体または核型絨毛。
これは何ですか
核型は染色体の分析であり、これらの要素は細胞核に存在します。
染色体には個人の遺伝的遺産が含まれており、その構造上に遺伝子が直線的に連続して見られます。
遺伝子は、遺伝情報の「基本単位」を表します。遺伝子は、実際には、遺伝物質であるDNAの特性で構成されています。これは、個人の「構築」に必要なすべての情報を含む分子です（継承された物理的特性を備えています）。生物全体の成長、発達および機能のための指令への人の）。
染色体は体のすべての細胞に一定数で見られます。原則として、ヒトの種には46があり、そのうち44の常染色体と2つの性染色体は、女性（XX）で同一で、男性（XY）で異なります。 。
核型分析では、血球を調べることにより、染色体に影響を与える数の異常（トリソミーや一染色体など）と構造（転座、欠失、逆位など）を強調することができます。
染色体の変化は、先天性欠損症や先天性欠損症、流産の繰り返し、または他の種類の状態（血液やリンパ系の障害など）を引き起こす可能性があります。
