生体異物などは、体内のゲノムに深刻な損傷を与える可能性があります。専門家がこのプロセスを説明するために使用する用語は、突然変異誘発です。
突然変異誘発は、遺伝暗号の改変であり、トリプレットと遺伝子産物（タンパク質）の改変をもたらします。遺伝子突然変異によって誘発される変化には、3つの主な運命があります。
- STOPコドンの導入によって誘導される遺伝子産物の懸濁;
- 遺伝子産物の機能の喪失;
- 遺伝子産物の活性の減少または増加。
遺伝暗号のこれらの変化は、生殖細胞と体細胞の両方に影響を与える可能性があります。突然変異が生殖細胞（男性と女性の配偶子）に影響を与える場合、それらは遺伝病を引き起こします。たとえば、減数分裂中に染色体の不正確な分布が発生し、21番染色体のトリソミーとして知られるダウン症などの胎児に影響を与える可能性があります。
突然変異が体細胞に影響を与える場合、体細胞は新生物の形成を受ける場合と受けない場合があります。
変異原性損傷の程度は、いくつかの要因によって異なります。
- 環境中の変異原物質の濃度;
- 人体における変異原の分布;
- 変異原の代謝;
- 変異原の化学反応性;
- 細胞による損傷修復能力;
- 異常な特性を持つ細胞の増殖を認識して抑制する標的組織の能力。
点突然変異
点突然変異は、窒素塩基の変化を予測します。この置換は、遷移または変換である可能性があります。
トランスバージョンは、異なる窒素塩基間の交換、したがってプリンとピリミジンの間の交換で構成されます。
遺伝子の結果は、正しいアミノ酸ではなく間違ったアミノ酸になり、結果が大きく異なる可能性があります。
点状突然変異の例
チミンがシトシンに置き換えられている場合はCTC =ロイシンCCC =プロリン
ご覧のとおり、単一の塩基を置換すると、アミノ酸のコーディングが異なるため、メッセージも異なります。
読み取りモジュールの変位による変異
このタイプの突然変異は、ヌクレオチドのペアの削除または追加で構成されます.GCCとCGGの2つのトリプレットがあり、2つのアミノ酸をコードします。リーディングモジュールは異なるアミノ酸配列を生じさせます。
サイレントミューテーション
サイレント変異は、「アミノ酸をコードするトリプレットの変化であり、この変異に続いて、遺伝子配列を変更しながら常に同じアミノ酸をコードします。
異議のある突然変異
トリプレットは、異なるアミノ酸をコードする突然変異を受け、その後、遺伝子配列が最終的なタンパク質産物の修飾によって変更されます。この場合、タンパク質の活性にほとんど影響を与えないポリペプチド鎖の点で突然変異が起こった場合、タンパク質はまだ機能している可能性がありますが、代わりに、ポリペプチド鎖の重要な点で突然変異が起こった場合、タンパク質は大幅に変更されているか、変更されている可能性があります。
ナンセンス変異
ナンセンス変異は終止コドンの形成につながるため、タンパク質は大幅に短くなります。
変異原性物質はどのようにしてこれらの変異を引き起こしますか？変異原性物質が深刻なDNA損傷を引き起こす可能性がある主な方法は3つあります。
最初の方法は、窒素塩基を交換することです。突然変異を誘発するいくつかの物質は、プリンおよびピリミジン塩基に非常に類似した化学構造を持っているため、それらは塩基の類似体として分類されます。したがって、これらの類似体は元の塩基に取って代わります。この問題は、DNAポリメラーゼが、さまざまな塩基に遭遇することによってDNAを複製していることに気付くときに発生します。その結果、核酸複製のレベルでエラーが発生します。
2番目の方法は、「アルキル化剤による塩基のアルキル化です。これらの薬剤はモノアルキル化剤である可能性があり、この場合、窒素塩基の1点のみに結合するか、ニトロソアミンやアフラトキシンなどのアルキル化剤によって結合します。窒素塩基のいくつかのポイントで。
最後に、3番目の方法は、読み取りモジュールを移動する平面分子を導入し、その結果、結果を変更することです。
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