アニリディアもそうです
アニリディアは、虹彩が完全にまたは部分的に欠如していることを特徴とする先天性疾患であり、遺伝性、散発性、または症候群の一部である可能性があります。
アニリディアは、虹彩の発達障害に限定されませんが、多くの場合、出生時または遅発性に存在する一連の眼の合併症に関連しています：視力の低下、黄斑および視神経低形成、眼振、弱視、白内障、および角膜の変化。
原因
アニリディアは、PAX6遺伝子を含む11番染色体の短腕（11p13）のAN2領域に影響を与える遺伝的変化、またはその発現を制御する配列の欠失によって引き起こされます。 PAX6は、眼および他の非眼球構造（脳、脊髄、膵臓など）の初期発達に関与する他のイベントのカスケードを管理する指示を提供します。
疾患の臨床的発現は可変であり、11p13領域に影響を与える変化のタイプ（突然変異、欠失、転座、挿入など）に依存します。一部の欠陥はPAX6タンパク質産物の機能をより阻害するようですが、他の欠陥は発現を保証します。軽度の表現型を生成するのに十分な遺伝子。
孤立したアニリディア。この病気は、保因者でない親から生まれた子供に初めて現れる可能性があります。アニリディアの発症を引き起こす散発的な突然変異は、染色体11p13の新たな欠失のために、全身性の関与なしに発生する可能性があります。
症候性無虹彩。少数のケースでは、遺伝的欠陥がAN2領域に隣接するWT1領域に影響を与える場合、疾患は症候群内で始まり、腎芽腫（ウィルムス腫瘍）や他の欠陥などの他の非眼の異常に関連している可能性があります。 。
ビジョンへの影響
アニリディアは、他の多かれ少なかれ深刻な眼の特徴に関連して、両眼に虹彩がなくなるまで、さまざまな程度の形成不全（不完全な発達）を示します：
- 瞳孔は、非常に大きいか変形していて、光とまぶしさに対する過敏症を決定します。
- 角膜の血管分布と混濁は、光の屈折に欠陥を引き起こす可能性があります。
- 白内障（水晶体の曇り）は、患者の50〜80％で発生し、視力を損なう可能性があります。
- レンズはサブラックス化できます（通常の位置から移動します）。
- 中心窩（最大視力の網膜の中心領域）または視神経の発達不良は、眼振および視力低下を引き起こす可能性があります。
- 無虹彩症の人の50％以上が緑内障（高眼圧、網膜と視神経に永久的な損傷を引き起こす可能性があります）を発症します。
その他の健康上の問題
アニリディアは、他の体のシステムに影響を与えることなく、または症候群の一部として発生する可能性があります（常に一緒に発生する兆候のグループ）。
- ミラー症候群では、無虹彩症は腎臓の悪性新生物であるウィルムス腫瘍（腎芽腫）に関連しています。
- ジレスピー症候群は、無虹彩症、精神遅滞、および平衡障害（小脳性運動失調症）の組み合わせです。
- WAGR症候群は、無虹彩症、生殖器の異常、精神遅滞、およびウィルムス腫瘍を呈します。
診断と治療
アニリディアの主な診断機能は、虹彩が部分的または完全に欠如していることです。視力が低下した中心窩の形成不全は、ほとんどの場合存在し、眼振の早期発症に関連しています。通常は発症が遅い他の眼の異常は、視覚機能のさらなる低下をもたらすため、注意深く監視する必要があります。これらの状態には、白内障、緑内障、および角膜混濁が含まれます。したがって、無虹彩症が診断されると、多くの場合生涯を通じて定期的な眼科検査が必要になります。訪問の頻度は、臨床的発現と障害の程度によって異なります。PAX6遺伝子欠失のある子供では。腎機能のモニタリングと頻繁な超音波検査が推奨されます。 。
治療アプローチは、視力を改善し、薬理学的または手術に関連する合併症を管理することを目的としています。眼鏡の処方により屈折異常を矯正できます。代わりに、色付きまたはフォトクロミック処方レンズの使用は、まぶしさを回避し、光に対する過敏症を軽減するのに役立ちます。
