一般性
肝レンチキュラー変性とも呼ばれるウィルソン病は、体の組織や臓器に銅が蓄積することを特徴とするまれな遺伝性疾患です。
致命的な病気であるため、組織から銅を取り除き、その蓄積を防ぐ治療法が必要です。
ウィルソン病もそうです
肝レンチキュラー変性症としても知られるウィルソン病は、特定の臓器や組織に銅が過剰に蓄積する遺伝性の遺伝性疾患です。
これはまれな病気で、3万人に1人が罹患しています。
銅の蓄積は代謝の欠陥によるものです。実際、食事で吸収された銅は十分に排泄されないため、体内に残り、主に次の場所に沈着します。
- 肝臓;
- 脳。
そして、それほどではありませんが、次の点でも同様です。
- 角膜;
- 腎臓;
- 他の生地。
これらの領域に過剰な量の銅があると、セルに損傷を与えます。最も深刻な影響は肝臓と脳に見られます。脳では、最大の結果を被るのはレンズ核です。したがって、肝レンチキュラー変性の別名です。
原因
ウィルソン病の原因は、「13番染色体上にあるATP7B遺伝子の変化であり、もはや正常な機能を果たしていません。
ATP7B遺伝子の役割は、細胞に含まれる過剰な銅の胆汁を介した排泄を促進することです。ATP7Bが機能しなくなると、銅は大量に蓄積され、細胞から逃げて血液に流れ込みます。銅は体のさまざまな組織に到達します。
病因
銅は食事で消費されます。その吸収は腸で起こります：ここでそれはアルブミン（血漿タンパク質）に結合して肝臓に到達します。この時点で：
健康な人の場合：
- ATP7Bは銅とセルロプラスミンの間の結合を促進します。セルロプラスミンは、銅の輸送と排泄に使用される血漿タンパク質です。
しかし、ウィルソン病の人では：
- ATP7Bは機能しません。したがって、銅とセルロプラスミンの間の結合には有利ではありません。
- 銅はアルブミンに結合したままで、排泄されず、肝細胞に蓄積します。
- 肝細胞は、その中の銅の貯蔵容量を飽和させます。
- したがって、銅-アルブミン錯体は過剰です。したがって、それは肝細胞から脱出し、血液に入ります。
- 銅は血液を介して体の他の組織に到達します。
したがって、結果を支払う最初の臓器は肝臓です。脳、腎臓、角膜が続きます。
なぜ銅が織物に広がるのですか？
ウィルソン病の人では、銅はアルブミンに結合した血液中を循環します。銅-アルブミン結合は、銅とセルロプラスミンの間の結合よりもはるかに不安定です。実際、最初の2つのc "の間にはほとんど親和性がありません。アルブミンと複合体を形成した銅が組織やさまざまな臓器に到達すると、親和性の高い物質に遭遇し、それらに結合します。結果は次の2つです。
- 組織や臓器は銅で強化されています。
- 血中の銅（銅血症）の濃度が低下します。
ウィキペディアから-母親と父親の両方が変異した対立遺伝子を持っています。この対立遺伝子の劣性の性質のために、それらはどんな病気も現れませんが、健康な保因者です。両方の親は、それぞれ1つの変異対立遺伝子を子供に渡すことができます。この場合、子供は与えられた対立遺伝子についてホモ接合であり、病気を発症します。他のすべての場合において、一方または両方の健康な対立遺伝子の存在は、いかなる妨害も引き起こしません。
継承
ウィルソン病は常染色体劣性遺伝性疾患です。
- 常染色体、ATP7B遺伝子は染色体13、非性染色体に位置しているため。
- 病気を決定する突然変異対立遺伝子は健康な対立遺伝子と比較して劣性であるため、劣性です。病気になるには、個人が両方の突然変異対立遺伝子を持っている必要があります。実際、単一の突然変異対立遺伝子は病気を引き起こすのに十分ではありません。100人に1人人々は、変更されたATP7B対立遺伝子を持っています。この図は、この概念を明確に説明しています。
症状
詳細情報：ウィルソン病の症状
それは遺伝性の遺伝性疾患ですが、最初の数歳では障害はありません。肝臓に基づく最初の症状は、約6歳で現れます。これは通常、銅が有害な量で蓄積するのにかかる最小時間です。場合によっては、発症は青年期後期または30〜40歳前後でさえ発生する可能性があります。時間の経過とともに、他の組織にも障害が現れます。
肝臓の症状
肝臓は、食事から吸収された銅が到着する最初の地区であるため、最初に影響を受ける臓器です。肝臓の健康は次第に悪化します。進化は通常、青年期に始まり、次のコースに従います。
- 肝炎。
- 重度の肝硬変ではありません。
- 重度の肝硬変。
医師によって定義された状態は、肝不全という用語で作成されます：肝臓はもはやその機能を実行することができません。
肝不全の典型的な兆候は次のとおりです。
- 黄疸。
- 腹痛。
- 彼はレッチングした。
- 肝臓の肥大（肝腫大）
- 脾臓の肥大（脾腫）
脳の症候学
銅が脳に到達するのは、肝臓が銅を自身の細胞に閉じ込めることができなくなったときだけです。
脳内の沈着物は、異なる性質の神経学的損傷を引き起こします：
- 身体の病気。
- 手足のふるえ。
- 動きが遅い。
- 発話困難（構音障害）。
- 書くのが難しい。
- 嚥下困難（嚥下障害）。
- 歩行の不安定さ。
- 片頭痛。
- てんかん。
- 筋力低下とこわばり。
- 行動障害。
- 気分が変わります。
- うつ。
- 集中力の欠如。
- 性格が変わります。
- 認知症。
患者が治療されない場合、神経学的損傷はますます悪化します：個人は完全に他人に依存し、餌を与えて移動します。
その他の生地
さらに、銅は腎臓にも沈着する可能性があります。腎臓の損傷が起こり、次の結果になります。
- アミノ酸尿。尿中のアミノ酸の存在。
- 糖尿。尿中のブドウ糖の存在。
- リン酸化症。尿中のリンの存在
- ウリコスリア。尿中の尿酸の存在。
- カルシウリア。尿中のカルシウムの存在。
通常の状態では、これらの失われた物質はすべて再吸収されます。したがって、銅の腎臓への蓄積は、生物にとって依然として有用な物質の構造と再吸収を変化させます。
ウィルソン病の他の考えられる症状は次のとおりです。
- 貧血。
- 膵炎。
- 月経の問題。
- 流産。
- 早期骨粗鬆症。
診断
ウィルソン病が疑われる場合、有用な診断検査は次のとおりです。
- 血液検査、テストするには：
- セルロプラスミンの濃度。 20mg / 100ml未満の低レベルは、この病気を示しています。通常の値は30mg / 100mlです。
- 銅の濃度（銅血症）。それが通常よりも少ない場合、それは病気を示しています。
- 溶血性貧血の可能性。
- それぞれのマーカー（トランスアミナーゼ、高窒素血症など）を介した肝臓と腎臓の機能
- 尿検査、存在する銅（銅）の量を評価します。正常を超えるレベルは、病気を示しています。通常、この状態の人は、24時間ごとに約100μgの銅を尿中に排泄します。
- カイザー・フライシャーリングの存在を検出するための検眼検査。
- 肝細胞の銅含有量を測定するための肝生検。銅の病理学的レベルは肝臓1グラムあたり100μgを超えています。また、肝硬変の状態を評価するのにも役立ちます。
- レンズ核の健康状態を評価するための脳のMRI、私たちが覚えているのは、銅の蓄積によって影響を受ける脳の領域です。
- 遺伝的DNA検査。
の同時存在：
- カイザー・フライシャーリング。
- 肝硬変の兆候。
- レンズ核の病変。
診断については疑いの余地はありません。
測定されたパラメータ
キュプレミア
110μg/ ml
<100μg/ ml
キュプルリア
100μg/ 24時間
>>100μg/ 24時間
セルロプラスミン
30mg / ml
<20 mg / ml
治療
参照：副腎機能不全の薬
治療せずに放置すると、ウィルソン病は致命的です。最初の症状が現れてから数年後でも死に至る可能性があります。患者は彼の状態の進行性の悪化にさらされ、ますます他人に依存するようになり、そして特定の治療がなければ、肝臓と脳の損傷は不可逆的である可能性があります。
治療は以下から構成されます：
- 肝臓の銅の沈着を減らします。
- 腸内の銅の吸収を確認してください。
- 食事と一緒に摂取する銅の導入を減らします。
- 肝移植。
銅の堆積物を減らす
それは患者さんの命を救うための最も重要なステップです。これは、以下の管理に基づいています。
- ペニシラミン。
- トリエンティーナ。
ペニシラミンは選択された薬であり、その投与は経口で行われ、一生服用する必要があります。それは過剰な銅を隔離し、排泄のために腎臓に導くことができるキレート剤を表しています。ただし、腎臓自体に望ましくない影響を与える可能性があります。このような場合、発生した問題を解決するために治療を中断し、トリエンチンに基づく代替法を採用することをお勧めします。
トリエンチンはキレート剤でもあり、経口投与され、ペニシラミンのように作用します。効果は劣りますが、副作用も少なくなります。
銅の腸管吸収をチェックします
亜鉛を摂取することで銅の吸収を抑えることができ、肝臓への銅の蓄積を防ぎます。ウィルソン病が初期段階にある場合は、亜鉛の投与が推奨されます。言い換えれば、銅がまだ他の組織に侵入していないとき。ペニシラミン治療と組み合わせると治療が効果的です。
銅の導入を減らす
次のように、銅が豊富な特定の食品の消費を制限する必要があります。
- クルミ。
- 肝臓。
- きのこ。
- チョコレート。
- シーフード。
全体として、銅の毎日の食事摂取量は2mgを超えてはなりません。
肝移植
これは、次の場合に必要な治療法です。
- 肝臓の損傷は元に戻せません。この場合、私たちは重度の肝硬変について話します。
- 以前の治療は効果がありませんでした。
予後
早期に治療を開始すればするほど、予後と生活の質が向上します。
遅れて介入するということは、過剰な銅による肝臓と脳の損傷を制限し、部分的にしか改善しないことを意味します。実際、一部の機能は取り返しのつかないほど損なわれたままです。
重症の場合、より良い予後のための唯一の解決策は肝移植です。
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