ターナー症候群の特徴は、「X性染色体の数的または構造的変化です。一部の患者は体のすべての細胞と一部にのみX染色体を欠いています。他の患者は構造的に変化し、欠陥のある2番目のX染色体を持っています。他の患者はまだ細胞を持っています。 1つのX染色体と、2番目のX染色体の代わりに、Y染色体の一部（つまり、男性の性を識別する性染色体）が存在する細胞があります。
ターナー症候群は通常、低身長と卵巣の発達の失敗の原因です。さらに、それは先天性の心臓および腎臓の欠陥および様々な身体的異常と非常に頻繁に関連しています。
ターナー症候群は治癒できません。しかし、患者はさまざまな対症療法を頼りにすることができ、彼らの状態の主な結果を食い止めることができます。
ターナー症候群は、ウルリッヒ-ターナー症候群または一染色体Xとしても知られており、英数字の略語45、Xが付いています。
疫学：ターナー症候群はどのくらい一般的ですか
統計によると、2,000〜2,500人に1人の女性がターナー症候群で生まれています。
実際、この遺伝病は上記よりも一般的ですが、ほとんどの場合、流産や出生時の死亡を引き起こします。
知ってた ...
いくつかの推定によれば、米国では、ターナー症候群が流産の全症例の10％を占めています。
人間と後者を構成する遺伝子の複合体。健康な人間には、合計23対の染色体があります。各ペアの一方のコピーは母親由来（つまり母親に由来）であり、もう一方のコピーは父親由来（つまり父親由来）です。
人間の遺伝的遺産を構成する23対の染色体のうち、1対（正確には23番目）が個人の性別（性染色体）を決定し、残りの22対は他のすべての特性と機能に影響を与えます。体。人間（常染色体）。
ターナー症候群を理解するには、性染色体に注意を向ける必要があります。
女性に存在する性染色体のカップルは、男性に存在するカップルとは異なります。女性にはXと呼ばれる2つの染色体があり、男性にはX染色体とYとして定義される染色体があります。
性染色体の正しい数は、人間の幸福、健康、適切な発達の基本です。実際、XまたはYのいずれかの性染色体の有無は、常に深刻な結果を引き起こします。
同様に、個人の健康と正しい発達のためには、性染色体が適切な構造を持っていることが不可欠です。染色体部分の欠如は、実際には、最小限の部分でさえ、重要な生物学的機能障害を伴います。
ターナー症候群：病因
ターナー症候群に特徴的な染色体変化は、以下の結果である可能性があります。
- 性細胞（配偶子）の1つが形成される過程でのエラーで、その結合によって病気の人が発生しました。非分離現象からなるこのエラーは、性染色体の遺伝性が変化した性細胞の生成につながります。
この特定の状況では、染色体の変化は受胎前に発生した異常なイベントの結果です。これは、受胎の産物が生物のすべての細胞で前述の変化を維持することを意味します。
またはの：
- 受精卵の細胞分裂過程でのエラー繰り返しますが、これは細胞の性染色体の数を変えるエラーですが、前の状況とは異なり、染色体の変化はその細胞から派生した細胞株に限定されますそれが前述のエラーの主役になりました（したがって、生まれる生物は、正常な染色体プロファイルを持つ細胞と変更された染色体プロファイルを持つ細胞を持っています）。
上記の両方の状況で、ターナー症候群は本質的に遺伝しません（性細胞は親に属しますが、それらの1つを区別する変化は散発的な異常イベントの結果のみです）。
ターナー症候群：一染色体、モザイク、その他の染色体キット
彼らの研究を通して、専門家はターナー症候群に関連する少なくとも4つの異なる染色体セットがあることを観察しました。
最も一般的な染色体セット（症例の50-60％）は、モノソミーXを特徴とするものです。モノソミーXは、患者の体の各細胞に2番目のX染色体がないことを示します。
モノソミーXは、「受胎前から発生した染色体の変化と、その遭遇が病気の人の誕生につながった性細胞に関するもの」によって説明されます。
2番目に普及している染色体セットはモザイク現象を特徴とするものであり、病気の生物の細胞の一部だけが1つのX染色体を持ち、残りの部分は2つあります。
モザイク現象は、受精卵を分割するプロセスの段階で、受胎後に病気が発生する染色体の変化が発生する場合に典型的です。
3番目に考えられる染色体セットは、正常なX染色体と構造が変化したX染色体の存在によって特徴づけられるものです。環状染色体またはアイソ染色体として知られているこの構造が変化したX染色体は明らかに機能していません。
構造的に異常なX染色体の存在は、病気の有機体を与えた性細胞の形成のエラーと、受精卵の細胞分裂のエラーの両方によって説明できます。
非常にまれにしか見つかりませんが、4番目で最後の可能性のある染色体は、X染色体が1つしかない細胞と、X染色体とY染色体の一部だけがある細胞によって特徴付けられる染色体です（多くの場合、このY染色体は常染色体に付着しています）。
存在するY染色体の部分は男性の性的特徴を生み出すのに十分ではないため、この染色体セットを持つ被験者は女性と見なされます。
ターナー症候群：それは遺伝性ですか？
ターナー症候群は遺伝性の遺伝性疾患ではありません。結局のところ、染色体の変化と病状の保因者である病気の女性が一般的に不妊であることを考えると、これは事実である可能性があります。
ターナー症候群：危険因子
ターナー症候群を引き起こす染色体の変化は、完全にランダムで予測不可能なイベントの結果です。
現在の知識に基づくと、家族歴は病気の発症にまったく影響を与えていないようです。
臨床。患者の年齢は重要な要素です。実際、この病気の症状の中には、出生前および幼児期に特徴的なもの、青年期に特徴的なもの、成人期に特徴的なものがあります。
出生前の年齢と幼児期
リンパ浮腫
出生前および生後1年で最も一般的な症状はリンパ浮腫です。
リンパ浮腫は、臓器と組織の両方の体の一部でのリンパの停滞で構成されています。この停滞は局所的な腫れを引き起こします。
出生前の年齢では、リンパ浮腫は首の領域に影響を及ぼします。この段階では、嚢胞性ヒグローマとも呼ばれます。
小児期には、リンパ浮腫は手足（足首）にも広がります。
先天性心血管異常
ターナー症候群の保因者は、先天性心血管奇形を持っている可能性があります。これらの異常の中で、特に二尖大動脈弁、大動脈縮窄症、大動脈弁狭窄症および大動脈弁逆流が際立っています。
先天性腎異常
ターナー症候群の女性の約3分の1は腎臓の異常を持って生まれています。具体的には、次のことができます。
- いわゆる馬蹄腎を導入し、
- 腎臓の欠如（腎無形成）、
- 腎臓への血液供給が不十分であることに苦しんでいます。
一般的に、腎異常のある患者は高血圧や尿路感染症にかかりやすいです。
物理的異常
ターナー症候群の女性の出現は、人生の最初の数年間ですでに明らかである一連の身体的特徴によって特徴付けられます。
これらの考えられる物理的な意味合いの中で、以下は言及に値します。
- 短い首といわゆる pterigium colli;
- 眼瞼下垂および内眼角冗長皮;
- 耳介低位と顕著な耳介;
- 広い胸と乳首は互いに大きく離れています。
- 魚の口と高口蓋および超凸口蓋（オジバル口蓋）;
- 爪はきつく、上を向いています。
- 多数のほくろの存在;
- 外反肘（肘から始まる前腕の異常な横方向のずれ）;
- 後頭部の低い生え際。
- 小さな下顎骨（小顎症）と上顎の後方変位（顎後退症）;
- 手と足の両方の指が通常よりも短い（ほとんどの場合、第4中手骨と第5中手骨、および第4と第5中足骨が関与している）。
- 扁平足。
さらに、平均以下の身長と低い成長率に注意する必要があります。
中耳炎
ターナー症候群の少女は、再発性急性中耳炎および滲出性中耳炎に苦しむ傾向があります。
後の年齢で、この傾向は不快な結果をもたらす可能性があります。
青年期と成人期
青年期の始まりで、ターナー症候群はそれを最もよく特徴づける問題で現れます：低身長と未熟な、初歩的な卵巣。
短い
ターナー症候群では、患者は明らかに仲間よりも短いため、低身長が特徴です。
ターナー症候群の保因者の平均身長は約140センチです。
低身長の問題は、まず第一にホルモン因子（成長ホルモン）など、多くの理由に依存します。
未熟な卵巣
卵巣の成熟に失敗すると、女性ホルモン（エストロゲンとプロゲステロン）の産生が不十分になります。
思春期の女性では、性ホルモンが不足しているため、性的特徴（思春期）の正しい発達と月経の開始が不可能です。さらに、出産可能年齢と見なされる女性では、それが不妊の理由です。 。
ターナー症候群と知能
ターナー症候群の女性は、いわゆる非言語的スキル（例：視覚-建設的困難、視覚-空間的知性、数学、空間記憶、細かい運動能力）を学ぶのにいくつかの困難を伴う傾向がありますが、彼らは異なる強みを持っていますいわゆる言語スキルで。
前述の困難を超えて、ターナー症候群の人々は「学校と職場の両方で生産的な生活を送ることを可能にする通常の知性」を持っています。
ターナー症候群：合併症
ターナー症候群には、次のようなさまざまな合併症が関連しています。
- 心血管の問題。先天性心臓および大動脈の異常は、肺高血圧症および大動脈解離を引き起こす可能性があります。
致命的となる可能性のあるこの性質の問題は、一染色体性ターナー症候群の女性によく見られます。 - 高血圧。それは腎臓の異常の可能性のある結果です。
- 再発性腎感染症。これは、腎奇形のもう1つの考えられる結果です。
- 橋本甲状腺炎とその後の甲状腺機能低下症。橋本甲状腺炎は自己免疫疾患であり、甲状腺の活動と甲状腺ホルモンのホルモン産生を低下させます（甲状腺機能低下症）。
- 悪い視力。ターナー症候群に典型的な視覚障害は、弱視（怠惰な目）、近視、斜視です。
- 難聴：再発性中耳炎を患っている患者によく見られます。
- 骨格の問題。ターナー症候群の女性では、少量のエストロゲンが骨粗鬆症の発症に有利に働きます。さらに、多くの患者は脊柱側弯症または後弯症を発症する傾向があります。
- 糖尿病と肥満。
また、ターナー症候群とセリアック病や胃食道逆流症などの状態との関連も注目に値します。
ターナー症候群：いつ心配するか？
女性の場合、疑わしい兆候は次のとおりです。低身長、出生前および若年のリンパ浮腫、広い首、それに伴うすべての思春期の発達の失敗。
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「身体検査と家族歴は有用で必要な調査ですが、確定診断の概要を説明するには十分ではありません。確かに、それらは診断仮説を立てる上で基本的です。
ターナー症候群：遺伝的検査
染色体構造を評価するために、遺伝子解析の対象は通常、適切に採取された推定患者の血液サンプルです。
遺伝子検査により、X染色体が存在しないこと、または2つのX染色体の1つに構造上の変化がないことを確認できます。
このようなテストの結果を待つ時間は、通常、約15〜20日です。
ターナー症候群：出生前診断
ターナー症候群は、出生前の年齢（つまり出生前）でも診断できます。
その同定には、羊水穿刺または絨毛採取、およびこれらの診断検査に続く実験室分析を使用することができます。さらに、胎児DNA検査も数年前から使用されています。
羊水穿刺またはCVSの使用は、ターナー症候群などの「胎児が保因者である疑いがある」場合にのみ発生することを覚えておく必要があります。これは、中絶の無視できないリスクに関連する2つのテストであるためです。
、心臓病専門医、遺伝学者、整形外科医、泌尿器科医、耳鼻咽喉科医、眼科医、消化器病専門医、歯科医。ターナー症候群の女性はしばしば自分の状態に苦しむので、心理学の専門家の重要性にも注目する価値があります。
ターナー症候群とホルモン療法
ターナー症候群の治療管理における重要な役割は、以下の投与に基づくホルモン療法です。
- 成長ホルモン（GH）e
- 女性ホルモン（エストロゲンとプロゲステロン）。
ターナー症候群の成長ホルモン
理解できるように、GHベースのホルモン療法は患者の統計的成長を促進するのに役立ちます。
通常、この治療法は幼児期に始まり、15〜16歳（女性が通常成長を停止する年齢）まで続きます。
治療期間中、1日1回成長ホルモンを注射します。
現在使用されているGHホルモンは、バイオテクノロジーのおかげで実験室で合成された製品ですが、過去には、死体の下垂体から来ていました。
GHホルモンの利用可能性を高めることに加えて、この変更により、伝染性の感染症を引き起こす可能性のある死体に由来する製品の使用に関連する感染リスクをキャンセルすることが可能になりました。
GHベースのホルモン療法の全期間中、この治療は高血糖（および糖尿病）を促進する可能性があるため、患者の血糖値を監視することは非常に重要です。
GH投与を効果的に行うためには、早急に治療を開始することが不可欠です。
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ターナー症候群の女性では、正しいGHベースのホルモン療法により、明らかに投与の終了時（したがって、15〜16年）に5〜9センチメートルの全体的な成長が保証されます。
ターナー症候群の性ホルモン
ターナー症候群の患者では、エストロゲンとプロゲステロンに基づくホルモン療法は、思春期の発達を促進し、月経周期を誘発および調節することを目的としています。
前述のホルモンの投与の開始は、約11年の日付の女性の思春期の開始と一致しなければなりません。実際には、より正確には、彼は11歳でエストロゲンベースの治療を開始し、その後しばらくしてからプロゲステロンに基づいた治療を開始しました。
外因性エストロゲンは、第二次性徴（乳房形成など）の発症と子宮の成熟に不可欠です。また、ターナー症候群の合併症の可能性がある若年性骨粗鬆症を制限する上で重要であることも付け加えておく必要があります。
一方、外因性のプロゲステロンは、月経周期を誘発および調節するために不可欠です。
原則として、性ホルモン療法は少なくとも閉経期まで、すなわち50歳前後まで継続する必要があります。
投与方法に関しては、これは経口（錠剤）または経皮（パッチまたはゲル）であり得る。
投与量に関する限り、これはさまざまな要因によって異なります。まず、患者の年齢です（一般に、年齢とともに増加します）。
ターナー症候群と心理療法
ターナー症候群の女性は自尊心が低く、うつ病に苦しむ傾向があります。理由は次のとおりです。
- 通常の生殖システムの欠如;
- 正常な第二次性徴の欠如;
- 不妊;
- 通常の性生活を送ることができない;
- 低身長および身体的異常。
心理療法と家族の親密さは、患者がより穏やかに自分の状態を生き、「満足のいく存在」の可能性を信じるのに役立ちます。
ターナー症候群と出産
一般的に、ターナー症候群は不妊症を伴います。ただし、まれに患者さんが出産して妊娠する場合があります。
ターナー症候群の女性にとって、妊娠は危険である可能性があります。この状態は心臓のストレスを引き起こし、心臓の異常のある人（ターナー症候群の人など）では不快な結果をもたらす可能性があります。
ターナー症候群とモニタリング
ターナー症候群から生じる可能性のある危険な合併症を考えると、特定の結果を予防するか、少なくとも迅速に管理するために、患者は定期的な臨床検査を受けることが不可欠です。
さらに詳しく説明すると、ターナー症候群の女性が定期的に行うべき検査と検査は次のとおりです。
- 少なくとも年に一度、血液検査で以下をチェックします。
- 甲状腺機能;
- 肝機能;
- コレステロール値;
- 血糖。
- 2〜4年に1回、血液検査で以下を評価します。
- グルテン耐性;
- エストロゲンレベル。
- 年に一度、聴覚の評価、より一般的には耳の健康状態の評価。
- 年に一度、目の検査。
- 年に数回、心電図検査や心エコー検査などの心電図検査を行い、以下を確認します。
- 大動脈のサイズと口径。
- さまざまな心臓コンパートメント（心房および心室）に沿った血流。
- 肺動脈の健康状態。
- 血圧は年に数回測定され、上昇を迅速に特定します。
- 年に一度、腎臓の超音波検査で腎臓膀胱の健康状態を観察します。
- 年に一度、脊柱側弯症や骨粗鬆症などの問題を迅速に特定するための骨格の健康状態の評価。
- 少なくとも年に一度、糖尿病と肥満を予防するための血糖値検査と体重管理。
- 年に一度、上顎または下顎の異常を監視するための歯科訪問。
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