ジストニア：原因と診断

運動障害

運動障害の複雑さから推測できるように、ジストニアに起因する原因因子の検索は、ほぼ明確な課題であり、病気の進化の可能性とその合併症の仮説を考慮すると、解決しなければならないかなり複雑な謎です。いずれにせよ、問題の根本を掘り下げることによってのみ、ジストニア症状の原因となる危険因子と原因を特定することが可能になります。実際、原因を特定することで、正確で議論の余地のない診断を導き出すことができます。患者を最も適切な治療法に向けることができるように。

原因

のいくつかの出版物で ジストニア医学研究財団 (DMRF）、多くの場合、ジストニアの症状に関連する原因を特定できないことは明らかです。研究者は、どの生化学的プロセスがジストニア症状を引き起こすのかをまだ特定できていません。したがって、前述の「ジストニアのメカニズム」、つまりすべてのジストニア形態の仮想的な共通の糸を正確に確認するには、さらに数年待つ必要があります。
現在、研究はいくつかの興味深い結論に達しています：ジストニアは外傷と特定の薬理学的物質（神経弛緩薬-抗精神病薬）の長期摂取の両方の結果である可能性があることは十分に確立されています。一部の遺伝子（例：DYT1）はジストニア症状の原因である可能性がありますが、前述の原因の説明が示されているにもかかわらず、ジストニア障害の本当の原因も、症状を引き起こすために体内で何が起こっているのかはわかりません。[www.dystonia-から引用Foundation.org]
原因となる要因に基づいて、ジストニアの形態は次のように分類されます。

原発性ジストニア（ジストニア症状は、ほとんどの場合、振戦でのみ現れる、病気の唯一の神経学的兆候です）

二次性ジストニア（原因は次のとおりです：新生物、いくつかの神経弛緩薬の服用、脳卒中など）

ジストニアプラス（筋クローヌス性ジストニアおよびDOPA応答性ジストニア：それらは、追加の神経障害および原発性ジストニアよりもはるかに無力化することを特徴とする）。

したがって、この分類から、神経系の他の病状もジストニアを引き起こす可能性があると推測できます。これらには、脳卒中、腫瘍、多発性硬化症、頭部外傷、細菌感染症、新生児の脳損傷などが含まれます。
最後に、ジストニアに苦しむ一部の被験者では、原因は神経系の一部の領域に影響を与える遺伝性疾患（遺伝性変性病変）にあります[www.distonia.itから取得]

診断

現在、医師は推定ジストニアの仮説を確認するための単一の標準的な診断テストを持っていません。患者の臨床評価により、初期ではあるが完全な診断を得るために、ジストニア型の症状を観察および検証することができます。。まず、医師は患者の病歴を知り、家族の病気を調査する必要があります。その後、専門医はいくつかの臨床検査（尿、血液、脳脊髄液の分析など）を処方する場合があります。
さらに、医師は、「脳MRI（脳磁気共鳴）」や「CT（「画像による診断」、コンピューター断層撮影、患者の体の部位を再現できる）など、ある種の疾患（例、続発性ジストニア）を除外するために利用できる診断ツールを持っています。三次元的に、X線を介して）およびニューロイメージングとして知られている診断ツール。
さらに、隣接する筋肉間の神経インパルスの拡散と、それに伴うアゴニストおよびアンタゴニスト筋肉の活性化は、「筋活動の筋電図検査（EMG）」によって診断されます。筋電図検査は、疾患に関与する筋肉を特定するのに役立つ重要な診断ツールです。、最も適切な治療法の選択に不可欠です。ジストニアの重症度の場合、分子遺伝学的診断テストを使用することができます。
いずれにせよ、正しい診断を下すために、専門家（通常は神経内科医）は「運動障害のすべての兆候と症状を特定し、可能であれば、考えられる引き金となる原因を特定できなければなりません。 www.dystonia-foundation.orgから]